when it comes to learning more about an interesting blood group system (BGS), Duffy on luultavasti täydellinen. Ei liikaa antigeenejä (5); hyvin dokumentoidut, kliinisesti merkittävät vasta-aineet, sairauksien yhteys (malaria on paras esimerkki) ja nykyisessä DNA-testien lisääntymisen ilmapiirissä mielenkiintoiset geneettiset mutaatiot (GATA-1) ovat aina plussaa.
Duffy BGS-antigeenit
Duffy BGS: ssä on viisi pääantigeeniä, jotka Kansainvälinen Verensiirtoyhdistys (ISBT) on tunnustanut: Fya: n kuvasivat vuonna 1950 cutbush et al, FYB vuonna 1951 Ikin et al ja FY3 vuonna 1971 albrey et al. Järjestelmässä on vielä kaksi antigeenia (Fy5 ja Fy6), mutta niitä esiintyy harvoin. Antigeenien esiintyvyys valkoihoisissa, mustissa ja kiinalaisissa populaatioissa on esitetty alla.
on myös fymod – antigeenin (Fyx) lisäkomplikaatio, joka on FYB-antigeenin heikentynyt muoto ja jota ei siksi havaita kaikilla käytettävissä olevilla anti-Fyb-reagensseilla.
Duffy BGS-vasta-aineita
Anti-Fya kuvattiin ensimmäisen kerran usean verensiirron saaneen hemofiliapotilaan, erään John Duffyn seerumissa. Hänen sukunimensä kaksi viimeistä kirjainta otettiin antigeenin nimen ilmaisemiseksi. Anti-Fya voi aiheuttaa lievää tai vaikeaa hemolyyttistä verensiirtoreaktiota (HTR) ja lievää tai vaikeaa (mutta vain harvoin) sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttistä sairautta (HDFN). Erityisesti Anti-Fya esiintyy klassisesti yhdessä muiden vasta-aineiden kanssa , ja nämä seokset voivat vaikeuttaa positiivisten lopullisten vasta-aineiden tunnistamista. Tämä puolestaan voi johtaa ongelmiin sopivan veren löytämisessä, jos verensiirtoa tarvitaan.
FYB-antigeenin tunnistaminen seurasi vuonna 1951, jolloin sen osoitettiin olevan antisteettinen Fya-antigeenille. Vaikka anti-Fyb: tä tavataan paljon harvinaisempana kuin sen vastinetta, se voi myös aiheuttaa ajoittaista vakavaa HTR: ää, mutta yleensä se liittyy vain lievään HDFN: ään.
Anti-Fy3 kuvattiin vuonna 1971 aiemmin verensiirtoa saaneella raskaana olevalla Australialaisnaisella. Koska antigeeni on resistentti entsyymihoidolle, vastustettiin myös tarvetta nimetä se anti-Fyabiksi. Tämä oli onni, sillä nykyään tiedetään, että FY3-antigeeni on maantieteellisesti etäällä FYA /Fyb-polymorfismin asemasta.
Anti-Fy3
on jo vuosia tiedetty, että mustaan väestöön kuuluville ihmisille, joilla on fy(a-b -) – fenotyyppi, on siirretty fy(a+b -), Fy(A+b+) ja/tai Fy(a-b+) – verta, ja silti useimmat eivät tuota anti-Fy3: a.
monet mustiin populaatioihin kuuluvat ihmiset ovat homotsygootteja mutaation suhteen erytroidispesifisessä, gata-1-transkriptiotekijän sitoutumiskohdassa, ennen Duffy-geenin koodausaluetta.
tämä mutaatio estää Duffy-glykoproteiinin ilmentymisen punasoluissa, mutta ei muissa soluissa.
Duffy-glykoproteiinia todettiin endoteelisoluissa, jotka vuoraavat pehmytkudosten ja pernan jälkeisiä venuluksia.
Duffy mrnaa ei havaittu tällaisten henkilöiden luuytimessä, vaan sitä oli heidän keuhkoissaan, pernassaan ja paksusuolessaan.
tämä koodausjärjestys on yleensä identtinen FYB: n kanssa, vaikka Papua-Uudesta-Guineasta tulleilla koodausjärjestys on usein identtinen FYA: n kanssa.
tällaisten henkilöiden immuunijärjestelmä ei tunnista FYA-ja / tai Fyb-antigeenia ”vieraaksi”, eivätkä he siten tuota anti-Fy3: a.
Disease association
on lukuisia esimerkkejä siitä, että Duffy – järjestelmän antigeenit ovat yhteydessä tautitiloihin-klassinen esimerkki on sen osallistuminen alttiuteen tietyille malariakannoille.
on olemassa valikoiva etu olla Fy (a-b-) alueilla, joilla malaria on endeeminen. Miller et al löysi Fya-ja Fyb-antigeenit toimivat reseptoreina punasolujen malariatartunnalle ja että Fy(a-b -) – punasolut ovat vastustuskykyisiä Plasmodium knowlesi-ja P. vivax-bakteerien hyökkäyksille.
kemokiinien Duffy-antigeenireseptorin (DARC) on todettu olevan yhteydessä eloonjäämisetuun leukopeenisilla HIV-potilailla. Resessiivinen Afrikkalaisspesifinen DARC null-alleeli nostaa HIV-1-infektion riskin noin kolminkertaiseksi.
DARC: n on myös todettu vaikuttavan eturauhassyöpäkasvainten kasvun säätelyyn, ja koska Darc: tä esiintyy verisuonten endoteelisoluissa, sen yhteisvaikutus CD82: n kanssa estää syöpäsolujen leviämistä.
Martin Maley on NHS: n veri-ja Elinsiirtolaboratorion RCI-laboratorion johtaja ja IBMS-verensiirtojen neuvoa-antavan paneelin jäsen. Hän haluaa kiittää Geoff Danielsin kirjaa Human Blood Groups, jonka on julkaissut Blackwell Science, joka vaikuttaa tähän artikkeliin.
Download PDF
Kuvanluotto / iStock