kliniske egenskaber: Carney-kompleks (CNC) er kendetegnet ved hudpigmentære abnormiteter, myksomer, endokrine tumorer eller overaktivitet og schvannomer. Lysebrun til sort lentigines er den mest almindelige præsentere træk ved CNC og typisk stigning i antal i puberteten. Hjertemyksomer forekommer i en ung alder, kan forekomme i et eller alle hjertekamre og kan manifestere sig som intrakardial obstruktion af blodgennemstrømning, embolisk fænomen og/eller hjertesvigt. Andre steder for myksomer omfatter hud, bryst, svælg, og kvindelige kønsorganer. Primær Pigmenteret nodulær adrenokortikal sygdom (PPNAD), der forårsager Cushing syndrom, er den hyppigst observerede endokrine tumor i CNC, der forekommer hos cirka 25% af de berørte individer. Storcellet forkalkning af Sertoli-celletumorer (LCCSCTs) observeres hos en tredjedel af de berørte mænd inden for det første årti og hos de fleste voksne mænd. Op til 75% af personer med CNC har flere skjoldbruskkirtelknuder, hvoraf de fleste er ikke-fungerende skjoldbruskkirtelfollikulære adenomer. Klinisk tydelig akromegali fra et væksthormon (GH)-producerende adenom er tydeligt hos cirka 10% af voksne. Psammomatøs melanotisk schvannoma (PMS), en sjælden tumor i nerveskeden, forekommer hos anslået 10% af de berørte individer. Medianalderen for diagnosen er 20 år.
diagnose/test: diagnosen af CNC er etableret i en proband med to eller flere større diagnostiske kriterier og/eller ved identifikation af en heterosygøs kimlinjepatogen variant i PRKAR1A på molekylærgenetisk test.
Ledelse: behandling af manifestationer: Åben hjertekirurgi for hjertemyksomer; kirurgisk udskæring af kutane og brystmyksomer; bilateral adrenalektomi for Cushing-syndrom; transsphenoidal kirurgi for hypofyseadenom; kirurgi for kræftformede skjoldbruskkirteladenomer; orchiektomi for drenge med aggressiv LCCSCT og gynækomasti for at undgå for tidlig epifysisk fusion og induktion af central for tidlig pubertet (mild gynækomasti kan behandles medicinsk); kirurgi for at fjerne primær og/eller metastatisk PMS.
forebyggelse af primære manifestationer: Kirurgisk fjernelse af en hjerte-myksom forud for udviklingen af hjerte dysfunktion, slagtilfælde eller anden emboli.
forebyggelse af sekundære komplikationer: medicinsk eller kirurgisk behandling af endokrine manifestationer kan forhindre de metaboliske abnormiteter fra Cushings syndrom eller artropati og komplikationer fra akromegali.
overvågning:
-
for præpubertale børn: ekkokardiografi årligt eller toårigt for dem med en historie med udskåret myksom; testikulær ultralyd med tæt overvågning af lineær vækstrate og årlig pubertal iscenesættelse.
-
for postpubertale børn og voksne: ekkokardiogram årligt eller hvert andet år for dem med en historie med udskåret myksom; årlig testikulær ultralyd; baseline skjoldbruskkirtel ultralyd med gentagelse efter behov; baseline transabdominal ultralyd af æggestokkene med gentagelse efter behov; årlige urinfrie cortisolniveauer; årlige serum IGF-1 niveauer.
yderligere evaluering i alle aldersgrupper kan omfatte: binyre computertomografi for primær Pigmenteret nodulær adrenokortikal sygdom; hypofyse MR, 3-timers oral glukosetolerancetest og 90-minutters thyroidea-frigivende hormon-test for gigantisme/akromegali; MR (hjerne, rygsøjle, bryst, mave, retroperitoneum, bækken) for psammamotøs melanotisk schvanom.
evaluering af pårørende i fare: Når den familiespecifikke patogene variant er kendt, molekylær genetisk test for at afklare den genetiske status for familiemedlemmer med risiko, så passende evaluering og overvågning kan muliggøre tidlig diagnose af behandlingsbare manifestationer.
genetisk rådgivning: CNC arves på en autosomal dominerende måde. 70% af personer diagnosticeret med CNC har en berørt forælder; cirka 30% har en de novo patogen variant. Hvert barn af en person med CNC har en 50% chance for at arve den patogene variant. Prænatal test for graviditeter med øget risiko er mulig, hvis den patogene variant i familien er kendt.