Das multiple Pterygium-Syndrom ist eine Erkrankung, die vor der Geburt mit einem Gurtband der Haut (Pterygium) an den Gelenken und einem Mangel an Muskelbewegung (Akinesie) vor der Geburt auftritt. Akinesie führt häufig zu Muskelschwäche und Gelenkdeformitäten, die als Kontrakturen bezeichnet werden und die Bewegung der Gelenke einschränken (Arthrogrypose). Infolgedessen kann das multiple Pterygium-Syndrom zu weiteren Bewegungsproblemen wie Armen und Beinen führen, die sich nicht vollständig ausstrecken können.
Die beiden Formen des multiplen Pterygium-Syndroms unterscheiden sich durch die Schwere ihrer Symptome. Das multiple Pterygium-Syndrom vom Escobar-Typ (manchmal auch als Escobar-Syndrom bezeichnet) ist der mildere der beiden Typen. Das letale multiple Pterygium-Syndrom ist vor der Geburt oder sehr bald nach der Geburt tödlich.
Bei Menschen mit multiplem Pterygium-Syndrom vom Escobar-Typ betrifft das Gurtband typischerweise die Haut des Halses
, der Finger, der Unterarme, der inneren Oberschenkel und des Knies. Menschen mit diesem Typ können auch Arthrogrypose haben. Manchmal ist eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) zu beobachten. Betroffene Personen können auch Atemnot bei der Geburt aufgrund von unterentwickelten Lungen (Lungenhypoplasie) haben. Menschen mit multiplem Pterygium-Syndrom vom Escobar-Typ haben normalerweise charakteristische Gesichtsmerkmale, einschließlich herabhängender Augenlider (Ptosis ), äußerer Augenwinkel, die nach unten zeigen (nach unten geneigte Palpebralfissuren ), Hautfalten, die den inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthal Falten ), ein kleiner Kiefer und tief anliegende Ohren. Männer mit dieser Erkrankung können Hoden ohne Hodengang haben (Kryptorchismus). Dieser Zustand verschlechtert sich nicht nach der Geburt, und betroffene Personen haben typischerweise später im Leben keine Muskelschwäche.
Das letale multiple Pterygium-Syndrom weist viele der gleichen Anzeichen und Symptome auf wie der Escobar-Typ. Darüber hinaus können betroffene Föten eine Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Körper (Hydrops fetalis) oder einen flüssigkeitsgefüllten Sack entwickeln, der typischerweise im Nacken zu finden ist (zystisches Hygrom). Personen mit diesem Typ haben eine schwere Arthrogrypose. Das letale multiple Pterygium-Syndrom ist mit Anomalien wie Unterentwicklung (Hypoplasie) des Herzens, der Lunge oder des Gehirns verbunden; verdrehen des Darms (Darmmalrotation); Nierenanomalien; eine Öffnung im Dach des Mundes (eine Gaumenspalte ); und eine ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie). Betroffene Personen können auch ein Loch im Muskel entwickeln, das den Bauch von der Brusthöhle (dem Zwerchfell) trennt, ein Zustand, der als angeborene Zwerchfellhernie bezeichnet wird. Das letale multiple Pterygium-Syndrom ist typischerweise im zweiten oder dritten Trimester der Schwangerschaft tödlich.