multipel epifysdysplasi (med) är en allmän term för en grupp störningar som kännetecknas av onormal utveckling av ben och brosk i epifyserna, de rundade ändarna eller ”huvuden” på de långa benen. Det finns två typer av multipel epifysisk dysplasi beroende på deras arvsmönster. Både de dominerande och recessiva typerna har relativt milda tecken och symtom, och de flesta med MED är av normal höjd eller något under normal höjd.
om du har ett barn med multipel epifysdysplasi, vill du att han eller hon ska få omfattande vård från ett team av experter. Vid University of Missouri Health Care är vi regionens experter på behandling av skelettdysplasi sjukdomar. Vi är aktivt involverade i nationell forskning för behandlingar, och ledaren för vårt team, Daniel Hoernschemeyer, MD, sitter i medical advisory board of the Little People of America så att han kan vara aktivt involverad i de frågor som påverkar hälsan hos patienter med skelettdysplasi.
multipel epifysdysplasi egenskaper
dominerande multipel epifysdysplasi kännetecknas av skelettmissbildningar inklusive de som påverkar ben i händer, fötter och knän. Ledvärk-särskilt i höfter eller knän — är också vanligt och utvecklas ofta under barndomen. Initiala tecken kan inkludera smärta i höfter och knän efter träning. Progressiv ledsjukdom, särskilt hos de stora viktbärande benen, är vanligt. Dominerande multipel epifysdysplasi orsakas av mutationer i vissa gener.
recessiv multipel epifysdysplasi (rMED) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av onormal skelettutveckling som huvudsakligen påverkar tillväxtzonerna i de långa rörformiga benen, inklusive de som påverkar ben i händer, höfter, knän och fötter. Ledvärk, särskilt i höfter och / eller knän, är också vanligt och utvecklas under barndomen. Individer med rMED kan uppvisa ytterligare medfödda avvikelser såsom skolios, klumpfot eller gomspalt.
multipel epifyseal dysplasi diagnos och behandling
majoriteten av individerna diagnostiseras under barndomen; vissa milda fall kan dock inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder. Dominerande multipel epifyseal dysplasi presenterar ofta i tidig barndom, vanligtvis med smärta i höfterna och/eller knäna efter träning. Ungefär hälften av recessiva multipla epifysdysplasi patienter har avvikelser vid födseln, såsom klumpfot eller böjda fingrar eller tår, och ledpunkten uppträder vanligtvis i sen barndom.
Vi erbjuder behandlingar för artros, skolios, klumpfot och gomspalt ofta förknippas med MED och rMED.