Gli xantoastrocitomi pleomorfi (PXA) sono un tipo di astrocitoma raro e di basso grado (grado II dell’OMS) riscontrato in pazienti giovani che si presentano tipicamente con epilessia del lobo temporale.
Di solito si presentano come tumori corticali con una componente cistica e un vivido miglioramento del contrasto. Possono essere presenti caratteristiche di crescita lenta, come l’assenza di edema circostante e la scaloppatura dell’osso sovrastante. Si può trovare un coinvolgimento durale reattivo espresso da un segno di coda durale. Le calcificazioni sono rare.
Epidemiologia
Sono tumori rari che rappresentano solo l ‘ 1% dei tumori cerebrali primari 2,3,6. Tipicamente questi tumori si trovano in pazienti giovani (bambini o giovani adulti), con un picco di incidenza nella seconda e terza decade di vita (10-30 anni) 6.
Presentazione clinica
Poiché questi tumori hanno una predilezione per il lobo temporale, si presentano più frequentemente con convulsioni (~75% dei casi) 1,2. Altri risultati includono vertigini e mal di testa o raramente i pazienti sono asintomatici 5.
Patologia
Classificazione
Gli xantoastrocitomi pleomorfi sono considerati tumori di grado II dell’OMS. Se le mitosi sono più frequenti (> 5 mitosi per 10 campi ad alta potenza) deve essere fatta una diagnosi di xantoastrocitoma pleomorfo anaplastico (grado III OMS) 6.
Posizione
Gli xantoastrocitomi pleomorfi sono quasi invariabilmente (98%) situati sopratentorialmente, tipicamente situati superficialmente (perifericamente) a ridosso delle leptomeningi, coinvolgendo la corteccia e le leptomeningi sovrastanti, ma l’effettivo coinvolgimento durale è raro. Circa la metà si trova nel lobo temporale, con il resto delle lesioni più comuni nel frontale rispetto ai lobi parietali 4,6.
Aspetto macroscopico
Macroscopicamente questi tumori appaiono ben circoscritti, spesso con una componente cistica e coinvolgimento delle leptomeningi sovrastanti 1,3.
Aspetto microscopico
Microscopicamente i margini non sono così ben definiti. Le caratteristiche istologiche sono variabili (quindi il termine ‘pleomorfo’) con cellule fusiformi, cellule poligonali, cellule multinucleate e astrociti xantomatosi carichi di lipidi sono tutti identificati 6. Ancora più pleomorfo è l’aspetto dei nuclei, con inclusioni nucleari comuni e dimensioni nucleari altamente variabili 6.
Immunofenotipo
L’immunoistochimica dimostra la reattività prevista del marcatore gliale. Meno ovviamente, c’è anche reattività variabile per i marcatori neuronali 3,6:
- GFAP: positivo, anche se spesso solo debolmente
- S100: positivo
- marcatori neuronali tra cui sinaptofisina, MAP2 e neurofilamento: variabile
Indice di proliferazione Ki-67: <1% 6
Genetica
Xantoastrocitomi pleomorfi, così come astrocitomi pilocitici (e molti tumori non-CNS), presentano mutazioni BRAF 6,7. L’unica associazione riportata è con neurofibromatosi di tipo 1, anche se questa non è una forte associazione 6.
Caratteristiche radiografiche
Gli xantoastrocitomi pleomorfi appaiono come un nodulo potenziante solido, frequentemente con una componente cistica eccentrica periferica (50-60%). A causa della loro posizione periferica e del coinvolgimento leptomeningeo, sono uno dei tumori che possono presentare una coda durale. Questo è reattivo piuttosto che a causa di vera invasione durale diretta, che è raro 2,6. Poiché queste lesioni sono a crescita molto lenta, il rimodellamento superficiale del cranio adiacente è caratteristico e l’edema vasogenico è variabile 5.
CT
Gli xantoastrocitomi pleomorfi sono tipicamente ipodensi o isodensi e possono essere ben o scarsamente delimitati, di solito con poco o nessun edema circostante. La calcificazione è rara. A causa della sua posizione superficiale può causare l’erosione dell’osso sovrastante 2.
MRI
- T1
- componente solido iso a ipointenso cf. la materia grigia
- cistica componente di segnale basso
- leptomeningea coinvolgimento è visto in oltre il 70% dei casi 2
- T1 C+ (Gd)
- componente solido che di solito migliora vividamente
- T2
- componente solida iso per hyperintense cfr. la materia grigia
- cistica componente di segnale high
- in T2 FLAIR sequenza, aree cistiche mostra hyperintensity relativa a CSF, grazie al maggiore contenuto di proteine
- poco circostante edema vasogenico
DSA – angiografia
Nonostante vivid valorizzazione, pleomorfo xanthoastrocytomas sono di solito avascolare l’angiografia 2
il Trattamento e la prognosi
anche se la prognosi è buona seguenti escissione chirurgica, con una sopravvivenza a 5 anni del 90% e a 5 anni-libera da malattia e la sopravvivenza del 70% 1,3,6, di recidiva locale e di trasformazione maligna (a CHI grado III lesione o GBM) sono comuni, incontrati fino al 20% dei casi 2.
Né la radioterapia né la chemioterapia hanno un effetto significativo su questi tumori 2, sebbene la radioterapia possa avere un ruolo da svolgere nei pazienti con resezione incompleta o in quelli con malattia ricorrente 3.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale principale è quella di altri tumori corticali, con utili caratteristiche distintive tra cui 1-4:
- ganglioglioma
- possono sembrare molto simili
- contrast enhancement spesso meno prominente
- calcificazione in ~50% dei casi
- no durale coda segno
- dysembryoplastic neuroepithelial tumori (DNET)
- contrast enhancement raro
- ‘frizzante aspetto comune
- oligodendroglioma
- calcificazioni comune
- desmoplastico infantile ganglioglioma
- bambini
- durale coinvolgimento di spicco
- grande più spesso lesioni
- meningioma cistico