juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML)

juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en meget sjælden type langsomt udviklende (kronisk) blodkræft, der forekommer hos små børn. Det plejede at blive kaldt:

• juvenil kronisk myeloid leukæmi (JCML)
• kronisk myelomonocytisk leukæmi hos børn

leukæmi betyder kræft i det bloddannende system. Det bloddannende system er knoglemarven, den bløde indre del af dine knogler. Selvom JMML har leukæmi som en del af sit navn, klassificerer Verdenssundhedsorganisationen det ikke som en leukæmi. Det er nu inkluderet i en gruppe af blodkræft kaldet myeloproliferative og myelodysplastiske lidelser.

om knoglemarv og blodceller

knoglemarv er et svampet materiale, der fylder knoglerne.

det indeholder tidlige blodlegemer, kaldet stamceller. Disse udvikler sig til de 3 forskellige typer blodlegemer.

normalt fortsætter stamceller i din knoglemarv med at dele sig for at skabe nye blodlegemer. Dette holder antallet af celler, der cirkulerer i dit blod inden for et normalt interval.

læger kan måle antallet af blodlegemer, dit barn har fra en blodprøve. De kalder dette deres blodtal.

hvad er myeloproliferative og myelodysplastiske lidelser?

en myeloproliferativ lidelse er en tilstand, hvor der er lavet for mange blodlegemer. En myelodysplastisk lidelse er, hvor de fremstillede blodlegemer er unormale og ikke fuldt modne. I virkeligheden overlapper de to lidelser ofte, hvorfor hvem har sat dem sammen i samme kategori her.

i JMML er det en specifik type hvide blodlegemer kaldet monocytter, der er unormale. Monocytter er en del af immunsystemet og hjælper kroppen med at bekæmpe infektion. For mange produceres, og de er ikke udviklet nok til at fungere ordentligt. Det er også vanskeligere for knoglemarven at producere andre blodlegemer, såsom:

• røde blodlegemer
• blodplader
• andre hvide blodlegemer

dette skyldes, at monocytterne optager meget plads i knoglemarven.

problemer med infektioner

de unormale hvide blodlegemer fremstilles i knoglemarven, trænger ind i blodbanen og cirkulerer rundt i kroppen. De fungerer ikke normalt, så børn med JMML har ikke den samme beskyttelse mod infektion, som de burde.

dette betyder, at dit barn kan have mange infektioner. Eller har det sværere at komme sig efter infektioner, de har.

hvem får JMML?

børn i alle aldre kan diagnosticeres med JMML. Over halvdelen af de diagnosticerede (over 50%) er under 2 år. Det er lidt mere almindeligt hos drenge end piger. Men vi ved ikke hvorfor.

vi ved ikke, hvad der forårsager, eller hvordan man forhindrer, JMML. Det er ikke noget, du eller nogen har gjort, og ingen har skylden.

børn med en genetisk lidelse kaldet neurofibromatosis 1 (NF1) har større risiko for at udvikle JMML. Men dette sker kun i omkring 1 ud af 10 tilfælde (omkring 10%).

symptomer på JMML

nogle af symptomerne på JMML ligner symptomerne på andre børnesygdomme. Og de varierer mellem børn. Husk JMML er sjælden. Og det udvikler sig ret langsomt. Det betyder, at symptomerne kan udvikle sig over uger eller måneder.

i jmml, når de unormale blodlegemer formerer sig i knoglemarven, fremstilles færre normale blodlegemer. Hvis der ikke er nok normale blodlegemer, kan kroppen ikke arbejde normalt.

på grund af dette er der en række symptomer hos børn med JMML. Dit barn kan have en kombination af disse. Symptomer omfatter:

• at være træt, sløv og generelt utilpas
• at være irritabel – det kan tage et lille barn længere tid at bosætte sig
• blå mærker let
• næseblod og blødende tandkød
• ser bleg ud
• feber
• få masser af infektioner
• en forstørret lever og milt – du har måske bemærket, at dit barn har sprunget en ble eller buksestørrelse hurtigt
• smerter i maven – hvis monocytterne har samlet sig i dette område
• hududslæt
• hoste og hvæsende vejrtrækning

Diagnostisering af jmml

dit barn får brug for en række tests, hvis deres læge har mistanke om, at de har JMML. Dit barn kan have mere end en test på samme dag. Og de har kun de tests, som deres team mener er nødvendige.

disse tests er generelt ikke smertefulde. Men dit barn bliver nødt til at holde stille for nogle af dem.

Hovedtests

de vigtigste tests, som læger bruger til at diagnosticere JMML, er:

dit barn har denne test for at kontrollere, om der er umodne celler i knoglemarven.

hvordan

en læge eller specialist Sygeplejerske fjerner en prøve af knoglemarvsceller eller et område af knoglemarv i et stykke. Læger kan derefter se på cellerne eller vævet under et mikroskop.

dette er normalt fra dit barns nedre ryg.

dit barn kan få prøven taget fra en knogle i benet, hvis dit barn er meget ung.

dit barn har normalt denne test i hospitalets ambulante afdeling. De fleste børn og unge har denne test under generel anæstesi. Eller nogle børn kan have en medicin (beroligende) for at få dem til at føle sig søvnige og afslappede. Dette hjælper dem med at ligge stille på sengen, mens de har testen.

efter

dit barn bliver på dagenheden eller Børneafdelingen i et par timer efter testen. Dette er så holdet kan være sikker på, at de er kommet sig og er vågen nok fra sedation eller bedøvelse. Sygeplejerskerne på enheden kontrollerer normalt, at dit barn har:

