zespół Fragile X jest najczęstszą zidentyfikowaną przyczyną dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej i najczęstszą znaną przyczyną autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zdecydowana większość osób z zespołem kruchego X nie została zdiagnozowana, a członkowie rodziny noszący tę cechę nie są świadomi, że ich nienarodzone dzieci mogą być zagrożone.
Randi J. Hagerman, M. D.
czy słyszałeś o zespole fragile X? Jeśli nie, nie tylko Ty. Większość ludzi byłaby zaskoczona, gdy dowiedziałaby się, że jest to najczęstsza zidentyfikowana przyczyna dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej. Zespół kruchego X jest również najczęstszą znaną przyczyną autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
nawet zdecydowana większość osób z zespołem kruchego X nie została zdiagnozowana, a członkowie rodziny noszący tę cechę są całkowicie nieświadomi, że ich nienarodzone dzieci również mogą być zagrożone.
Dr Hagerman jest wiodącym autorytetem w dziedzinie zespołu fragile X. Jest dyrektorem medycznym UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute w Sacramento.
zespół wywodzi swoją nazwę od mikroskopijnego wyglądu chromosomu X, który ma wyraźnie nietypowy obszar, który wygląda tak, jakby łatwo mógł się zerwać. Wszyscy mężczyźni posiadają chromosom X i y, a otrzymują X od swoich matek. Samice posiadają dwa chromosomy X, po jednym od każdego rodzica. Dlatego dziewczęta mogą dziedziczyć kruche X po obu rodzicach, podczas gdy chłopcy dziedziczą je tylko po swoich matkach.
samice są chronione przed zespołem kruchego X do pewnego stopnia, ponieważ mają dwa chromosomy X. Ponieważ jeden z chromosomów X jest najprawdopodobniej normalny, efekt nieprawidłowego jest mniej wyraźny i zwykle mają łagodniejsze problemy niż mężczyźni, z tylko 30% ma niepełnosprawność intelektualną, a reszta ma problemy emocjonalne lub uczenia się.
różne problemy
wada genetyczna ma powszechne konsekwencje w organizmie, a ludzie z nawet cechą lub statusem nośnika mogą mieć różne problemy fizyczne, emocjonalne, intelektualne i behawioralne lub mogą być normalne. Wczesna menopauza jest częstym problemem dla kobiet, które są nosicielami. Również starsi przewoźnicy mogą rozwijać drżenie i problemy z równowagą w miarę starzenia się. Wszystkie te problemy mogą się znacznie różnić w ciężkości wśród osób.
chociaż wiele dzieci z zespołem fragile X wyraźnie pragnie socjalizacji, często są przytłoczone przez bodźce, prowadzące do zachowań typowych dla autyzmu.
około 80% chłopców z zespołem kruchego X wykazuje niepełnosprawność intelektualną, w porównaniu do około jednej trzeciej kobiet. Zdolności intelektualne wahają się od normalnego IQ z subtelnymi trudnościami w uczeniu się do poważnej niepełnosprawności intelektualnej. Nosicielki, które są intelektualnie normalne, często mają charakterystyczne zaburzenia, takie jak trudności w nauce matematyki i problemy emocjonalne, takie jak ekstremalna nieśmiałość, lęk, obsesyjne niepokojenie i wahania nastroju.
typowe cechy fizyczne osób z zespołem kruchego X to wąska twarz, wydatny podbródek i szczęka oraz uszy, które wystają. Chłopcy zwykle mają powiększone jądra w okresie dojrzewania i po okresie dojrzewania. Dzieci mogą być większe niż ich rówieśnicy w dzieciństwie, ale ponieważ zwykle mają tylko mały zryw wzrostu w okresie dojrzewania, wysokość dorosłych jest często krótki, chociaż niektóre mogą być wysokie. Niezwykle elastyczne stawy są również charakterystyczne i mogą powodować problemy ortopedyczne.
problemy zdrowotne, związane z różnymi podstawowymi zaburzeniami fizycznymi, obejmują częste infekcje zatok i ucha, „leniwe” oko, problemy z zębami i szmery serca wskazujące na dyskietkę zastawki serca. Napady padaczkowe są powszechne, ale często są wyrosłe przez dorosłość.
problemy z zachowaniem mogą być poważne. Chociaż wiele dzieci z zespołem fragile X wyraźnie pragnie socjalizacji, często są przytłoczone przez bodźce, prowadzące do zachowań typowych dla autyzmu. Podobnie jak klasycznie autystyczne dzieci, mogą unikać kontaktu wzrokowego, trzepotać rękami i mieć późny rozwój mowy o nietypowych wzorach, takich jak mamroczenie lub bardzo szybka mowa, która jest trudna do zrozumienia. Wiele dzieci jest impulsywnych i nadpobudliwych, a niektóre są agresywne.
chociaż w tym momencie nie ma lekarstwa, nowe ukierunkowane terapie są badane w badaniach klinicznych w Instytucie umysłu, które mają potencjał do odwrócenia aspektów zespołu fragile X, w tym behawioralnych i poznawczych deficytów.
możliwości leczenia
co można zrobić dla osób z zespołem kruchego X? Chociaż w tym momencie nie ma lekarstwa, nowe ukierunkowane terapie są badane w badaniach klinicznych w Instytucie umysłu, które mają potencjał do odwrócenia aspektów zespołu fragile X, w tym behawioralnych i poznawczych deficytów.
ponadto różne leki mogą pomóc kontrolować nadpobudliwość i agresję, a także umiarkowany niepokój i niestabilność nastroju. Edukacja specjalna, a także terapia logopedyczna i fizykoterapia w razie potrzeby powinny rozpocząć się w młodym wieku, kiedy postęp jest zazwyczaj najbardziej szybki.
zrozumienie unikalnego wzorca problemów fizycznych i psychicznych typowych dla zespołu fragile X w celu optymalnego leczenia danej osoby jest jednym z powodów, dla których właściwa diagnoza jest tak ważna. Zachęcam każdego, kto ma niewyjaśnione deficyty intelektualne lub autyzm, do poddania się delikatnym testom X DNA, które można wykonać za pomocą prostej próbki krwi.
ponadto każdy, kto ma nawet odległego członka rodziny z niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną lub autyzmem, powinien zasięgnąć porady genetycznej w celu określenia ryzyka posiadania cechy zespołu fragile X i innych problemów dziedziczonych genetycznie. Badanie stanu nosiciela można również wykonać na próbce krwi, a diagnostyka prenatalna jest dostępna przez amniopunkcję lub kosmówki pobierania próbek już w 10 tygodniu.