Ein Junge mit Down-Syndrom, einer der häufigsten genetischen Störungen
Medizinische Genetik
Eine genetische Störung ist ein Gesundheitsproblem, das durch eine oder mehrere Anomalien im Genom verursacht wird. Es kann durch eine Mutation in einem einzelnen Gen (monogen) oder mehreren Genen (polygen) oder durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden. Obwohl polygene Störungen am häufigsten sind, wird der Begriff meistens verwendet, wenn Störungen mit einer einzigen genetischen Ursache diskutiert werden, entweder in einem Gen oder Chromosom. Die verantwortliche Mutation kann spontan vor der Embryonalentwicklung auftreten (De-novo-Mutation) oder von zwei Elternteilen vererbt werden, die Träger eines fehlerhaften Gens sind (autosomal-rezessive Vererbung) oder von einem Elternteil mit der Störung (autosomal-dominante Vererbung). Wenn die genetische Störung von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird, wird sie auch als Erbkrankheit eingestuft. Einige Störungen werden durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht und haben eine X-chromosomale Vererbung. Sehr wenige Störungen werden auf dem Y-Chromosom oder der mitochondrialen DNA vererbt.
Es gibt weit über 6.000 bekannte genetische Störungen, und in der medizinischen Literatur werden ständig neue genetische Störungen beschrieben. Mehr als 600 dieser Erkrankungen sind behandelbar. Etwa 1 von 50 Menschen ist von einer bekannten Einzelgenstörung betroffen, während etwa 1 von 263 von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Etwa 65% der Menschen haben aufgrund angeborener genetischer Mutationen ein Gesundheitsproblem. Aufgrund der signifikant großen Anzahl genetischer Störungen ist etwa 1 von 21 Personen von einer als „selten“ eingestuften genetischen Störung betroffen (in der Regel weniger als 1 von 2.000 Personen). Die meisten genetischen Störungen sind an sich selten.
Alle genetischen Störungen sind vor der Geburt vorhanden, und einige genetische Störungen verursachen Geburtsfehler, aber viele Geburtsfehler sind eher entwicklungs- als erblich bedingt. Das Gegenteil einer Erbkrankheit ist eine erworbene Krankheit. Die meisten Krebsarten, obwohl sie genetische Mutationen zu einem kleinen Teil der Zellen im Körper beinhalten, sind erworbene Krankheiten. Einige familiäre Krebssyndrome, wie BRCA-Mutationen, sind erbliche genetische Störungen.
Einzelgen
| Prävalenz der Störung (ungefähr) | |
|---|---|
| Autosomal dominant | |
| Familiäre Hypercholesterinämie | 1 in 500 |
| Polyzystische Nierenerkrankung | 1 in 750 |
| Neurofibromatose Typ I | 1 Zoll 2,500 |
| Hereditäre Sphärozytose | 1 von 5.000 |
| Marfan-Syndrom | 1 Zoll 4,000 |
| Huntington-Krankheit | 1 in 15,000 |
| Autosomal-rezessiv | |
| Sichelzellenanämie | 1 in 625 |
| Mukoviszidose | 1 Zoll 2,000 |
| Tay-Sachs-Krankheit | 1 Zoll 3,000 |
| Phenylketonurie | 1 in 12,000 |
| Mucopolysaccharidosen | 1 in 25,000 |
| Mangel an lysosomaler saurer Lipase | 1 in 40,000 |
| Glykogenspeicherkrankheiten | 1 Zoll 50,000 |
| Galaktosämie | 1 Zoll 57,000 |
| X-verbunden | |
| Duchenne-Muskeldystrophie | 1 Zoll 5,000 |
| Hämophilie | 1 Zoll 10,000 |
| Werte sind für lebendgeborene Säuglinge | |
Eine Einzelgenstörung (oder monogene Störung) ist das Ergebnis eines einzelnen mutierten Gens. Einzelgenstörungen können auf verschiedene Arten an nachfolgende Generationen weitergegeben werden. Genomische Prägung und uniparentale Disomie können jedoch Vererbungsmuster beeinflussen. Die Unterteilungen zwischen rezessiven und dominanten Typen sind nicht „hart und schnell“, obwohl die Unterteilungen zwischen autosomalen und X-chromosomalen Typen sind (da die letzteren Typen rein aufgrund der chromosomalen Lage des Gens unterschieden werden). Zum Beispiel wird die häufige Form des Zwergwuchses, Achondroplasie, typischerweise als dominante Störung angesehen, aber Kinder mit zwei Genen für Achondroplasie haben eine schwere und normalerweise tödliche Skelettstörung, für die Achondroplasien als Träger angesehen werden könnten. Sichelzellenanämie wird ebenfalls als rezessiv angesehen, aber heterozygote Träger haben in der frühen Kindheit eine erhöhte Resistenz gegen Malaria, die als verwandte dominante Erkrankung beschrieben werden könnte. Wenn ein Paar, bei dem ein Partner oder beide an einer Einzelgenstörung leiden oder Träger einer Einzelgenstörung sind, ein Kind haben möchte, Dies kann durch In-vitro-Fertilisation geschehen, Dies ermöglicht die genetische Präimplantationsdiagnostik, um zu überprüfen, ob der Embryo die genetische Störung aufweist.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen, sogenannte angeborene Stoffwechselstörungen, resultieren aus Einzelgen-Defekten. Viele solcher Einzelgendefekte können die Fitness betroffener Menschen beeinträchtigen und sind daher in der Bevölkerung in geringeren Häufigkeiten vorhanden, als dies aufgrund einfacher probabilistischer Berechnungen zu erwarten wäre.
