M7 variáns: akut mieloid leukémia/átmeneti mieloproliferatív rendellenesség Down-szindrómában
a Down-szindrómában (21.triszómia) szenvedő egyének fokozott hajlamot mutatnak az akut leukémiára, elsősorban a mieloid típusra. Úgy tűnik, hogy az elsődleges altípus akut megakarioblasztos leukémia. Azokban az esetekben, amikor a leukémia spontán remisszálódik, a folyamatot átmeneti mieloproliferatív rendellenességnek vagy átmeneti leukémiának nevezik. A klinikai jellemzők közé tartozik az újszülöttkori megjelenés (a Down-szindrómás újszülöttek 10% – a), a jelzett leukocitózis, a vér 30-50% – nál nagyobb blasztszázaléka és az extramedulláris részvétel.
a morfológiai és citokémiai jellemzők a következők:
- kerek vagy enyhén szabálytalan magokkal és közepes mennyiségű bazofil citoplazmával rendelkező blasztok.
- durva azurofil granulátumok a citoplazmában, amelyek hasonlítanak a bazofil granulátumokra.
- Promegakaryocyták és mikromegakaryocyták.
- Dyserythropoiesis.
- MPO-negatív és SBB-negatív robbanások.
az Immunfenotipizálás olyan markereket tár fel, amelyek általában hasonlóak a gyermekkori akut megakarioblasztos leukémia egyéb eseteihez.
a 21-es triszómián kívül egyes esetekben más klonális rendellenességek is előfordulhatnak, különösen a 8-as triszómia. A spontán remisszió átmeneti esetekben 1-3 hónapon belül jelentkezik. Megismétlődés, amelyet egy második spontán remisszió vagy tartós betegség követhet. A Down-szindrómás és tartós betegségben szenvedő gyermekgyógyászati betegek kezelési eredményei jobbak lehetnek, mint az akut leukémiában szenvedő gyermekgyógyászati betegek esetében a 21-es triszómia hiányában.