abstrakt
forstørret vestibulært Akvædukt (EVA) syndrom er en almindelig medfødt misdannelse i det indre øre, der er kendetegnet ved en vestibulær Akvædukt med en diameter større end 1,5 mm, blandet eller sensorineural høretab, der spænder fra mild til dyb, og vestibulære lidelser, der kan være til stede med et interval fra mild ubalance til episodisk objektiv svimmelhed. I vores undersøgelse præsenterer vi sagen om en patient med ensidig forstørret vestibulær Akvædukt og bilaterale endolymfatiske hydrops (EH). EH blev bekræftet gennem anamnestisk historie og audiologiske eksamener; EVA blev diagnosticeret ved hjælp af CT-scanninger med høj opløsning og MR-billeder. Terapi omfattede intratympanisk infusion af kortikosteroider med en signifikant forbedring af hørelsen, mere tydelig i øret kontralateralt til EVA. Selvom det sandsynligvis ikke er relateret, EVA og EH kan have lignende symptomer, og derfor bør den diagnostiske oparbejdning altid omfatte de rette trin til at udføre en korrekt diagnose. Sammenhæng mellem progression af høretab og hovedtraume hos patienter med en diagnose af EVA-syndrom er stadig usikker; disse personer bør dog rådes til at undgå aktiviteter, der øger intrakranielt tryk for at forhindre yderligere høreforringelse. Intratympanisk behandling med steroider er en sikker og veltolereret procedure, der har vist sin effektivitet i hørelse, tinnitus og vertigo kontrol i EH.
1. Introduktion
hos voksne præsenterer den vestibulære Akvædukt en diameter på 0,4–1,0 mm med en gennemsnitsværdi på 0,62 mm . Forstørret vestibulær Akvædukt (EVA), en af de mest almindelige medfødte misdannelser i det indre øre, er kendetegnet ved en vestibulær Akvædukt med en anteroposterior diameter på 1,5 mm eller mere, målt halvvejs mellem den fælles crus og operculum .
klinisk præsentation inkluderer audiologiske og vestibulære symptomer, der ofte efterligner symptomer på andre lidelser i mellem-og indre øre, såsom otosklerose og endolymfatiske hydrops (EH) . Blandet eller sensorineuralt høretab (SNHL) rapporteres i 59-94% af tilfældene, ofte forbundet med tinnitus og lydfuldhed. Høretab varierer fra mild til dyb, varierende fra svingende til progressiv eller pludselig ; hørselsfluktuationer kan ske efter relativt mindre hovedtraume. Blandet høretab kan understøttes af hypotesen om, at en EVA introducerer et tredje mobilvindue i det indre øre . Vestibulære symptomer hos patienter med et EVA-syndrom har en prævalens mellem 14 og 73% afhængigt af undersøgelsen og spænder fra svær episodisk svimmelhed til lejlighedsvis ustabilitet hos voksne, mens inkoordination og ubalance dominerer hos børn .
diagnose af EVA-syndrom er radiologisk. Computertomografi (CT)-scanning viser den benede labyrintanatomi, og en aksial CT med 1,5 mm sektioner giver generelt den bedste udsigt over den vestibulære Akvædukt fra vestibulen til den bageste overflade af petrousbenet . Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), især på T2-vægtede billeder, tillader visualisering af den membranøse labyrint og er den eneste billeddannelsesteknik, der muliggør visualisering af den ekstraosseøse del af den endolymfatiske sac. Tredimensionelle rekonstruktioner fra MR-datasæt er ofte nyttige til at detektere sac og andre indre ørestrukturer og til bedre at definere deres morfologiske træk, så MR betragtes som bedre end CT i EVA-evaluering af nogle forfattere .
ingen behandlingsprotokol for EVA-syndrom blev påvist at være ensartet vellykket med at standse sygdommens progression; cochlear implantation er den optimale løsning til genopretning af høretab, når der er dybtgående høretab .
Intratympanisk kortikosteroidbehandling af sygdomme i det indre øre ved direkte injektion i mellemøret har vundet bred popularitet i de sidste år og frembyder flere fordele , såsom en øget lægemiddelkoncentration i målorganet, reduceret systemisk steroideksponering og reducerede systemiske bivirkninger. Virkningerne af kortikosteroidbehandling i det indre øre er baseret på deres antiinflammatoriske og immunsuppressive handlinger ud over deres regulerende rolle i ionisk homeostase, når de virker på kaliumtransport, hvilket forbedrer vandbalancen i det indre øre .
mange audiovestibulære symptomer, der findes i EVA-syndrom, er fælles med andre lidelser i det indre øre, såsom EH; differentiel diagnose er derfor vigtig for en korrekt diagnostisk og terapeutisk behandling af disse patienter. I dette papir, vi beskriver tilfældet med en patient med en historie med bilateral EH og en radiologisk diagnose af EVA i venstre øre, sammen med en detaljeret beskrivelse af den diagnostiske oparbejdning og terapeutiske tilgang.
