Multiple epiphyseal dysplasi (Med) Er en generell betegnelse for en gruppe lidelser preget av unormal utvikling av bein og brusk i epifysene, de avrundede ender eller «hoder» av de lange beinene. Det er to typer flere epifysale dysplasi avhengig av deres arvsmønster. Både de dominerende og recessive typene har relativt milde tegn og symptomer, og de fleste med MED er av normal høyde eller litt under normal høyde.
hvis du har et barn med flere epiphyseal dysplasi, vil du at han eller hun skal motta omfattende omsorg fra et team av eksperter. Ved University Of Missouri Health Care er vi regionens eksperter i behandling av skjelettdysplasi sykdommer. Vi er aktivt involvert i nasjonal forskning for behandlinger, Og lederen Av teamet Vårt, Daniel Hoernschemeyer, MD, sitter på det medisinske rådgivende styret For Little People Of America, slik at han kan være aktivt involvert i problemene som påvirker helsen til skjelettdysplasi-pasienter.
Multiple epifysiske dysplasi EGENSKAPER
Dominant multiple epifysisk dysplasi er preget av skjelettmisdannelser, inkludert de som påvirker bein i hender, føtter og knær. Felles smerte-spesielt i hofter eller knær – er også vanlig og utvikler seg ofte i barndommen. Første tegn kan inkludere smerter i hofter og knær etter trening. Progressiv felles sykdom, spesielt av de store vektbærende beinene, er vanlig. Dominant multiple epifyseal dysplasi er forårsaket av mutasjoner i visse gener.
Recessiv multiple epifyseal dysplasi (rMED) er en sjelden genetisk lidelse preget av unormal skjelettutvikling som hovedsakelig påvirker vekstsonene til de lange rørformede beinene, inkludert de som påvirker bein i hender, hofter, knær og føtter. Leddsmerter, spesielt i hofter og / eller knær, er også vanlig og utvikler seg i barndommen. Personer med rMED kan vise ytterligere medfødte abnormiteter som skoliose, clubfoot eller spalt gane.
Diagnose og BEHANDLING av Multiple epifysiske dysplasi
de fleste individer diagnostiseres i barndommen, men noen milde tilfeller kan ikke diagnostiseres før i voksen alder. Dominant multiple epifyseal dysplasi presenterer ofte i tidlig barndom, vanligvis med smerter i hofter og / eller knær etter trening. Omtrent halvparten av recessive multiple epifyseal dysplasi pasienter har abnormiteter ved fødselen som clubfoot eller buede fingre eller tær, og felles punkt oppstår vanligvis i sen barndom.
vi tilbyr behandlinger for slitasjegikt, skoliose, klumpfot og ganespalte ofte forbundet med MED og rMED.