La sindrome X fragile è la causa identificata più comune di disabilità intellettiva ereditaria e la causa nota più comune di autismo o disturbi dello spettro autistico. La stragrande maggioranza degli individui che hanno la sindrome X fragile non sono stati diagnosticati, e membri della famiglia che portano il tratto non sono consapevoli che i loro bambini non ancora nati potrebbero essere a rischio.
Di Randi J. Hagerman, MD
Hai sentito parlare della sindrome X fragile? Se no, non sei l’unico. La maggior parte delle persone sarebbe sorpresa di apprendere che è la causa più comune identificata di disabilità intellettiva ereditaria. La sindrome X fragile è anche la causa nota più comune di autismo o disturbi dello spettro autistico.
Anche la stragrande maggioranza degli individui che hanno la sindrome dell’X fragile non è stata diagnosticata e i membri della famiglia che portano il tratto sono completamente inconsapevoli che anche i loro bambini non ancora nati potrebbero essere a rischio.
Dr. Hagerman è un’autorità leader sulla sindrome X fragile. È il direttore medico dell’Istituto UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) di Sacramento.
La sindrome deriva il suo nome dall’aspetto microscopico del cromosoma X, che ha un’area decisamente insolita che sembra come se potesse facilmente staccarsi. Tutti i maschi portano un cromosoma X e un cromosoma Y e ricevono la X dalle loro madri. Le femmine portano due cromosomi X, ricevendone uno da ciascun genitore. Quindi le ragazze possono ereditare fragile X da entrambi i genitori, mentre i ragazzi ereditano solo dalle loro madri.
Le femmine sono protette dalla sindrome X fragile in una certa misura perché hanno due cromosomi X. Poiché uno dei loro cromosomi X è più probabile che sia normale, l’effetto di quello anormale è meno pronunciato e di solito hanno problemi più lievi rispetto ai maschi, con solo il 30 per cento che ha disabilità intellettiva e il resto ha problemi emotivi o di apprendimento.
Una varietà di problemi
Il difetto genetico ha conseguenze diffuse nel corpo e le persone con anche il tratto o lo stato di portatore possono avere una varietà di problemi fisici, emotivi, intellettuali e comportamentali o possono essere normali. La menopausa precoce è un problema comune per le donne che sono portatrici. Inoltre, i portatori più anziani possono sviluppare tremori e problemi di equilibrio man mano che invecchiano. Tutti questi problemi possono variare ampiamente in gravità tra gli individui.
Sebbene molti bambini con sindrome X fragile desiderino chiaramente la socializzazione, sono spesso sopraffatti dagli stimoli, portando a comportamenti tipici dell’autismo.
Circa l ‘ 80% dei ragazzi con sindrome X fragile dimostra disabilità intellettiva, rispetto a circa un terzo delle femmine. Le capacità intellettuali vanno da un QI normale con sottili difficoltà di apprendimento a una grave disabilità intellettiva. I portatori di sesso femminile che sono intellettualmente normali si trovano spesso a condividere disturbi caratteristici, come difficoltà nell’apprendimento della matematica e problemi emotivi come estrema timidezza, ansia, preoccupazione ossessiva e sbalzi d’umore.
Caratteristiche fisiche tipiche di quelli con sindrome X fragile includono una faccia stretta, un mento prominente e mascella, e le orecchie che sporgono. I ragazzi di solito hanno testicoli ingranditi durante e dopo la pubertà. I bambini possono essere più grandi dei loro coetanei durante l’infanzia, ma perché di solito hanno solo un piccolo scatto di crescita durante la pubertà, altezza adulta è spesso breve anche se alcuni possono essere alti. Anche le articolazioni insolitamente flessibili sono caratteristiche e possono causare problemi ortopedici.
I problemi di salute, legati alla varietà di anomalie fisiche sottostanti, includono frequenti infezioni del seno e dell’orecchio, un occhio “pigro”, problemi dentali e soffi cardiaci indicativi di una valvola cardiaca floppy. Le convulsioni sono comuni, ma sono spesso superate dall’età adulta.
I problemi di comportamento possono essere gravi. Sebbene molti bambini con sindrome X fragile desiderino chiaramente la socializzazione, sono spesso sopraffatti dagli stimoli, portando a comportamenti tipici dell’autismo. Come i bambini autistici classici, possono evitare il contatto visivo, sbattere le mani e avere uno sviluppo del linguaggio tardivo con modelli insoliti, come borbottii o discorsi molto rapidi che sono difficili da capire. Molti bambini sono impulsivi e iperattivi, e alcuni sono aggressivi.
Sebbene non ci sia una cura a questo punto, nuovi trattamenti mirati sono allo studio in studi clinici presso l’Istituto MIND che hanno il potenziale per invertire gli aspetti della sindrome X fragile, compresi i deficit comportamentali e cognitivi.
Opzioni di trattamento
Cosa si può fare per le persone con sindrome X fragile? Anche se non esiste una cura a questo punto, nuovi trattamenti mirati sono in fase di studio in studi clinici presso l’Istituto MIND che hanno il potenziale per invertire gli aspetti della sindrome X fragile, compresi i deficit comportamentali e cognitivi.
Inoltre, una varietà di farmaci può aiutare a controllare l’iperattività e l’aggressività, nonché l’ansia moderata e l’instabilità dell’umore. L’educazione speciale, così come la logopedia e la terapia fisica, se necessario, dovrebbero iniziare in giovane età, quando il progresso è in genere più rapido.
Comprendere il modello unico di problemi fisici e mentali tipici della sindrome X fragile al fine di trattare in modo ottimale l’individuo è uno dei motivi per cui una diagnosi corretta è così importante. Esorto chiunque abbia deficit intellettuali inspiegabili o autismo a sottoporsi a test del DNA X fragile, che può essere realizzato con un semplice campione di sangue.
Inoltre, chiunque abbia anche un familiare lontano con disabilità intellettiva inspiegabile o autismo dovrebbe cercare una consulenza genetica per determinare il rischio di portare il tratto della sindrome X fragile e altri problemi ereditati geneticamente. Il test per lo stato del vettore può essere eseguito anche su un campione di sangue e la diagnosi prenatale è disponibile mediante amniocentesi o campionamento dei villi coriali già da 10 settimane.