2. Case præsentation
en 39-årig mand blev optaget til ENT-afdelingen i Vores institution med en fire-årig historie med svingende bilateral SNHL, forbundet med akut objektiv svimmelhed, kvalme og opkast (4-8 episoder/år); svimmelhedsangrebene, der varede fra 15 minutter til tre timer, blev ofte ledsaget af hovedpine. Patienten havde ingen historie med akustisk traume og / eller støjeksponering og havde en tidligere glyceroltest positiv for EH.
efter indlæggelse gennemgik patienten en komplet ENT-undersøgelse med otoskopi, ren Tone audiometri (PTA), akustisk Immittans Test, forbigående fremkaldte Otoakustiske emissioner (TEOAEs), Forvrængningsprodukter Otoakustiske emissioner (DPOAEs), tympanometri, cervikal vestibulær fremkaldt myogene potentialer (cVEMPs) og kalorietest.
PTA blev udført i et lydisoleret rum, og de rene tonetærskler for hver side blev målt ved frekvenser på 125, 250, 500, 750, 1000, 2000, 3000, 4000, 6000, og 8000 h; Air-Bone Gap (ABG) blev målt ved frekvenser på 250, 500, 1000, 2000 og 4000 HS. En standard 226 HS tone tympanometri probe blev udført for at udelukke eksterne og mellemørepatologier. TEOAEs og DPOAEs blev optaget i et lyddæmpet kammer med et ILO-92 instrument (Amplifon, Milano, Italien). TEOAEs blev fremkaldt gennem 80-85 dB SPL stimuli med en stimuleringshastighed mindre end 60 stimuli pr. DPOAEs blev optaget med to akustiske stimuli (rene toner ) ved to frekvenser (dvs.,,) og to intensitetsniveauer (dvs., , ). cVEMPs blev testet med den binaural samtidige stimuleringsmetode ved anvendelse af en Amplaid mk22 polygraph (Amplifon, Milano, Italien). Elektroderne blev placeret som angivet af Colebatch et al. ; under optagelsen blev patienten instrueret om at hæve hovedet fra puden for at aktivere den bilaterale sternocleidomastoid muskel. En stimulus med en frekvens på 500 HS blev præsenteret for det ene øre gennem en hovedtelefon med en intensitet på 130 dB; analysevinduet var 100 ms. Analyse blev udført på amplituderne af den første positive–negative top, P13–N23 og peak latenstider på P13 og N23. Gennemsnittet af to målinger blev taget for at definere amplituder og latenser . Calorisk test blev udført i henhold til Fitgerald-Hallpike-metoden: hvert øre blev vandvandet i 40 sekunder ved temperaturer på 44 liter C og 30 liter C.
diagnosen blev afsluttet gennem CT-scanning og Mr. CT-scanning blev udført uden kontrastadministration og ved anvendelse af en spiralformet erhvervelsesteknik: de tidsmæssige knoglebilleder blev erhvervet med aksiale planer og evalueret på skrå, koronale og sagittale planer. MR-billeder blev opnået på en 1,5-T superledende MR-scanner (Philips INTERA). Målrettet billeddannelse af de vaskulære og nervøse strukturer i den pontocerebellære vinkel blev udført under anvendelse af aksiale 3-dimensionelle stærkt T2-vægtede billeder (3D TSE T2 Vis) og TSE T1-vægtede billeder (TSE T1 vis) med en skivetykkelse på henholdsvis 0,5 mm og 3 mm. Koronale T2 VI ‘ er blev opnået ved hjælp af ortogonale planer til den lange akse af den indre auditive kanal og med skrå parasagittal—og parakoronale planer (MPR omformaterede billeder-skivetykkelse mellem 0,4 mm og 3 mm).
PTA afslørede en tærskel på 95,9 dB og en ABG på 42,5 dB i venstre øre og en tærskel på 97,70 dB og en ABG på 17,5 dB i højre øre (Figur 1(a)). TEOAEs, DPOAEs og VEMPs var fraværende bilateralt. Tympanometri præsenterede et type A tympanogram. Den kaloriske labyrintstimulering afslørede bilateral normorefleksi. Audiologiske tests og historie med bilateralt svingende sensorineural høretab, mere tydeligt i højre side, og svimmelhedsangreb var tegn på en diagnose af EH. Temporal bone CT afslørede en 2,2 mm dilatation af den venstre vestibulære Akvædukt. Et lille (diameter: 2,6 mm) område med ændret signalintensitet var tydeligt i venstre vestibule (figur 2). Forstørrede endolymfatiske kanaler og sække blev set på MR (figur 3) i venstre side. CT-og MR-billeder blev også evalueret for cochlear dysplasi, cochlear-vestibulær dysplasi og modiolær hypoplasi baseret på offentliggjorte kriterier . Der blev ikke observeret yderligere misdannelser i det indre øre hos denne patient.