• havde noget at drikke
• havde noget at spise eller noget mælk
• havde en lille
• en ren og tør dressing over teststedet

en knoglemarvsbiopsi er en sikker test. Dit barns læge eller sygeplejerske taler med dig om eventuelle problemer, de måtte have efter det. De giver dig et telefonnummer at ringe til, hvis du har problemer efter. Hvis du er i tvivl, skal du ringe til nummeret.

det er sandsynligt, at dit barn kan gå hjem samme dag, medmindre de opholder sig på hospitalet for andre tests.

andre tests

dit barn kan også have andre tests for at se, om nogen organer i kroppen er påvirket af JMML. Og for at se, hvor godt de er generelt.

disse andre tests kan omfatte:

• røntgenstråler
• CT-scanninger
• MR-scanninger
• spinalvæsketest (lumbal punktering)

mit barn er netop blevet diagnosticeret med JMML

at finde ud af, at dit barn har en sjælden tilstand som JMML kan være ødelæggende. Selvom du har fået at vide, at det er en mulighed, kan det være chokerende at høre dette bekræftet af en læge. Du kan føle dig følelsesløs, og at den ikke er reel.

der er en række følelser, du måske føler, herunder vrede, vantro og tristhed. Nogle gange kan en diagnose føles som en lettelse, især hvis dit barn har været utilpas i nogen tid, og du har været bekymret for, hvad der er galt.

vi har oplysninger skrevet til forældre til nydiagnosticerede børn.

genændringer i JMML

omkring 9 ud af 10 børn med JMML (omkring 90%) har ændringer i bestemte gener

disse omfatter:

• KRAS og NRAS
• CBL – børn med CBL – ændringer har også ofte dårlig vækst, udviklingsforsinkelse og betændelse i blodkarrene
• NF1 (neurofibromatosis type 1) – Nogle børn med NF1-genændringer har indlæringsproblemer og har øget risiko for tumorer, der er kræftformede eller ikke-kræftformede (godartede)
• PTPN 11-Dette er relateret til til et genetisk syndrom kaldet Noonan syndrom

læger tester for disse genændringer, da det hjælper med at beslutte, hvilken behandling der er bedst. Og forskere håber, at lære mere om JMML vil forbedre behandlingen for alle børn med JMML i fremtiden.

behandling for JMML

se og vent (CBL-gen)

et lille antal børn med ændringer i CBL-genet behøver ikke behandling med det samme. Dette skyldes, at der er en chance for, at JMML forsvinder uden behandling. Dit barn vil blive fulgt op nøje af deres specialiserede team. Dette kaldes se og vente.

se og vente eller lavdosis kemoterapi (NRAS-gen)

nogle børn med NRAS-genændringen kan også følges nøje uden behandling. Dette skyldes, at der er en chance for, at JMML forsvinder uden behandling. Eller de kan have lavdosis kemoterapi. Dette skyldes, at deres JMML muligvis ikke kræver intensiv behandling.

stamcelle-eller knoglemarvstransplantation

behandlingen af alle andre børn med JMML er en stamcelle-eller knoglemarvstransplantation. Nogle børn har brug for kemoterapi før denne behandling. Dette er for at få JMML under kontrol nok til transplantation. De vil derefter have mere intensiv kemoterapi som en del af transplantationsprocessen.

en transplantation indebærer intensiv kræftbehandling, som har en god chance for at ødelægge de umodne hvide blodlegemer. Men det ødelægger også de sunde stamceller i knoglemarven. Barnet får derefter et dryp af nye stamceller ind i blodbanen efter deres høje dosisbehandling. Disse er oftest fra:

• familiemedlem, oftest en bror eller søster eller
• en donor fra transplantationsregistret

Vævstypning er et sæt blodprøver, der viser, hvor tæt en mulig knoglemarvsdonors væv matcher den person, der har brug for en transplantation. Resultaterne hjælper læger med at beslutte, hvem der kan være en mulig donor. En bror eller søster er sandsynligvis en kamp.

i øjeblikket er dette den eneste type behandling, der muligvis kan helbrede JMML.

vi har oplysninger om at have en stamcelletransplantation. Disse oplysninger er skrevet til voksne med kræft, men du kan finde noget af det nyttigt.

vi har nogle oplysninger om at støtte dine andre børn. Det indeholder tips fra forældre. Det indeholder nogle oplysninger om søskende donorer til en stamcelle eller knoglemarvstransplantation på siden.

desværre er en transplantation kun egnet til nogle børn. Læger og forskere forsøger at forbedre behandlingen af denne sygdom, men i øjeblikket er det stadig svært at helbrede.

Coping

Coping med dit barns diagnose af JMML kan være svært, både praktisk og følelsesmæssigt. At være godt informeret om dit barns tilstand og deres behandling kan gøre det lettere at træffe beslutninger og klare det, der sker.

Børnekræftinformation

du kan finde nogle af vores oplysninger om børnekræft nyttige at læse. Der er en liste over støtteorganisationer, herunder dem, der yder støtte og information til familier med børn med alvorlig sygdom.

Cancer Research UK nurses

for support og information kan du ringe til Cancer Research UK information nurses på Gratis telefon 0808 800 4040, fra 9am til 5pm, mandag til fredag. De kan give råd om, hvem der kan hjælpe dig, og hvilken form for support der er tilgængelig.

Leukæmipleje

Leukæmipleje yder støtte til alle, der er ramt af blodkræft. De har oplysninger på deres hjemmeside om JMML.