Multiple epifyseal dysplasia (MED) on yleisnimitys ryhmälle häiriöitä, joille on ominaista epänormaali kehitys luun ja ruston epifyses, pyöristetyt päät tai ”päät” pitkien luiden. On olemassa kahdenlaisia useita epiphyseal dysplasia riippuen niiden perinnöstä. Sekä hallitseva ja resessiivinen tyypit ovat suhteellisen lieviä merkkejä ja oireita, ja useimmat ihmiset MED ovat normaalipituisia tai hieman alle normaalin pituuden.
jos sinulla on lapsi, jolla on useita epifyseaalisia dysplasia, haluat hänen saavan kokonaisvaltaista hoitoa asiantuntijaryhmältä. Missourin yliopiston terveydenhuollossa olemme alueen asiantuntijoita luuston dysplasian hoidossa. Olemme aktiivisesti mukana kansallisen tutkimuksen hoitoja, ja johtaja tiimimme, Daniel Hoernschemeyer, MD, istuu medical advisory board Little People of America, jotta hän voi olla aktiivisesti mukana kysymyksiä, jotka vaikuttavat terveyteen luuston dysplasia potilaiden.
useiden epifyseaalisten dysplasioiden ominaisuudet
dominoivalle monilevyiselle dysplasialle on ominaista luuston epämuodostumat, mukaan lukien käsien, jalkojen ja polvien luustoon vaikuttavat epämuodostumat. Nivelkivut-erityisesti lantion tai polvien – ovat myös yleisiä ja kehittyvät usein lapsuudessa. Ensioireita voivat olla lantion ja polvien kipu harjoituksen jälkeen. Etenevä nivelsairaus, erityisesti suuripainoisten luiden sairaus, on yleinen. Dominoiva multippeli epifyseaalinen dysplasia johtuu mutaatioista tietyissä geeneissä.
resessiivinen multippeli epifyseaalinen dysplasia (rMED) on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista poikkeava luuston kehitys, joka vaikuttaa pääasiassa pitkien putkimaisten luiden kasvuvyöhykkeisiin, mukaan lukien käsien, lantion, polvien ja jalkojen luihin vaikuttavat häiriöt. Nivelkivut, erityisesti lantion ja/tai polvien, ovat myös yleisiä ja kehittyvät lapsuudessa. Yksilöt, joilla rMED voi esiintyä muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten skolioosi, kampurajalka tai suulakihalkio.
moninainen epifyseaalinen dysplasia diagnoosi ja hoito
suurin osa yksilöistä diagnosoidaan lapsuudessa; jotkut lievät tapaukset voidaan kuitenkin diagnosoida vasta aikuisiällä. Hallitseva useita epiphyseal dysplasia esiintyy usein varhaislapsuudessa, yleensä kipua lantion ja / tai polvet harjoituksen jälkeen. Noin puolet resessiivinen useita epiphyseal dysplasia potilailla on poikkeavuuksia syntyessään, kuten kampurajalka tai kaarevat sormet tai varpaat, ja yhteinen kohta tapahtuu yleensä myöhään lapsuudessa.
tarjoamme hoitoja nivelrikkoon, skolioosiin, kampurajalkaan ja suulakihalkioon, jotka usein liittyvät MED-ja rMED-hoitoon.