(a)
(b)
(a)
(b)
(a)
(b)
(a)
(b)
under lokalbedøvelse (10% lidokain, spray) blev patienten behandlet med bilateral intratympanisk prednison (5 mg/mL) en gang dagligt i tre på hinanden følgende dage efterfulgt af 7 dages behandlingssuspension og yderligere 3 dages injektioner ved anvendelse af en 25-gauge spinalnål indsat i den posteroinferior del af trommehinden. Ren tone audiometri, Teoer, DPOAEs, tympanometri, VEMPs og kalorietest blev gentaget efter 8 dage og en, tre og seks måneder. PTA-værdier en måned efter den første injektion var 86,8 dB med en ABG på 28,75 dB i venstre øre og 62,7 dB med en ABG på 12,5 dB i højre øre (Figur 1(b)). Tærsklen ændrede sig ikke væsentligt på alle opfølgningstider. TEOAEs, DPOAEs og VEMPs var bilateralt fraværende før og efter intratympanisk behandling. Den kaloriske labyrintstimulering afslørede en bilateral normorefleksi på alle tidspunkter.
3. Diskussion
årsagerne til EVA-syndrom er i øjeblikket ukendte. Forskellige forfattere har antaget en blokade af udviklingen af det indre øre i løbet af den femte uge af det embryonale liv, når dets vækst er maksimal, og en unormal kommunikation mellem det subarachnoide rum og det indre øre .
kliniske manifestationer i EVA-syndrom er variable, hvilket antyder, at det ikke kun kan relateres til anatomiske abnormiteter i det indre øre, men også til fysiologien i de auditive og vestibulære systemer. I denne sagsrapport er der to vigtige aspekter at overveje, at hvis det går glip af, kan det føre til en forkert diagnose: patienten havde en langvarig historie med bilateral hørselsfluktuation og episoder med svimmelhed, hvilket tyder på en diagnose af bilateral EH. Imidlertid kan udsving i hørelsen også findes hos EVA-patienter, ofte efter relativt mindre hovedtraume; sådanne udsving er dog normalt ikke forbundet med svimmelhedsangreb . Hos denne patient, den langvarige historie med typisk tilknytning af høresvingninger og svimmelhedskrise, forbundet med tidligere indsamlede audiologiske beviser, herunder en positiv glyceroltest for EH og positiv respons på systemisk og intratympanisk terapi, kan med rimelighed bekræfte diagnosen sameksisterende bilateral eh. Det andet element er tilstedeværelsen af bilateralt høretab i tilfælde af ensidig EVA. I sådanne tilfælde er høretab i øret kontralateralt til EVA almindeligt; flere forfattere rapporterede, at ensidig EVA også kan præsentere et kontralateralt høretab, hvilket antyder, at ensidig EVA kan være en bilateral proces på trods af ensidig billeddannelse . Hos denne patient, mens radiologiske beviser bekræftede diagnosen af venstre side EVA, var audiologiske tests og især historie også antydende for en samtidig bilateral EH.
selvom EVA er en medfødt lidelse, foreslog nogle forfattere, at høretab i EVA-syndrom erhverves, da det er rapporteret at være udløst af mindre hovedtraume . Der er ingen aftale om sammenhængen mellem hovedtraume og høretab hos EVA. Forskellige forfattere foreslog, at cochlear skade kunne skyldes kemisk skade på Corti-organet ved hyperosmolær endolymfatisk sac-indhold efter tilbagesvaling fra sac efter hovedskade og ved svigt i stria vascularis ionbytningsmekanisme . En anden mulig forklaring kunne findes i en direkte påvirkning af cochlea, hvilket forårsager en forbigående chokbølge på patientens Akvædukt efterfulgt af intracochlear membranbrud, især når abnormiteter er til stede på dette niveau . En nylig systematisk gennemgang af progressivt høretab og hovedtraume hos EVA fandt, at 39,6% af patienterne med SNHL i EVA-syndrom rapporterer en historie med hovedskade, og omkring 12% rapporterer en traumeassocieret progression og konkluderer, at selvom langvarigt progressivt høretab er almindeligt i EVA-syndrom, understøttes dets tilknytning til hovedtraume ikke stærkt . Imidlertid er yderligere histopatologiske undersøgelser nødvendige for endelige konklusioner.
