célok: a deléciós 1p36 szindróma egy nemrégiben körülhatárolt rendellenesség, amelyet a leggyakoribb subtelomer mikrodeletion szindrómának tekintenek (1 5000 újszülöttből). Az 1p36. 3 törlések az idiopátiás mentális retardáció 0,5-1,2% – át teszik ki; így az ilyen betegeket gondozó gyermekorvosok számára fontos az állapot ismerete. A 100 bejelentett eset ellenére keveset tudunk a természettörténetéről. Célunk az volt, hogy felvázoljuk az 1p36 deléció természetes történetét, és teljes és pontos információkat dolgozzunk ki, amelyekkel megválaszolhatjuk a családok kérdéseit a klinikai környezetben.
betegek és módszerek: 60, 1p36 deléciós szindrómában szenvedő beteget értékeltünk (41 nő, 19 férfi). Valamennyien fizikai és neurológiai vizsgálaton estek át, és többségük pszichológiai értékelésen esett át. A diagnózishoz Standard citogenetikát, a szubtelomer régiók fluoreszcens in situ hibridizációját vagy tömb összehasonlító genomi hibridizációt használtunk.
eredmények: tizennégy esetet detektáltak standard citogenetikával, 46-ot pedig a szubtelomer régiók fluoreszcens in situ hibridizációjával vagy a tömb összehasonlító genomi hibridizációjával. Az occipitofrontális kerület < vagy = 2.centilis volt 95% – ban, a magasság és a súly a < 3. és 90. centilis között mozgott. Minden betegnek egyenes szemöldöke, mélyen ülő szeme, középső hypoplasia, széles orrgyökér/híd, hosszú philtrum és hegyes álla volt. Egyéb jellemzők: microbrachycephaly (65%), epicanthus (50%), nagy, későn záródó elülső fontanel (77%) és utólag elforgatott, alacsonyan beállított, rendellenes fülek (40%). A Brachy / camptodactyly és a rövid lábak kiemelkedőek voltak. Hetvenegy százalék mutatott szívhibákat, köztük 23% – ot “nem tömörítő kardiomiopátiával”.”Ötvenkét százaléknak volt szem – / látási rendellenessége, 64% – uknak pedig látási figyelmetlensége volt. Huszonnyolc százalékuk szenzorineurális süketséggel, 41% – uk csontváz-rendellenességekkel, 25% – uk rendellenes nemi szervekkel, 22% – uk pedig veseműködési rendellenességekkel rendelkezett. Nyolcvannyolc százaléknak központi idegrendszeri rendellenességei voltak, 44% – uknak rohamai voltak. Minden beteg fejlődési késést mutatott gyenge / hiányzó beszéd mellett; 95% – uk hipotóniát mutatott. Huszonhat százalék tudott egyedül járni, 47% – uk pedig viselkedési rendellenességgel küzdött. Az idő múlásával minden esetben állandó fejlődési előrehaladást figyeltek meg. A tömörítetlen kardiomiopátia és a legtöbb görcsroham gyógyszeres kezeléssel kontrollálható volt.
következtetések: Ez a 60, 1p36 delécióval rendelkező beteg a mai napig a legnagyobb klinikai sorozatot képviseli, és új információkat szolgáltat ennek a rendellenességnek a számos aspektusáról, amelyet neurodevelopmentális fogyatékosság és a rendellenesség felismerhető mintája jellemez.