La dysplasie épiphysaire multiple (MED) est un terme général désignant un groupe de troubles caractérisés par un développement anormal de l’os et du cartilage des épiphyses, des extrémités arrondies ou des « têtes » des os longs. Il existe deux types de dysplasie épiphysaire multiple en fonction de leur mode d’hérédité. Les types dominants et récessifs présentent des signes et des symptômes relativement bénins, et la plupart des personnes atteintes de MED sont de taille normale ou légèrement en dessous de la hauteur normale.
Si vous avez un enfant atteint de dysplasie épiphysaire multiple, vous souhaitez qu’il reçoive des soins complets d’une équipe d’experts. À l’Université du Missouri Health Care, nous sommes les experts de la région dans le traitement des maladies de la dysplasie squelettique. Nous participons activement à la recherche nationale sur les traitements, et le chef de notre équipe, Daniel Hoernschemeyer, MD, siège au conseil consultatif médical de the Little People of America afin qu’il puisse s’impliquer activement dans les problèmes affectant la santé des patients atteints de dysplasie squelettique.
Dysplasie épiphysaire multiple CARACTÉRISTIQUES
La dysplasie épiphysaire multiple dominante est caractérisée par des malformations squelettiques, y compris celles affectant les os des mains, des pieds et des genoux. Les douleurs articulaires — en particulier des hanches ou des genoux – sont également fréquentes et se développent souvent pendant l’enfance. Les premiers signes peuvent inclure une douleur dans les hanches et les genoux après l’exercice. Les maladies articulaires progressives, en particulier des gros os porteurs, sont courantes. La dysplasie épiphysaire multiple dominante est causée par des mutations dans certains gènes.
La dysplasie épiphysaire multiple récessive (SMR) est une maladie génétique rare caractérisée par un développement squelettique anormal affectant principalement les zones de croissance des longs os tubulaires, y compris celles affectant les os des mains, des hanches, des genoux et des pieds. Les douleurs articulaires, en particulier des hanches et / ou des genoux, sont également fréquentes et se développent pendant l’enfance. Les personnes atteintes de MIR peuvent présenter d’autres anomalies congénitales telles qu’une scoliose, un pied bot ou une fente palatine.
DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT DE la dysplasie épiphysaire multiple
La majorité des personnes sont diagnostiquées pendant l’enfance; cependant, certains cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’âge adulte. La dysplasie épiphysaire multiple dominante se présente souvent dans la petite enfance, généralement avec des douleurs aux hanches et / ou aux genoux après l’exercice. Environ la moitié des patients atteints de dysplasie épiphysaire multiple récessive présentent des anomalies à la naissance telles que le pied bot ou les doigts ou les orteils courbés, et le point articulaire survient généralement à la fin de l’enfance.
Nous proposons des traitements pour l’arthrose, la scoliose, le pied bot et la fente palatine souvent associés à la MED et à la rMED.