den samlede forekomst af vestibulære ændringer hos patienter med EVA-syndrom varierer fra 12 til 86% . Emmett gennemgik 26 patienter med EVA-syndrom og rapporterede en forekomst på 12% af vestibulære symptomer ; Jackler et al. rapporterede en forekomst på 30% af vestibulære symptomer hos en serie på 17 patienter; Berrettini et al. fandt, at 13/15 patienter (86%) præsenterede vestibulær hypofunktion eller arefleksi; Sugiura et al. undersøgt 17 patienter med EVA syndrom, 12 af dem (71%) henvist til episodisk svimmelhed. Vestibulær dysfunktionsetiologi er stadig uklar; det er blevet antaget, at tilbagesvaling af hyperosmotisk væske i den basale ende af den cochleære kanal kan fremkalde svimmelhed, mens degeneration af vestibulære hårceller på grund af osmotisk og kemisk ubalance kan være en anden skademekanisme . Sheykholeslami et al. målte VEMPs hos tre patienter med et EVA-syndrom, som tidligere havde gennemgået vestibulær test med normale resultater og demonstreret lavere vemp-tærskelscore hos disse patienter, hvilket indikerer en mulig saccular dysfunktion. I vores undersøgelse var VEMPs bilateralt fraværende før og efter intratympanisk behandlingsterapi, der viste en permanent saccular skade.
i sammenligningen af MR-og CT-scanning til diagnose af et EVA-syndrom antyder den nuværende litteratur, at begge teknikker er komplementære til identifikation af strukturelle ændringer . MR giver imidlertid nogle fordele: da den endolymfatiske sac normalt ikke kan identificeres hos patienter uden EVA, repræsenterer positiv identifikation af denne struktur en let diagnostisk metode. Derudover giver MR en klar vurdering af cochlear nerveintegritet, abnormiteter i centralnervesystemet og tilstedeværelsen af nonossifying indre øreobstruktion, der ikke er tydelig på CT . MR er også blevet foreslået at diagnosticere EH. En undersøgelse fra Nagan et al. viste, at EH kan visualiseres ved hjælp af 3-T MR udført 4 timer efter intravenøs injektion af gadolinium . For nylig, Sone et al. undersøgte tilstedeværelsen af EH hos personer med EVA-syndrom ved hjælp af 3T MR og korrelerede billeddannelsesdata vedrørende graden af EH i cochlea og vestibulen med kliniske symptomer og høreniveauer hos 9 patienter . I dette tilfælde blev patienten undersøgt ved hjælp af en 1,5 T MR, der på grund af dens opløsning ikke var i stand til at bekræfte EH; derfor var diagnosen baseret på kliniske og anamnestiske data.
denne patient blev behandlet med intratympanisk injektion af kortikosteroider med en delvis høregendannelse, mere tydelig i højre side og en forbedring af svimmelhedssymptomer. Som forventet blev de større fordele ved høregendannelse efter kortikosteroidbehandling set i øret kontralateralt med EVA. En af de første rapporter vedrørende virkningerne af intratympanisk behandling af steroider til EH viste en 80% forbedring i svimmelhed . Derefter er der offentliggjort flere undersøgelser af intratympanisk behandling af EH, der viser forskellige resultater om hørelse og svimmelhed: valget af steroider, variabiliteten af deres koncentration og resultatmålingerne kunne forklare variabiliteten af de offentliggjorte resultater. For nylig viste Itoh og Sakata en signifikant kontrol af svimmelhed hos 82% af de behandlede patienter efter intratympanisk behandling med deksamethason (4 mg/ml, daglig injektion i 5 på hinanden følgende dage) . Ifølge forfatterne er intratympanisk injektion til behandling af labyrintiske følelser som EH en procedure, der maksimerer lægemiddelkoncentrationen i cochlea og minimerer systemisk formidling: den høje koncentration af emnesteroider i cochlea kan retfærdiggøre den høje procentdel af remission, der er observeret i nylige erfaringer.
i litteraturen er der efter bedste forfatteres viden kun en sagsrapport om en patient med EVA-syndrom og EH, hvor forfatterne antog, at de to tilstande kan skyldes en fælles primær dysfunktion af indre ørevæskehomeostase . Selvom dette fysiopatologiske fælles grundlag ikke kan bekræftes, er det altid nødvendigt hos patienter med EVA også at undersøge mulige sameksisterende uafhængige indre øre lidelser såsom EH, især når en suggestiv historie for endolymfatiske hydrops er til stede. Konsekvent er det altid nødvendigt at udføre en tankevækkende radiologisk undersøgelse med CT-scanning og MR hos patienter med audiovestibulære symptomer, der tyder på en indre øreforstyrrelse.
patienter med en diagnose af EVA, i nærvær af brugbar hørelse, bør rådes til at undgå kontaktsport eller aktiviteter, der øger intrakranielt tryk for at forhindre høretab eller yderligere høreforringelse. Intratympanisk behandling med steroider er en sikker og veltolereret procedure, der har vist sin effektivitet i hørelse, tinnitus og vertigo kontrol i EH.
interessekonflikter
forfatterne erklærer, at de ikke har nogen interessekonflikter.