mesmo a grande maioria dos indivíduos com síndrome de X frágil não foi diagnosticada, e os membros da família que possuem a característica são completamente ignorantes de que os seus nascituros também podem estar em risco.
o Dr. Hagerman é uma autoridade líder na síndrome de X frágil. Ela é a diretora médica do UC Davis Medical Investigation of Neurodesenvolvmental Disorders (MIND) Institute em Sacramento.
a síndrome deriva seu nome da aparência microscópica do cromossomo X, que tem uma área distintamente incomum que parece que poderia facilmente romper. Todos os machos possuem um cromossomo X e um Y, e recebem o X de suas mães. As fêmeas têm dois cromossomas X, recebendo um de cada progenitor. Assim, as meninas podem herdar X frágil de ambos os pais, enquanto os meninos herdá-lo apenas de suas mães.
as fêmeas são protegidas de um certo grau da síndrome X frágil porque têm dois cromossomas X. Como um de seus cromossomos X é mais provável que seja normal, o efeito do anormal é menos pronunciado, e eles geralmente têm problemas mais leves do que os homens, com apenas 30 por cento tendo deficiência intelectual e o resto tendo problemas emocionais ou de aprendizagem.
uma variedade de problemas
o defeito genético tem consequências generalizadas no corpo, e as pessoas com mesmo o traço ou status de portador podem ter uma variedade de problemas físicos, emocionais, intelectuais e comportamentais ou podem ser normais. A menopausa precoce é um problema comum para as mulheres portadoras. Além disso, os portadores mais velhos podem desenvolver tremores e problemas de equilíbrio à medida que envelhecem. Todos estes problemas podem variar amplamente em gravidade entre os indivíduos.
embora muitas crianças com síndrome de X frágil claramente desejam socialização, elas são muitas vezes esmagadas por estímulos, levando a comportamentos típicos do autismo.
cerca de 80 por cento dos rapazes com síndrome de X frágil demonstram incapacidade intelectual, em comparação com cerca de um terço das mulheres. As capacidades intelectuais vão desde um QI normal com deficiências de aprendizagem subtis até deficiências intelectuais graves. Portadores femininos que são intelectualmente normais são frequentemente encontrados para compartilhar distúrbios característicos, tais como dificuldade em aprender matemática, e problemas emocionais, tais como timidez extrema, ansiedade, preocupações obsessivas e mudanças de humor.
as características físicas típicas das pessoas com síndrome X frágil incluem uma face estreita, um queixo proeminente e maxilar, e orelhas que se destacam. Os rapazes geralmente têm testículos aumentados durante e após a puberdade. As crianças podem ser maiores do que os seus pares na infância, mas como normalmente têm apenas um pequeno surto de crescimento durante a puberdade, a altura dos adultos é muitas vezes curta, embora alguns possam ser altos. Juntas excepcionalmente flexíveis também são características e podem causar problemas ortopédicos.
problemas de saúde, relacionados com a variedade de anormalidades físicas subjacentes, incluem infecções frequentes nos seios nasais e ouvidos, um olho “preguiçoso”, problemas odontológicos, e sopros cardíacos indicativos de uma válvula cardíaca floppy. As convulsões são comuns, mas muitas vezes superam a idade adulta.
problemas de comportamento podem ser graves. Embora muitas crianças com síndrome de X frágil claramente desejam socialização, elas são muitas vezes oprimidas por estímulos, levando a comportamentos típicos do autismo. Como crianças classicamente autistas, eles podem evitar o contato visual, flap suas mãos, e têm desenvolvimento de fala tardio com padrões incomuns, tais como murmúrios ou discurso muito rápido que é difícil de entender. Muitas crianças são impulsivas e hiperativas, e algumas são agressivas.
embora não haja cura neste momento, novos tratamentos alvo estão sendo estudados em ensaios clínicos no MIND Institute que têm o potencial de reverter aspectos da síndrome de X frágil, incluindo os déficits comportamentais e cognitivos.
opções de tratamento
o que pode ser feito para indivíduos com síndrome de X frágil? Embora não haja cura neste momento, novos tratamentos direcionados estão sendo estudados em ensaios clínicos no MIND Institute que têm o potencial de reverter aspectos da síndrome X frágil, incluindo os déficits comportamentais e cognitivos.
além disso, uma variedade de medicamentos pode ajudar a controlar a hiperactividade e agressão, bem como ansiedade moderada e instabilidade do humor. Educação especial, bem como terapia da fala e fisioterapia se necessário deve começar em uma idade jovem, quando o progresso é tipicamente mais rápido.
compreender o padrão único de problemas físicos e mentais típicos da síndrome de X frágil, a fim de tratar o indivíduo de forma otimizada é uma razão pela qual um diagnóstico adequado é tão importante. Exorto qualquer um que tenha déficits intelectuais inexplicáveis ou autismo a submeter-se a testes de DNA x frágeis, que podem ser realizados com uma simples amostra de sangue.
além disso, qualquer pessoa que tenha mesmo um membro da família distante com inexplicável deficiência intelectual ou autismo deve procurar aconselhamento genético para determinar o seu risco de carregar o traço da síndrome X Frágil e outros problemas geneticamente herdados. Testes para o status do portador também podem ser realizados em uma amostra de sangue, e o diagnóstico pré-natal está disponível por amniocentese ou villus coriônico amostragem tão cedo quanto 10 semanas.