DEFICIENCIA del factor XIII (Factor Estabilizador de fibrina)
La deficiencia del factor XIII (FXIII), o factor estabilizador de fibrina, se notificó por primera vez en la literatura en 1960. Es la deficiencia de factor más rara, que ocurre en 1 de cada 5 millones de nacimientos. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen para transmitirlo a sus hijos; afecta a hombres y mujeres por igual.
Síntomas
La proteína FXIII estabiliza la formación de un coágulo de sangre. Sin él, todavía se desarrollará un coágulo, pero luego se descompondrá y causará sangrados recurrentes. El sangrado del cordón umbilical es común en la deficiencia del factor XIII, reportado en casi el 80% de los casos. Hasta el 30% de los pacientes sufren una hemorragia intracraneal espontánea, una hemorragia cerebral, que es la principal causa de mortalidad. Otros síntomas de la deficiencia de FXIII incluyen moretones, hemorragias nasales y bucales, hemorragias musculares y sangrado tardío después de la cirugía.
Las mujeres pueden experimentar menorragia, períodos menstruales largos y abundantes y abortos espontáneos repetidos. Los hombres con deficiencia de FXIII pueden mostrar signos de infertilidad.
Pruebas
Debido a que los pacientes con deficiencia de FXIII forman un coágulo, las pruebas de coagulación vuelven normales. En su lugar, el diagnóstico se realiza mediante ensayos FXIII y una prueba de solubilidad de coágulos.
Tratamiento
En febrero de 2011, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Corifact®, un producto fabricado por CSL Behring para prevenir el sangrado en personas con deficiencia congénita de FXIII. En 2013, la FDA amplió el uso para incluir el manejo perioperatorio del sangrado quirúrgico en adultos y niños. Corifact se administra mediante perfusión intravenosa.
Corifact se elabora a partir del plasma agrupado de donantes sanos. Se puede utilizar para pacientes que carecen de FXIII o que tienen niveles reducidos de FXIII. Las personas que reciben Corifact pueden desarrollar anticuerpos contra el FXIII, lo que hace que el producto sea ineficaz. Si se administran dosis superiores a las recomendadas, existe el riesgo de formación de coágulos.
En diciembre de 2013, la FDA aprobó el Tretten®, fabricado por Novo Nordisk, para la profilaxis de rutina en personas con deficiencia congénita de la subunidad A del FXIII. Es un producto para perfusión intravenosa para niños y adultos; el 95% de los pacientes con deficiencia de FXIII tienen deficiencia de la subunidad A. Tretten es el único producto recombinante aprobado para el tratamiento de estos pacientes. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor de cabeza y dolor en las extremidades y en el lugar de la inyección.
El crioprecipitado no debe utilizarse en el tratamiento de pacientes con deficiencia de FXIII, excepto en emergencias que pongan en peligro la vida y las extremidades en las que no se disponga de concentrado de FXIII.