érdeklődéssel olvastuk Pinto-Pais tudományos levelét et al.1 “A H63D” minor ” HFE polimorfizmus?”230 egymást követő hiperferritinémiában szenvedő beteget vizsgáltak, és 16 h63d homozigótát gyűjtöttek be. Keresték a hiperferritinémia lehetséges okait, és minden vizsgált esetben, de az egyikben volt egy lehetséges ok a hiperferritinémia magyarázatára (NAFLD, krónikus alkoholfogyasztás, HBV, HBV). Ezeknél a betegeknél nem határozták meg a máj vaskoncentrációjának meghatározását, és ez nagyon fontos tudnivaló volt, mivel ennek a polimorfizmusnak az örökletes hemochromatosisának lehetséges okozati szerepe van.2 csak egy beteg esetében a többi májbetegség vizsgálata negatív volt. Nemrégiben közzétettünk egy 132 egymást követő betegben kidolgozott munkát, amelyet hiperferritinémia miatt másodlagos kórházba utaltak.3 csak 5% – uknál volt magas a máj vastúlterhelése (>80 MHz/g), és a betegek 33% – ánál volt májvasárnap (>36 km/g). A h63d/H63D mutáció genotípusos gyakorisága 21,56% volt sorozatunkban (6,96% a Pinto-Pais et al. csoport), 1 és arra a következtetésre jutottunk, hogy a H63d / H63D genotípus és a H63D allél a régióban hiperferritinémiára hajlamosít. Hatékonyan a H63d polimorfizmus nagyon elterjedt a kaukázusi populációban (15-20%). A legmagasabb allél gyakoriságot (>30%) Baszkföldön, Spanyolországban jelentették.4 ennek a mutációnak a jelentősége kétséges volt, és az EASL konszenzusa nem tartja hajlamosító mutációnak, de vannak olyan bizonyítékok, amelyek ennek ellentmondanak4: (a) A H63d allélek feleslege a hemochromatosisban szenvedő betegek körében; (b) C282Y/H63D kimutatták, hogy a hemochromatosist kevesebb penetrációval fejezik ki, mint a C282Y homocygotes; (c) in vitro bizonyítékot találtak; (d) egér bizonyíték arra, hogy a h63d hozzájárul az egér hemochromatosisához. Bizonyíték van arra, hogy a H63D mutáció hozzájárul a vas túlterheléséhez, növeli a szérum vasat és a transzferrint, valamint kimutatták, hogy a c282y jelenlététől független kapcsolat áll fenn a hemochromatosissal.5,6 a h63d/H63D genotípus felelős a hiperferritinémiáért.2,5,6 kimutatták,hogy a H63D termel máj vas túlterhelés homocygosis vagy vegyület heterocygosis c282y. az ok-okozati szerepe h63d/H63D mutáció örökletes hemochromatosis vagy vas túlterhelés demostrated,4,7, 8, de kevesebb penetrancia és jelentős variációja fenotípusos expresszió. Mutációk más génekben, gén penetrációés környezeti tényezők (alkoholfogyasztás, steatosis stb.) kimutatták, hogy megmagyarázzák a c282y/H63D és H63D/H63D mutációk változó fenotípusos expresszióját. Más mutációk keresése más génekben vagy más ismeretlen nem genetikai tényezőkben magyarázza a hemochromatosis kialakulását ezeknél a betegeknél.4
összeférhetetlenség
nincs bejelentve.