Il corpo umano ha una capacità limitata di liberarsi dei prodotti sanguigni nello spazio subaracnoideo, ma in casi ultra-rari, il sanguinamento cronico o intermittente nel corso degli anni porta a quantità schiaccianti di molecole di ferro tossiche lì.
Il sanguinamento interno, o emorragia, che si traduce in siderosi superficiale può essere causato da tumori, anomalie vascolari, lesioni e difetti nelle membrane che circondano il cervello. Il trauma è la causa più comune, che spesso si verifica decenni prima dell’inizio dei sintomi.
L’esposizione a lungo termine ai depositi di ferro è tossica per il tessuto cerebrale sottostante con conseguente:
- Ipoacusia neurosensoriale: ipoacusia causata da danni all’orecchio interno o al nervo dall’orecchio al cervello. Ciò interesserà circa il 95% dei pazienti SS ad un certo punto della loro vita.
- Atassia: compromissione dell’equilibrio e della coordinazione
- Mielopatia: grave compressione del midollo spinale
Il danno neurale da siderosi superficiale può essere permanente e la disabilità continuerà a progredire anche se viene riparata una fonte di sanguinamento attiva.
Sebbene facilmente identificabile dalla risonanza magnetica (MRI), la siderosi superficiale è spesso confusa con altre condizioni neurologiche progressive come la sclerosi multipla, il Parkinson o l’atrofia dei sistemi multipli. Nel 2014, ci sono stati solo 100 casi noti di siderosi superficiale negli Stati Uniti. Con test MRI più precisi e il protocollo diagnostico standardizzato, quel numero aumenterà sia qui che all’estero.
Attualmente non esiste una cura per la siderosi superficiale. Gli unici farmaci attualmente disponibili per trattare SS sono farmaci chelanti orali, che possono attraversare la barriera emato-encefalica. Il più noto di questi farmaci è deferiprone (Ferriprox). La terapia di chelazione orale comporta dei rischi e potrebbe non essere consigliabile per tutti i pazienti. Abbiamo testato l’efficacia di deferiprone, oltre a sviluppare nuove tecniche di risonanza magnetica in grado di valutare i cambiamenti nel contenuto di ferro nel cervello.
Per ulteriori informazioni, si prega di contattare la nostra clinica o la Siderosi Superficiale Research Alliance.