Fragile X syndrom er den vanligste identifiserte årsaken til arvelig intellektuell funksjonshemming og den vanligste kjente årsaken til autisme eller autismespektrumforstyrrelser. De aller fleste personer som har fragilt x-syndrom har ikke blitt diagnostisert, og familiemedlemmer som bærer egenskapen er uvitende om at deres ufødte barn kan være i fare.
Av Randi J. Hagerman, Md
har du hørt om fragile X syndrome? Hvis ikke, er du ikke den eneste. De fleste vil bli overrasket over å høre at det er den vanligste identifiserte årsaken til arvelig utviklingshemming. Fragile X syndrom er også den vanligste kjente årsaken til autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
selv de aller fleste personer som har fragile X syndrom har ikke blitt diagnostisert, og familiemedlemmer som bærer egenskapen er helt uvitende om at deres ufødte barn også kan være i fare.
Dr. Hagerman er en ledende autoritet på fragile X syndrom. Hun er medisinsk direktør FOR Uc Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute I Sacramento.
syndromet får sitt navn fra det mikroskopiske utseendet Til X-kromosomet, som har et tydelig uvanlig område som ser ut som om det lett kunne bryte av. Alle menn bærer Et x-og Y-kromosom, og mottar X fra sine mødre. Hunnene bærer to x-kromosomer, mottar en fra hver foreldre. Derfor kan jenter arve fragile X fra begge foreldre, mens gutter arver det bare fra sine mødre.
Kvinner er beskyttet mot fragilt x-syndrom i en grad fordi De har to x-kromosomer. Fordi En Av Deres x-kromosomer er mest sannsynlig å være normal, effekten av den unormale er mindre uttalt, og de har vanligvis mildere problemer enn menn, med bare 30 prosent har utviklingshemming og resten har emosjonelle eller lærevansker.
en rekke problemer
den genetiske defekten har omfattende konsekvenser i kroppen, og personer med jevn egenskap eller bærestatus kan ha en rekke fysiske, emosjonelle, intellektuelle og atferdsproblemer, eller de kan være normale. Tidlig overgangsalder er et vanlig problem for kvinner som er bærere. Også eldre bærere kan utvikle tremor og balanseproblemer når de blir eldre. Alle disse problemene kan variere mye i alvorlighetsgrad blant enkeltpersoner.
selv om mange barn med fragilt x-syndrom klart ønsker sosialisering, blir de ofte overveldet av stimuli, noe som fører til atferd som er typisk for autisme.
om lag 80 prosent av gutter med fragile X syndrom viser utviklingshemming, sammenlignet med om lag en tredjedel av kvinner. Intellektuelle evner spenner fra en normal IQ med subtile lærevansker til alvorlig utviklingshemming. Kvinnelige bærere som er intellektuelt normal er ofte funnet å dele karakteristiske forstyrrelser, for eksempel problemer med å lære matematikk, og emosjonelle problemer som ekstrem skyhet, angst, obsessive bekymringer og humørsvingninger.
Typiske fysiske egenskaper hos de med fragilt x-syndrom inkluderer et smalt ansikt, en fremtredende hake og kjeve og ører som stikker ut. Gutter har vanligvis forstørrede testikler under og etter puberteten. Barn kan være større enn sine jevnaldrende i barndommen, men fordi de vanligvis har bare en liten vekst sprute i puberteten, voksen høyde er ofte kort selv om noen kan være høy. Uvanlig fleksible ledd er også karakteristiske og kan forårsake ortopediske problemer.
Helseproblemer, relatert til ulike underliggende fysiske abnormiteter, inkluderer hyppige sinus-og øreinfeksjoner, et» lat » øye, tannproblemer og hjertemormer som indikerer en diskett hjerteventil. Beslag er vanlige, men blir ofte utvokst av voksen alder.
Atferdsproblemer kan være alvorlige. Selv om mange barn med fragilt x-syndrom klart ønsker sosialisering, blir de ofte overveldet av stimuli, noe som fører til atferd som er typisk for autisme. Som klassisk autistiske barn, kan de unngå øyekontakt, klaff hendene, og har sen taleutvikling med uvanlige mønstre, for eksempel mumling eller svært rask tale som er vanskelig å forstå. Mange barn er impulsive og hyperaktive, og noen er aggressive.
selv om det ikke finnes noen kur på dette punktet, blir nye målrettede behandlinger studert i kliniske studier VED MIND Institute som har potensial til å reversere aspekter av fragile X syndrom, inkludert atferdsmessige Og kognitive underskudd.
behandlingsalternativer
Hva kan gjøres for personer med fragilt x-syndrom? Selv om det ikke er noen kur på dette punktet, blir nye målrettede behandlinger studert i kliniske studier VED MIND Institute som har potensial til å reversere aspekter av fragile X syndrom, inkludert atferdsmessige Og kognitive underskudd.
i tillegg kan en rekke medisiner bidra til å kontrollere hyperaktivitet og aggresjon, samt moderat angst og stemningsstabilitet. Spesialundervisning, samt tale terapi og fysioterapi om nødvendig bør begynne i ung alder, når fremgangen er vanligvis raskest.
Å Forstå det unike mønsteret av fysiske Og mentale problemer som er typiske for fragile X syndrom for å kunne behandle individet optimalt, er en grunn til at en riktig diagnose er så viktig. Jeg oppfordrer alle som har uforklarlige intellektuelle underskudd eller autisme til å gjennomgå fragile X DNA-testing, som kan oppnås med en enkel blodprøve.
i tillegg bør alle som har enda et fjernt familiemedlem med uforklarlig intellektuell funksjonshemming eller autisme søke genetisk rådgivning for å bestemme risikoen for å bære egenskapen til fragilt X-syndrom og andre genetisk arvelige problemer. Testing for bærerstatus kan også utføres på en blodprøve, og prenatal diagnose er tilgjengelig ved amniocentese eller chorionic villus prøvetaking så tidlig som 10 uker.