Autosomal dominant
Nur eine mutierte Kopie des Gens ist erforderlich, damit eine Person von einer autosomal dominanten Störung betroffen ist. Jede betroffene Person hat in der Regel einen betroffenen Elternteil.:57 Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das mutierte Gen erbt, beträgt 50%. Autosomal dominante Zustände haben manchmal eine reduzierte Penetranz, was bedeutet, dass, obwohl nur eine mutierte Kopie benötigt wird, nicht alle Personen, die diese Mutation erben, die Krankheit entwickeln. Beispiele für diese Art von Störung sind die Huntington-Krankheit,: 58 Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2, Marfan-Syndrom, erblicher Nonpolyposis-Darmkrebs, erbliche multiple Exostosen (eine hoch penetrant autosomal dominante Störung), tuberöse Sklerose, Von Willebrand-Krankheit und akute intermittierende Porphyrie. Geburtsfehler werden auch angeborene Anomalien genannt.
Autosomal rezessiv
Zwei Kopien des Gens müssen mutiert sein, damit eine Person von einer autosomal rezessiven Störung betroffen ist. Eine betroffene Person hat in der Regel nicht betroffene Eltern, die jeweils eine einzelne Kopie des mutierten Gens tragen und als genetische Träger bezeichnet werden. Jeder Elternteil mit einem defekten Gen hat normalerweise keine Symptome. Zwei nicht betroffene Personen, die jeweils eine Kopie des mutierten Gens tragen, haben bei jeder Schwangerschaft ein 25% iges Risiko, ein von der Störung betroffenes Kind zu bekommen. Beispiele für diese Art von Störung sind Albinismus, mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay–Sachs–Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, spinale Muskelatrophie und Roberts-Syndrom. Bestimmte andere Phänotypen, wie nasses oder trockenes Ohrenschmalz, werden ebenfalls autosomal-rezessiv bestimmt. Einige autosomal-rezessive Störungen sind häufig, da in der Vergangenheit das Tragen eines der fehlerhaften Gene zu einem leichten Schutz gegen eine Infektionskrankheit oder ein Toxin wie Tuberkulose oder Malaria führte. Solche Störungen umfassen Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie und Thalassämie.
X-linked dominant
X-linked dominant Störungen werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Nur wenige Erkrankungen haben dieses Vererbungsmuster, Ein Paradebeispiel ist die X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis. Männer und Frauen sind beide von diesen Störungen betroffen, wobei Männer typischerweise stärker betroffen sind als Frauen. Einige X-chromosomale dominante Zustände, wie das Rett-Syndrom, das Incontinentia pigmenti Typ 2 und das Aicardi-Syndrom, sind bei Männern normalerweise entweder in utero oder kurz nach der Geburt tödlich und treten daher überwiegend bei Frauen auf. Ausnahmen von diesem Befund sind extrem seltene Fälle, in denen Jungen mit Klinefelter-Syndrom (44+ xxy) auch eine X-chromosomal dominante Erkrankung erben und Symptome aufweisen, die denen einer Frau in Bezug auf die Schwere der Erkrankung ähnlicher sind. Die Wahrscheinlichkeit, eine X-chromosomale dominante Störung weiterzugeben, ist bei Männern und Frauen unterschiedlich. Die Söhne eines Mannes mit einer X-chromosomalen dominanten Störung werden alle nicht betroffen sein (da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erhalten), aber seine Töchter werden alle die Bedingung erben. Eine Frau mit einer X-chromosomalen dominanten Störung hat eine 50% ige Chance, mit jeder Schwangerschaft einen betroffenen Fötus zu bekommen, obwohl in Fällen wie incontinentia pigmenti im Allgemeinen nur weibliche Nachkommen lebensfähig sind.
