a többszörös epiphysealis dysplasia (MED) egy általános kifejezés olyan rendellenességek csoportjára, amelyeket az epiphyses csont és porc rendellenes fejlődése jellemez, a hosszú csontok lekerekített végei vagy “fejei”. A többszörös epiphysealis dysplasia két típusa van az öröklési mintától függően. Mind a domináns, mind a recesszív típusoknak viszonylag enyhe jelei és tünetei vannak, és a MED-ben szenvedő emberek többsége normális magasságú vagy kissé a normál magasság alatt van.
ha gyermeke többszörös epiphysealis dysplasia, azt szeretné, hogy átfogó ellátást kapjon egy szakértői csoporttól. A Missouri Egyetem egészségügyi ellátásában a régió Szakértői vagyunk a csontváz diszplázia betegségeinek kezelésében. Aktívan részt veszünk a kezelések nemzeti kutatásában, csapatunk vezetője, Daniel Hoernschemeyer, MD, az amerikai kisemberek orvosi tanácsadó testületében ül, így aktívan részt vehet a csontváz diszplázia betegek egészségét érintő kérdésekben.
többszörös epiphysealis dysplasia jellemzők
a domináns többszörös epiphysealis dysplasia a csontváz rendellenességeivel jellemezhető, beleértve azokat is, amelyek a kezek, lábak és térd csontjait érintik. Az ízületi fájdalom – különösen a csípő vagy a térd – szintén gyakori, és gyakran gyermekkorban alakul ki. A kezdeti tünetek lehetnek fájdalom a csípő és a térd edzés után. A progresszív ízületi betegség, különösen a nagy súlyú csontok esetében, gyakori. A domináns többszörös epiphysealis diszpláziát bizonyos gének mutációi okozzák.
a recesszív többszörös epiphysealis dysplasia (Rmed) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet abnormális csontfejlődés jellemez, elsősorban a hosszú csöves csontok növekedési zónáit érinti, beleértve azokat is, amelyek a kezek, a csípő, a térd és a láb csontjait érintik. Az ízületi fájdalom, különösen a csípő és / vagy a térd, szintén gyakori és gyermekkorban alakul ki. Az rMED-ben szenvedő egyének további veleszületett rendellenességeket mutathatnak, például scoliosis, dongaláb vagy szájpadhasadék.
többszörös epiphysealis dysplasia diagnózis és kezelés
az egyének többségét gyermekkorban diagnosztizálják; néhány enyhe esetet azonban felnőttkorig nem lehet diagnosztizálni. Domináns többszörös epiphysealis dysplasia gyakran jelentkezik a korai gyermekkorban, általában fájdalom a csípő és / vagy a térd edzés után. A recesszív többszörös epiphysealis dysplasia betegek körülbelül felének születéskor rendellenességei vannak, például dongaláb vagy ívelt ujjak vagy lábujjak, az ízületi pont általában késő gyermekkorban fordul elő.
kínálunk kezelések osteoarthritis, gerincferdülés, dongaláb és szájpadhasadék gyakran társul MED és rMED.