amikor többet szeretne megtudni egy érdekes vércsoport-rendszerről (BGS), Duffy valószínűleg tökéletes. Nem túl sok antigén (5); a jól dokumentált, klinikailag jelentős antitestek, a betegség asszociációja (a malária az elsődleges példa) és a DNS-vizsgálatok elterjedésének jelenlegi légkörében az érdekes genetikai mutációk (GATA-1) mindig bónusz.
Duffy BGS antigének
A Duffy BGS öt fő antigént ismer el a nemzetközi vérátömlesztési Társaság (ISBT): az Fya-t 1950-ben Cutbush et al, az FYB-t 1951-ben Ikin et al, az Fy3-at pedig 1971-ben Albrey et al. Két további antigén (Fy5 és Fy6) létezik a rendszeren belül, de ritkán fordulnak elő. Az antigének prevalenciáját a kaukázusi, Fekete és kínai populációkban az alábbiakban részletezzük.
a Fymod (Fyx) antigén további szövődménye is van, amely a Fyb antigén gyengített formája – ezért nem mutatható ki az összes rendelkezésre álló Anti-Fyb reagenssel.
Duffy BGS antitestek
az Anti-Fya-t először egy többszörös transzfúziós hemofíliás beteg szérumában írták le, egy bizonyos Mr John Duffy. Vezetéknevének utolsó két betűjét az antigén nevének jelölésére használták. Az Anti-Fya okozhat enyhe vagy súlyos haemolyticus transzfúziós reakciókat (HTR) és enyhe vagy súlyos (de csak ritkán) haemolyticus betegséget a magzatban és az újszülöttben (HDFN). Az Anti-Fya különösen klasszikusan megtalálható más antitestekkel kombinálva, és ezek a keverékek megnehezíthetik a pozitív meggyőző antitest-azonosítást. Ez viszont problémákhoz vezethet a kompatibilis vér megtalálásában, ha transzfúzióra van szükség.
a Fyb antigén azonosítása 1951-ben következett be, amikor kimutatták, hogy antitetikus az Fya antigénnel szemben. Bár sokkal ritkábban fordul elő, mint társa, az anti-Fyb alkalmanként súlyos HTR-t is okozhat, de általában csak enyhe HDFN-vel társul.
az Anti-Fy3-at 1971-ben írták le egy korábban transzfundált terhes Ausztrál nőben. Mivel az antigén rezisztens az enzimkezeléssel szemben, az anti-Fyab megnevezésének vágya is ellenállt. Ez szerencsés volt, mivel ma már ismert, hogy az Fy3 antigén földrajzilag távol van az Fya /Fyb polimorfizmus helyzetétől.
Anti-Fy3
évek óta ismert, hogy a fekete populációkban Fy(a-b-) fenotípusú embereket transzfundáltak Fy(a+b-), Fy(a+b+) és/vagy Fy(a-b+) vérrel, de a legtöbb nem termel anti-Fy3-at.
a fekete populációkban sok ember homozigóta az eritroid-specifikus, Gata-1, transzkripciós faktor kötőhelyen belüli mutációra, a Duffy gén kódoló régiójától felfelé.
ez a mutáció megakadályozza a Duffy glikoprotein expresszióját a vörösvértesteken, de más sejteken nem.
A Duffy glikoprotein expresszálódik a lágy szövetek és a lép szinuszoidjainak kapilláris utáni vénáit bélelő endothel sejtekben.
Duffy mRNS-t nem mutattak ki az ilyen egyének csontvelőjében, de jelen volt a tüdőben, a lépben és a vastagbélben.
ez a kódolási szekvencia általában megegyezik a FYB, bár Pápua új-guineai emberek körében a kódolási szekvencia gyakran megegyezik az FYA-val.
ezeknek az egyéneknek az immunrendszere nem ismeri fel az Fya és / vagy Fyb antigént “idegennek”, ezért nem termelnek anti-Fy3-at.
Disease association
számos példa van arra, hogy a Duffy-rendszer antigénjei betegségállapotokhoz kapcsolódnak – a klasszikus példa a malária bizonyos törzseire való hajlam.
szelektív előnye van a FY(a-b-) létnek azokon a területeken, ahol a malária endémiás. Miller és mtsai megállapították, hogy az Fya és a Fyb antigének a vörösvérsejtek maláriás fertőzésének receptorai, és hogy az Fy(a-b-) vörösvértestek rezisztensek a Plasmodium knowlesi és a P. vivax inváziójával szemben.
a kemokinek Duffy antigén receptorát (DARC) megállapították, hogy túlélési előnnyel jár leukopéniás HIV-betegeknél. A recesszív afrikai-specifikus DARC null allél körülbelül háromszorosára növeli a HIV-1 fertőzés kockázatát.
a DARC szerepet játszik a prosztatarák tumorok növekedésének szabályozásában is, és a CD82-vel való kölcsönhatása a vaszkuláris endothelsejteken való jelenléte miatt gátolja a rákos sejtek terjedését.
Martin Maley az NHS Blood and Transplant RCI Laboratóriumának vezetője és az IBMS transzfúziós Tanácsadó Testületének tagja. Szeretné jóváírni Geoff Daniels emberi vércsoportok című könyvét, amelyet a Blackwell Science adott ki, amely befolyásolja ezt a cikket.
PDF letöltése
kép jóváírás / iStock