Multiple epiphyseal dysplasi (MED) er en generel betegnelse for en gruppe lidelser, der er kendetegnet ved unormal udvikling af knogler og brusk i epifyserne, de afrundede ender eller “hoveder” på de lange knogler. Der er to typer multiple epifysiske dysplasi afhængigt af deres arvemønster. Både de dominerende og recessive typer har relativt milde tegn og symptomer, og de fleste mennesker med MED har normal højde eller lidt under normal højde.
hvis du har et barn med multipel epifysisk dysplasi, vil du have ham eller hende til at modtage omfattende pleje fra et team af eksperter. På University of Missouri Health Care er vi regionens eksperter i behandling af skeletdysplasi sygdomme. Vi er aktivt involveret i national forskning for behandlinger, og lederen af vores team, Daniel Hoernschemeyer, MD, sidder i det medicinske rådgivende udvalg for Little people of America, så han kan være aktivt involveret i de problemer, der påvirker sundheden hos patienter med skeletdysplasi.
Multiple epifysiske dysplasi-egenskaber
dominerende multiple epifysiske dysplasi er kendetegnet ved misdannelser i skelet, herunder dem, der påvirker knogler i hænder, fødder og knæ. Ledsmerter-især i hofter eller knæ — er også almindelige og udvikler sig ofte i barndommen. Indledende tegn kan omfatte smerter i hofter og knæ efter træning. Progressiv ledsygdom, især af de store vægtbærende knogler, er almindelig. Dominant multiple epifyseal dysplasi er forårsaget af mutationer i visse gener.
recessiv multipel epifysisk dysplasi (rMED) er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved unormal skeletudvikling, der hovedsageligt påvirker vækstområderne i de lange rørformede knogler, herunder dem, der påvirker knogler i hænder, hofter, knæ og fødder. Ledsmerter, især i hofter og / eller knæ, er også almindelige og udvikler sig i barndommen. Personer med rMED kan udvise yderligere medfødte abnormiteter såsom skoliose, klumpfod eller ganespalte.
Multiple epifysiske dysplasi diagnose og behandling
størstedelen af individer diagnosticeres i barndommen; dog kan nogle milde tilfælde muligvis ikke diagnosticeres før voksenalderen. Dominerende multiple epifysiske dysplasi præsenterer ofte i den tidlige barndom, normalt med smerter i hofter og/eller knæ efter træning. Cirka halvdelen af recessive multiple epifysiske dysplasi-patienter har abnormiteter ved fødslen, såsom klubfod eller buede fingre eller tæer, og ledpunkt forekommer normalt i den sene barndom.
vi tilbyder behandlinger for slidgigt, skoliose, klumpfod og ganespalte ofte forbundet med MED og rMED.