Zystinose ist die häufigste erbliche Ursache des Fanconi-Syndroms, einer Nierentubuluserkrankung, die durch die Unfähigkeit der Nieren gekennzeichnet ist, Elektrolyte, Aminosäuren, Proteine und Glukose aus dem Urin wieder aufzunehmen. Dies führt zum Verlust großer Mengen an Urin, Salzen, Mineralien und Nährstoffen. Labortests können schwere Elektrolytstörungen aufdecken, einschließlich niedrigem Kalium (Hypokaliämie), niedrigem Phosphor (Hypophosphatämie) und niedrigem Bicarbonat (metabolische Azidose). Das Fanconi-Syndrom führt zu Wachstumsstörungen, übermäßigem Durst (Polydipsie), übermäßigem Wasserlassen (Polyurie) und weichen Knochen (Rachitis). Die Behandlung des Fanconi-Syndroms erfordert den Ersatz verlorener Elektrolyte wie Kalium, Phosphor und Bicarbonat.
Ohne Behandlung entwickeln sich Kinder mit Zystinose im Durchschnittsalter von 8-10 Jahren zum Nierenversagen im Endstadium. Selbst mit der Behandlung entwickeln viele Kinder im Jugendalter Nierenversagen. In der Vergangenheit bedeutete dies den Tod. Heute können Patienten mit Dialyse und Nierentransplantation behandelt werden. Selbst bei einer Transplantation wirkt sich die Krankheit jedoch weiterhin auf jedes andere Organ im Körper aus.
Zystinose verursacht Wachstumsstörungen und Kleinwuchs. Viele Kinder hatten Erbrechen, Appetitlosigkeit und Fütterungsschwierigkeiten. Viele Kinder benötigen Ernährungssonden. Nierenverluste von Nährstoffen und Stoffwechselstörungen tragen ebenfalls zu Wachstumsproblemen bei. Viele Kinder werden mit Wachstumshormonen behandelt.
Zystinose verursacht Knochenerkrankungen, einschließlich Rachitis. Dies ist hauptsächlich auf den Verlust von Phosphor, Kalzium und Vitamin D im Urin zurückzuführen und wird durch Supplementierung verbessert. Rachitis kann sich mit Verbeugung der Handgelenke und der Beine manifestieren. Viele Kinder mit Zystinose entwickeln Knock-Knie (Valgusdeformität), die mit einer wachstumsmodulierenden Operation korrigiert werden können. Menschen mit Zystinose haben auch ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche.
Durch Zystinose bildet sich in der Hornhaut ein Cystinkristall, der eine starke Lichtempfindlichkeit (Photophobie) mit Schielen (Blepharospasmus) verursachen kann. Es kann auch Schmerzen und Fremdkörpergefühl verursachen. Patienten können auch Netzhauterkrankungen entwickeln, die zur Erblindung führen können. Augenkrankheiten werden mit Cysteamin-Augentropfen behandelt.
Zystinose kann mehrere endokrine Organe betreffen, einschließlich Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse und Gonaden. Schilddrüsenerkrankungen werden mit Schilddrüsenhormonersatz behandelt. Eine Pankreaserkrankung kann sich als Diabetes mellitus manifestieren und eine Insulintherapie erfordern. Gonadenfunktion und sexuelle Entwicklung sind in der Regel normal bei Frauen, mit mehreren erfolgreichen Schwangerschaften und Geburten berichtet. Die Mehrheit der Männer wird jedoch eine verzögerte oder unvollständige Pubertät, eine verringerte Hodengröße und einen niedrigen Testosteronspiegel erfahren. Testosteron kann ergänzt werden. Alle Männer haben Azoospermie, was bedeutet, dass sich kein Sperma in ihrem Samen befindet, was zu Unfruchtbarkeit führt. Es wurde über die Zeugung eines Kindes durch perkutane epididymale Spermienaspiration (PESA) gefolgt von intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) berichtet.
Im Jugend- und Erwachsenenalter verursacht Zystinose Muskelerkrankungen (Myopathie). Die Krankheit kann zu Muskelschwäche und Atrophie führen und betrifft hauptsächlich die Hände und Muskeln, die beim Schlucken verwendet werden. Dies kann zu einem erhöhten Aspirationsrisiko führen.
Zystinose betrifft auch das zentrale Nervensystem. Kinder mit Zystinose haben normale Intelligenz, aber einige können kurzfristige visuelle Gedächtnisstörungen haben. Es besteht ein erhöhtes Risiko für intrakranielle Hypertonie, die mit Kopfschmerzen und Papillenödemen einhergeht. Papillenödem ist eine Schwellung des Sehnervs und kann zur Erblindung führen. Diese Komplikation kann von einem Augenarzt mit einer Netzhautuntersuchung festgestellt werden. Es gibt auch eine erhöhte Prävalenz von Chiari-I-Missbildungen bei Kindern mit Zystinose.