허약 한 엑스 증후군은 유전 된 지적 장애의 가장 흔한 확인 된 원인이며 자폐증 또는 자폐증 스펙트럼 장애의 가장 흔한 알려진 원인입니다. 허약한 엑스 증후군을 가진 개인의 대다수는 진단되지 않으며,특색을 나르는 가족 구성원은 그들의 미래 아이들이 위험에 일 수 있었다는 것을 모르다.
랜디 제이 헤이거먼 박사
허약 엑스 증후군에 대해 들어보셨나요? 그렇지 않다면,당신은 유일한 사람이 아닙니다. 대부분의 사람들은 그것이 유전 된 지적 장애의 가장 흔한 원인이라는 것을 알면 놀랄 것입니다. 허약 엑스 증후군은 또한 자폐증 또는 자폐증 스펙트럼 장애의 가장 흔한 알려진 원인입니다.
허약한 엑스증후군을 가진 대다수의 사람들조차도 진단되지 않았으며,이 특성을 가진 가족들은 태어나지 않은 아이들도 위험에 처할 수 있다는 것을 전혀 모르고 있다.
해거만 박사는 허약성 엑스증후군의 주요 권위자이다. 그녀는 새크라멘토에있는 신경 발달 장애(마음)연구소의 데이비스 의학 연구소의 의료 책임자입니다.
이 증후군은 엑스 염색체의 미세한 모양에서 그 이름이 유래되었으며,이는 쉽게 끊어 질 수있는 것처럼 보이는 뚜렷하게 특이한 영역을 가지고 있습니다. 모든 수컷은 엑스 과 와이 염색체,그리고 수신 엑스 그들의 어머니로부터. 암컷은 두 개의 염색체를 가지고 있으며 각 부모로부터 하나를받습니다. 따라서 소녀는 부모로부터 깨지기 쉬운 엑스를 상속받을 수 있지만 소년은 어머니로부터만 상속받을 수 있습니다.
암컷은 두 개의 염색체를 가지고 있기 때문에 깨지기 쉬운 엑스 증후군으로부터 어느 정도 보호됩니다. 그들의 엑스 염색체 중 하나가 정상일 가능성이 가장 높기 때문에,비정상적인 염색체의 영향은 덜 두드러지며,그들은 보통 남성보다 가벼운 문제를 가지고 있으며,단지 30%만이 지적 장애를 가지고 있고 나머지는 정서적 또는 학습 문제를 가지고 있습니다.
다양한 문제
유전 적 결함은 신체에 광범위한 결과를 가져 오며,특성 또는 운반체 상태를 가진 사람들은 다양한 신체적,정서적,지적 및 행동 적 문제가 있거나 정상적 일 수 있습니다. 이른 폐경은 운반대인 여자를 위한 일반적인 문제입니다. 더구나,더 오래된 운반대는 나이 들 때 전율과 균형 문제를 개발할 수 있습니다. 이 문제 전부는 개별 중 엄격에서 넓게 변화할 수 있습니다.
허약한 엑스증후군을 가진 많은 어린이들이 분명히 사회화를 원하지만,종종 자극에 압도되어 자폐증의 전형적인 행동으로 이어진다.
허약 한 엑스 증후군을 가진 소년의 약 80%는 여성의 약 1/3 에 비해 지적 장애를 보여줍니다. 지적 능력은 미묘한 학습 장애를 가진 정상적인 지능 지수에서 심각한 지적 장애에 이르기까지 다양합니다. 지적으로 정상적인 여성 캐리어는 종종 수학 학습의 어려움과 같은 특징적인 장애와 극단적 인 수줍음,불안,강박적인 걱정 및 기분 변화와 같은 정서적 문제를 공유하는 것으로 밝혀졌습니다.
허약한 엑스증후군 환자의 전형적인 신체적 특징으로는 좁은 얼굴,눈에 띄는 턱과 턱,튀어 나오는 귀 등이 있습니다. 소년들은 보통 사춘기 동안과 사춘기 후에 고환을 확대합니다. 아이들은 유년기에 있는 그들의 동료 보다는 더 클지도 모르지만,보통 사춘기 도중 단지 작은 성장 분출이 있기 때문에,몇몇이 키 클지도 모르다 성숙한 고도는 수시로 짧습니다. 비정상적으로 유연한 관절도 특징적이며 정형 외과 문제를 일으킬 수 있습니다.
다양한 근본적인 신체적 이상과 관련된 건강 문제에는 빈번한 부비동 및 귀 감염,”게으른”눈,치아 문제 및 플로피 심장 판막을 나타내는 심장 잡음이 포함됩니다. 발작은 흔하지 만 종종 성인기에 의해 자라납니다.
행동 문제가 심각 할 수 있습니다. 허약 한 엑스 증후군을 가진 많은 어린이들이 분명히 사회화를 원하지만,종종 자극에 압도되어 자폐증의 전형적인 행동으로 이어집니다. 고전적으로 자폐증 아동과 마찬가지로,그들은 눈 접촉을 피하고,손을 흔들며,이해하기 어려운 중얼 거림 또는 매우 빠른 연설과 같은 특이한 패턴으로 늦은 연설 발달을 가질 수 있습니다. 많은 어린이들이 충동적이고 과잉 행동하며 일부는 공격적입니다.
이 시점에서 치료법은 없지만,행동 및인지 적자를 포함하여 허약 한 엑스 증후군의 측면을 역전시킬 가능성이있는 정신 연구소의 임상 시험에서 새로운 표적 치료법이 연구되고 있습니다.
치료 옵션
허약 한 엑스 증후군을 가진 사람들을 위해 무엇을 할 수 있습니까? 이 시점에서 치료법은 없지만,새로운 표적 치료법은 행동 적 및인지 적자를 포함하여 허약 한 엑스 증후군의 측면을 되돌릴 수있는 잠재력을 가진 정신 연구소의 임상 시험에서 연구되고 있습니다.
또한 다양한 약물이 과잉 행동 및 공격성뿐만 아니라 온건 한 불안 및 기분 불안정성을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 필요한 경우 특수 교육뿐만 아니라 언어 치료 및 물리 치료는 진행이 일반적으로 가장 빠른 젊은 나이에 시작해야합니다.
개인을 최적으로 치료하기 위해 깨지기 쉬운 엑스 증후군의 전형적인 신체적,정신적 문제의 독특한 패턴을 이해하는 것이 적절한 진단이 중요한 이유 중 하나입니다. 설명 할 수없는 지적 결핍 또는 자폐증을 가진 사람은 간단한 혈액 샘플로 수행 할 수있는 허약 한 엑스 유전자 검사를 받아야한다고 촉구합니다.
또한,설명 할 수없는 지적 장애 또는 자폐증을 가진 먼 가족 구성원이있는 사람은 허약 한 엑스 증후군 및 기타 유 전적으로 유전 된 문제의 특성을 지닐 위험을 결정하기 위해 유전 상담을 받아야합니다. 캐리어 상태에 대한 테스트는 또한 혈액 샘플에서 수행 할 수 있으며,태아기 진단은 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 10 주 이내에 가능합니다.