Multiple epiphyseal dysplasia (MED) to ogólne określenie grupy zaburzeń charakteryzujących się nieprawidłowym rozwojem kości i chrząstki nasad, zaokrąglonymi końcami lub „głowami” kości długich. Istnieją dwa rodzaje wielokrotnej dysplazji nasadowej w zależności od ich wzoru dziedziczenia. Zarówno typ dominujący, jak i recesywny mają stosunkowo łagodne objawy przedmiotowe i podmiotowe, a większość osób z MED ma normalną wysokość lub nieco poniżej normalnej wysokości.
jeśli masz dziecko z wieloraką dysplazją nasad nasadowych, chcesz, aby otrzymało kompleksową opiekę od zespołu ekspertów. W University of Missouri Health Care jesteśmy regionalnymi ekspertami w leczeniu chorób dysplazji szkieletowej. Jesteśmy aktywnie zaangażowani w krajowe badania nad leczeniem, a lider naszego zespołu, dr Daniel Hoernschemeyer, zasiada w radzie doradczej ds. medycznych małych ludzi w Ameryce, dzięki czemu może aktywnie angażować się w problemy wpływające na zdrowie pacjentów z dysplazją szkieletową.
charakterystyka wieloskładnikowej dysplazji nasadowej
Dominująca wieloskładnikowa dysplazja nasadowa charakteryzuje się malformacjami szkieletowymi, w tym dotyczącymi kości dłoni, stóp i kolan. Ból stawów — zwłaszcza bioder lub kolan — jest również powszechny i często rozwija się w dzieciństwie. Początkowe objawy mogą obejmować ból w biodrach i kolanach po wysiłku. Postępująca choroba stawów, szczególnie dużych kości obciążonych, jest powszechna. Dominująca dysplazja wieloskładnikowa jest spowodowana mutacjami w niektórych genach.
recesywna dysplazja mnogiej nasady nasadowej (rmed) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem szkieletu, głównie wpływającym na strefy wzrostu długich kości kanalikowych, w tym na kości rąk, bioder, kolan i stóp. Ból stawów, zwłaszcza bioder i/lub kolan, jest również powszechny i rozwija się w dzieciństwie. Osoby z rMED mogą wykazywać dodatkowe wady wrodzone, takie jak skolioza, zniekształcenie lub rozszczep podniebienia.
wieloraka dysplazja nasadowa diagnostyka i leczenie
większość osób jest diagnozowana w dzieciństwie; jednak niektóre łagodne przypadki mogą być diagnozowane dopiero w wieku dorosłym. Dominująca dysplazja wielu nasad nasadowych często występuje we wczesnym dzieciństwie, zwykle z bólem w biodrach i / lub kolanach po wysiłku. Około połowa recesywny wielu epiphyseal dysplazja pacjenci mają nieprawidłowości przy urodzeniu, takich jak zniekształcone lub zakrzywione palce lub palce, i wspólny punkt zwykle występuje w późnym dzieciństwie.
oferujemy leczenie choroby zwyrodnieniowej stawów, skoliozy, zniekształcenia i rozszczepu podniebienia często związanego z MED i rMED.