Fragile X-oireyhtymä on yleisin tunnistettu perinnöllisen kehitysvammaisuuden aiheuttaja ja yleisin tunnettu autismin tai autismin kirjon häiriöiden aiheuttaja. Valtaosa yksilöistä, jotka ovat fragile X-oireyhtymä ei ole diagnosoitu, ja perheenjäsenet, jotka kantavat piirre ovat tietämättömiä syntymättömät lapset voivat olla vaarassa.
Randi J. Hagerman, M. D.
Oletko kuullut fragile X-syndroomasta? Jos et, et ole ainoa. Useimmat ihmiset yllättyisivät kuullessaan, että se on yleisin tunnistettu syy perittyyn kehitysvammaisuuteen. Fragile X-oireyhtymä on myös yleisin tunnettu autismin tai autismin kirjon häiriöiden aiheuttaja.
jopa suurinta osaa fragile X-syndroomaa sairastavista henkilöistä ei ole diagnosoitu, ja ominaisuutta kantavat perheenjäsenet ovat täysin tietämättömiä siitä, että myös heidän syntymättömät lapsensa voivat olla vaarassa.
tohtori Hagerman on fragile X-oireyhtymän johtava asiantuntija. Hän on Sacramentossa toimivan UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) – instituutin lääketieteellinen johtaja.
oireyhtymä on saanut nimensä X-kromosomin mikroskooppisesta ulkonäöstä, jossa on selvästi epätavallinen alue, joka näyttää siltä kuin se voisi helposti katketa. Kaikki urokset kantavat X-ja Y-kromosomia ja saavat X-kromosomin emoiltaan. Naaraat kantavat kahta X-kromosomia ja saavat yhden kummaltakin vanhemmalta. Näin ollen tytöt voivat periä fragile X: n jommaltakummalta vanhemmalta, kun taas pojat perivät sen vain äidiltään.
naaraat ovat jossain määrin suojassa fragile X-oireyhtymältä, koska niillä on kaksi X-kromosomia. Koska yksi niiden X-kromosomeista on mitä todennäköisimmin normaali, epänormaalin vaikutus on vähäisempi, ja heillä on yleensä lievempiä ongelmia kuin miehillä: vain 30 prosentilla on kehitysvamma ja muilla tunne-elämän tai oppimisen ongelmia.
erilaisia ongelmia
geenivirheellä on laajoja vaikutuksia elimistössä, ja ihmisillä, joilla on jopa ominaisuus tai kantajastatus, voi olla erilaisia fyysisiä, emotionaalisia, älyllisiä ja käyttäytymisongelmia tai ne voivat olla normaaleja. Varhainen vaihdevuodet on yleinen ongelma naisille, jotka ovat kantajia. Myös vanhemmat kantajat voivat vanhetessaan saada vapinaa ja tasapaino-ongelmia. Kaikki nämä ongelmat voivat vaihdella suuresti vakavuudeltaan yksilöiden välillä.
vaikka monet fragile X-syndroomaa sairastavat lapset selvästi haluavat sosiaalistua, he ovat usein ärsykkeiden hukassa, mikä johtaa autismille tyypilliseen käyttäytymiseen.
noin 80 prosenttia fragile X-oireyhtymää sairastavista pojista osoittaa kehitysvammaisuutta, kun vastaava luku naisilla on noin kolmannes. Älylliset kyvyt vaihtelevat normaalista ÄLYKKYYSOSAMÄÄRÄSTÄ, jolla on hienovaraisia oppimisvaikeuksia, vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Naispuolisilla kantajilla, jotka ovat älyllisesti normaaleja, on usein yhteisiä tyypillisiä häiriöitä, kuten vaikeuksia oppia matematiikkaa, ja tunne-elämän ongelmia, kuten äärimmäistä ujoutta, ahdistusta, pakkomielteistä huolestumista ja mielialan vaihteluita.
fragile X-oireyhtymää sairastavien tyypillisiä fyysisiä ominaisuuksia ovat kapeat kasvot, näkyvä leuka ja leuka sekä ulos työntyvät korvat. Pojilla on yleensä suurentuneet kivekset murrosiän aikana ja sen jälkeen. Lapset voivat olla lapsuudessaan ikätovereitaan kookkaampia, mutta koska heillä on murrosiässä yleensä vain pieni kasvupyrähdys, aikuisten pituus on usein lyhyt, vaikka jotkut saattavat olla pitkiä. Epätavallisen joustavat nivelet ovat myös tyypillisiä ja voivat aiheuttaa ortopedisia ongelmia.
terveysongelmia, jotka liittyvät erilaisiin taustalla oleviin fyysisiin poikkeavuuksiin, ovat toistuvat poskiontelo-ja korvatulehdukset, ”laiska” silmä, hammasongelmat ja sydämen sivuäänet, jotka viittaavat läppäventtiiliin. Kohtaukset ovat yleisiä, mutta usein aikuisuuteen mennessä.
käytösongelmat voivat olla vakavia. Vaikka monet fragile X-syndroomaa sairastavat lapset selvästi haluavat sosiaalistumista, he ovat usein ylitsepääsemättömiä ärsykkeistä, mikä johtaa autismille tyypilliseen käyttäytymiseen. Klassisesti autististen lasten tavoin he saattavat välttää katsekontaktia, räpytellä käsiään ja saada myöhäisen puheen kehittymään epätavallisilla kuvioilla, kuten muminalla tai hyvin nopealla puheella, jota on vaikea ymmärtää. Monet lapset ovat impulsiivisia ja hyperaktiivisia, ja jotkut ovat aggressiivisia.
vaikka parannuskeinoa ei tässä vaiheessa ole, Mind Instituten kliinisissä kokeissa tutkitaan uusia kohdennettuja hoitoja, jotka voivat kääntää fragile X-oireyhtymän piirteitä, mukaan lukien käyttäytymisen ja kognitiivisten häiriöiden.
hoitovaihtoehdot
mitä fragile X-oireyhtymää sairastaville voidaan tehdä? Vaikka ei ole parannuskeinoa tässä vaiheessa, uusia kohdennettuja hoitoja tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa MIND Institute että on mahdollista kääntää näkökohtia fragile X-oireyhtymä, mukaan lukien käyttäytymisen ja kognitiiviset puutteet.
lisäksi erilaiset lääkkeet voivat auttaa hillitsemään hyperaktiivisuutta ja aggressiivisuutta sekä Kohtalaista ahdistusta ja mielialan epävakautta. Erityisopetus sekä tarvittaessa puheterapia ja fysioterapia tulisi aloittaa jo nuorena, jolloin eteneminen on tyypillisesti nopeinta.
fragile X-syndroomalle tyypillisten fyysisten ja psyykkisten ongelmien ainutlaatuisen kaavan ymmärtäminen yksilön optimaaliseksi hoitamiseksi on yksi syy siihen, miksi oikea diagnoosi on niin tärkeä. Kehotan jokaista, jolla on selittämättömiä älyllisiä vajauksia tai autismia, käymään läpi hauraan X-DNA-testin, joka voidaan suorittaa yksinkertaisella verinäytteellä.
lisäksi jokaisen, jolla on edes kaukainen perheenjäsen, jolla on selittämätön kehitysvamma tai autismi, tulisi hakeutua geneettiseen neuvontaan määrittääkseen riskinsä kantaa fragile X-oireyhtymän ominaisuutta ja muita geneettisesti periytyviä ongelmia. Testaus harjoittaja tila voidaan suorittaa myös verinäytteestä, ja synnytystä diagnoosi on saatavilla amniocentesis tai chorionic villus näytteenotto jo 10 viikkoa.