X-chromosomal-rezessiv
X-chromosomal-rezessive Zustände werden auch durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer sind viel häufiger betroffen als Frauen, da sie nur das eine X-Chromosom haben, das für die Erkrankung erforderlich ist. Die Wahrscheinlichkeit, die Störung weiterzugeben, unterscheidet sich zwischen Männern und Frauen. Die Söhne eines Mannes mit einer X-chromosomal-rezessiven Störung sind nicht betroffen (da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erhalten), aber seine Töchter sind Träger einer Kopie des mutierten Gens. Eine Frau, die Trägerin einer X-chromosomal-rezessiven Störung (XRXr) ist, hat eine 50% ige Chance, betroffene Söhne und eine 50% ige Chance, Töchter zu haben, die Träger einer Kopie des mutierten Gens sind. Zu den X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen gehören die schweren Krankheiten Hämophilie A, Duchenne-Muskeldystrophie und Lesch–Nyhan–Syndrom sowie häufige und weniger schwerwiegende Erkrankungen wie Haarausfall und rot-grüne Farbenblindheit. X-chromosomal-rezessive Zustände können sich manchmal bei Frauen aufgrund einer verzerrten X-Inaktivierung oder einer Monosomie X (Turner-Syndrom) manifestieren.
Y-verknüpft
Y-verknüpfte Störungen werden durch Mutationen auf dem Y-Chromosom verursacht. Diese Bedingungen dürfen nur vom heterogametischen Geschlecht (z. B. männlichen Menschen) auf Nachkommen desselben Geschlechts übertragen werden. Einfacher ausgedrückt bedeutet dies, dass Y-verknüpfte Störungen beim Menschen nur von Männern auf ihre Söhne übertragen werden können; Frauen können niemals betroffen sein, weil sie keine Y-Allosomen besitzen.
Y-verknüpfte Störungen sind äußerst selten, aber die bekanntesten Beispiele verursachen typischerweise Unfruchtbarkeit. Die Fortpflanzung unter solchen Bedingungen ist nur durch die Umgehung der Unfruchtbarkeit durch medizinische Intervention möglich.
Mitochondrial
Diese Art der Vererbung, auch als mütterliche Vererbung bekannt, ist die seltenste und gilt für die 13 Gene, die von der mitochondrialen DNA kodiert werden. Da nur Eizellen Mitochondrien zum sich entwickelnden Embryo beitragen, können nur Mütter (die betroffen sind) mitochondriale DNA-Bedingungen an ihre Kinder weitergeben. Ein Beispiel für diese Art von Störung ist Leber’s hereditäre Optikusneuropathie.
Es ist wichtig zu betonen, dass die überwiegende Mehrheit der mitochondrialen Erkrankungen (insbesondere wenn sich Symptome im frühen Leben entwickeln) tatsächlich durch einen nuklearen Gendefekt verursacht wird, da die Mitochondrien meist von nicht-mitochondrialer DNA entwickelt werden. Diese Krankheiten folgen meistens autosomal-rezessiv vererbt.
Multifaktorielle Störung
Genetische Störungen können auch komplex, multifaktoriell oder polygen sein, was bedeutet, dass sie wahrscheinlich mit den Auswirkungen mehrerer Gene in Kombination mit Lebensstilen und Umweltfaktoren verbunden sind. Multifaktorielle Störungen umfassen Herzerkrankungen und Diabetes. Obwohl komplexe Störungen häufig in Familien auftreten, haben sie kein klares Vererbungsmuster. Dies macht es schwierig, das Risiko einer Person zu bestimmen, diese Störungen zu erben oder weiterzugeben. Komplexe Störungen sind auch schwer zu untersuchen und zu behandeln, da die spezifischen Faktoren, die die meisten dieser Störungen verursachen, noch nicht identifiziert wurden. Studien, die darauf abzielen, die Ursache komplexer Störungen zu identifizieren, können verschiedene methodische Ansätze verwenden, um Genotyp–Phänotyp-Assoziationen zu bestimmen. Eine Methode, der Genotyp-First-Ansatz, beginnt mit der Identifizierung genetischer Varianten bei Patienten und der anschließenden Bestimmung der damit verbundenen klinischen Manifestationen. Dies steht im Gegensatz zum traditionelleren Phänotyp-First-Ansatz und kann kausale Faktoren identifizieren, die zuvor durch klinische Heterogenität, Penetranz und Expressivität verdeckt wurden.
Auf einem Stammbaum neigen polygene Krankheiten dazu, „in Familien zu laufen“, aber die Vererbung passt nicht zu einfachen Mustern wie bei Mendelschen Krankheiten. Dies bedeutet nicht, dass die Gene letztendlich nicht lokalisiert und untersucht werden können. Viele von ihnen haben auch eine starke Umweltkomponente (z. B. Blutdruck). Andere Faktoren sind:
- Asthma
- Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose
- Krebserkrankungen
- Ciliopathien
- Gaumenspalte
- Diabetes
- Herzerkrankungen
- Bluthochdruck
- entzündliche Darmerkrankung
- geistige Behinderung
- Stimmungsstörung
- Fettleibigkeit
- Refraktionsfehler
- Unfruchtbarkeit
Chromosomenstörung
Eine Chromosomenstörung ist ein fehlender, zusätzlicher oder unregelmäßiger Teil der chromosomalen DNA. Es kann von einer atypischen Anzahl von Chromosomen oder einer strukturellen Anomalie in einem oder mehreren Chromosomen herrühren. Ein Beispiel für diese Störungen ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), bei der eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorliegt.
