Fragile X syndrom je nejčastější zjištěnou příčinou dědičné mentální postižení a nejčastější známou příčinou autismem nebo poruchami autistického spektra. Drtivá většina jedinců, kteří mají syndrom křehkého X, nebyla diagnostikována, a členové rodiny, kteří tuto vlastnost nesou, nevědí, že by jejich nenarozené děti mohly být ohroženy.
od Randi J. Hagerman, M. D.
slyšeli jste o syndromu křehkého X? Pokud ne, nejste jediný. Většina lidí by byla překvapená, kdyby zjistila, že je to nejčastější identifikovaná příčina zděděného mentálního postižení. Syndrom křehkého X je také nejčastější známou příčinou poruch autismu nebo autistického spektra.
Dokonce i drtivá většina jednotlivců, kteří mají syndromu fragilního X nebyly diagnostikovány, a členy rodiny, kteří nesou rys, jsou zcela vědomi, že jejich nenarozené děti by mohly být v ohrožení.
Dr. Hagerman je vedoucí autoritou v syndromu křehkého X. Je lékařskou ředitelkou Institutu UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) v Sacramentu.
syndrom odvozuje svůj název od mikroskopického vzhledu chromozomu X, který má výrazně neobvyklou oblast, která vypadá, jako by se mohla snadno odtrhnout. Všichni muži nesou chromozom X a Y a dostávají X od svých matek. Ženy nesou dva chromozomy X a dostávají jeden od každého rodiče. Dívky tedy mohou zdědit křehké X od obou rodičů, zatímco chlapci to dědí pouze od svých matek.
ženy jsou chráněny před křehkým syndromem X do určité míry, protože mají dva chromozomy X. Protože jeden z jejich chromozomů X je s největší pravděpodobností normální, účinek abnormálního je méně výrazný a obvykle mají mírnější problémy než muži, přičemž pouze 30 procent má mentální postižení a zbytek má emoční nebo učební problémy.
různé problémy
genetický defekt má rozsáhlé následky v těle, a lidé s i rys nebo dopravcem stav může mít různé fyzické, emocionální, intelektuální a behaviorální problémy nebo může být normální. Časná menopauza je běžným problémem u žen, které jsou nositeli. Také starší dopravci mohou vyvinout problémy s třesem a rovnováhou, jak stárnou. Všechny tyto problémy se mohou u jednotlivců značně lišit.
ačkoli mnoho dětí s křehkým X syndromem jasně touží po socializaci, jsou často ohromeny podněty, což vede k chování typickému pro autismus.
asi 80 procent chlapců se syndromem křehkého X vykazuje mentální postižení ve srovnání s přibližně třetinou žen. Intelektuální schopnosti sahají od normálního IQ s jemnými poruchami učení až po těžké mentální postižení. Ženské nosiče, které jsou intelektuálně normální, často sdílejí charakteristické poruchy, jako jsou potíže s učením matematiky, a emoční problémy, jako je extrémní plachost, úzkost, obsedantní starosti a změny nálady.
Typické fyzikální vlastnosti těch, syndromu fragilního X patří úzký obličej, prominentní bradu a čelisti, a uši, které vyčnívají. Chlapci mají obvykle zvětšená varlata během puberty a po ní. Děti mohou být v dětství větší než jejich vrstevníci, ale protože během puberty mají obvykle jen malý růst, výška dospělých je často krátká, i když některé mohou být vysoké. Neobvykle pružné klouby jsou také charakteristické a mohou způsobit ortopedické problémy.
Zdravotní problémy, vztahující se na různé podkladové fyzické abnormality, patří časté dutin a ucha infekce, „líný“, oční, zubní problémy, a srdeční šelesty svědčící o disketu srdeční chlopně. Záchvaty jsou běžné, ale jsou často přerostlé dospělostí.
problémy s chováním mohou být závažné. Ačkoli mnoho dětí s křehkým syndromem X jasně touží po socializaci, jsou často ohromeny podněty, což vede k chování typickému pro autismus. Stejně jako klasicky autistické děti se mohou vyhnout očnímu kontaktu, mávat rukama a mít pozdní vývoj řeči s neobvyklými vzory, jako je mumlání nebo velmi rychlá řeč, které je obtížné pochopit. Mnoho dětí je impulzivní a hyperaktivní a některé jsou agresivní.
i když neexistuje žádný lék na tento bod, nové cílené léčby jsou studovány v klinických studiích na MYSLI Institut, které mají potenciál zvrátit aspekty syndromu fragilního X, včetně behaviorální a kognitivní deficity.
možnosti léčby
co lze udělat pro jedince s křehkým x syndromem? Ačkoli není tam žádný lék na tento bod, nové cílené léčby jsou studovány v klinických studiích na MYSLI Institut, které mají potenciál zvrátit aspekty syndromu fragilního X, včetně behaviorální a kognitivní deficity.
kromě toho může řada léků pomoci kontrolovat hyperaktivitu a agresi, stejně jako mírnou úzkost a nestabilitu nálady. Speciální vzdělávání, stejně jako logopedie a fyzikální terapie v případě potřeby by měla začít v mladém věku, kdy je pokrok obvykle nejrychlejší.
Pochopení jedinečný vzor fyzické a psychické problémy, typické pro syndromu fragilního X, aby se optimálně léčit jednotlivce je jeden z důvodů, proč správné diagnózy je tak důležité. Vyzývám každého, kdo má nevysvětlitelné intelektuální deficity nebo autismus, aby podstoupil křehké testování X DNA, což lze provést jednoduchým vzorkem krve.
kromě toho, každý, kdo má dokonce i vzdálené rodiny s nevysvětlitelnými mentálním postižením nebo autismem by měly usilovat o genetické poradenství určit jejich riziko nese rys syndromu fragilního X a další geneticky zděděné problémy. Testování stavu nosiče lze také provést na vzorku krve a prenatální diagnóza je k dispozici amniocentézou nebo vzorkováním choriových klků již 10 týdnů.