Diagnose
Aufgrund der breiten Palette von genetischen Störungen, die bekannt sind, ist die Diagnose sehr vielfältig und abhängig von der Störung. Die meisten genetischen Störungen werden bei der Geburt oder in der frühen Kindheit diagnostiziert, aber einige, wie die Huntington-Krankheit, können der Erkennung entgehen, bis der Patient weit im Erwachsenenalter ist.
Die grundlegenden Aspekte einer genetischen Störung beruhen auf der Vererbung von genetischem Material. Mit einer eingehenden Familienanamnese ist es möglich, mögliche Störungen bei Kindern zu antizipieren, die Mediziner zu spezifischen Tests in Abhängigkeit von der Störung führen und Eltern die Möglichkeit geben, sich auf mögliche Änderungen des Lebensstils vorzubereiten, die Möglichkeit einer Totgeburt zu antizipieren oder eine Beendigung in Betracht zu ziehen. Die Pränataldiagnostik kann das Vorhandensein charakteristischer Anomalien in der fetalen Entwicklung durch Ultraschall oder das Vorhandensein charakteristischer Substanzen durch invasive Verfahren nachweisen, bei denen Sonden oder Nadeln in die Gebärmutter eingeführt werden, z. B. bei der Amniozentese.
Prognose
Nicht alle genetischen Störungen führen direkt zum Tod; Es sind jedoch keine Heilmittel für genetische Störungen bekannt. Viele genetische Störungen beeinflussen Entwicklungsstadien wie das Down-Syndrom, während andere zu rein körperlichen Symptomen wie Muskeldystrophie führen. Andere Störungen, wie die Huntington-Krankheit, zeigen bis zum Erwachsenenalter keine Anzeichen. Während der aktiven Zeit einer genetischen Störung sind Patienten meist darauf angewiesen, die Verschlechterung der Lebensqualität aufrechtzuerhalten oder zu verlangsamen und die Patientenautonomie aufrechtzuerhalten. Dies umfasst Physiotherapie, Schmerztherapie und kann eine Auswahl alternativer Medizinprogramme umfassen.
Behandlung
Die Behandlung genetischer Störungen ist ein fortlaufender Kampf, wobei weltweit über 1.800 klinische Gentherapiestudien abgeschlossen wurden, noch laufen oder genehmigt wurden. Trotzdem drehen sich die meisten Behandlungsmöglichkeiten um die Behandlung der Symptome der Störungen, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Gentherapie bezieht sich auf eine Behandlungsform, bei der ein gesundes Gen in einen Patienten eingeführt wird. Dies sollte den durch ein fehlerhaftes Gen verursachten Defekt lindern oder das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Ein Haupthindernis war die Abgabe von Genen an die entsprechenden Zellen, Gewebe und Organe, die von der Störung betroffen sind. Forscher haben untersucht, wie sie ein Gen in die potenziell Billionen von Zellen einführen können, die die defekte Kopie tragen. Eine Antwort darauf zu finden, war ein Hindernis zwischen dem Verständnis der genetischen Störung und der Korrektur der genetischen Störung.
Epidemiologie
Etwa 1 von 50 Menschen ist von einer bekannten Einzelgenstörung betroffen, während etwa 1 von 263 von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Etwa 65% der Menschen haben aufgrund angeborener genetischer Mutationen ein Gesundheitsproblem. Aufgrund der signifikant großen Anzahl genetischer Störungen ist etwa 1 von 21 Personen von einer als „selten“ eingestuften genetischen Störung betroffen (in der Regel weniger als 1 von 2.000 Personen). Die meisten genetischen Störungen sind an sich selten. Es gibt weit über 6.000 bekannte genetische Störungen, und in der medizinischen Literatur werden ständig neue genetische Störungen beschrieben.
Geschichte
Die früheste bekannte genetische Erkrankung bei einem Hominiden war bei der fossilen Art Paranthropus robustus, wobei über ein Drittel der Individuen eine Amelogenesis imperfecta aufwies.
Siehe auch
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- Genetische Epidemiologie
- Liste genetischer Störungen
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- Informationen zu genetischen Krankheiten aus dem Humangenomprojekt
- Global Genes Project, Organisation für genetische und seltene Krankheiten
- Liste der genetischen Störungen – Genom.gov