Abstract
Allargata acquedotto vestibolare (EVA) la sindrome è un comune congenita malformazione dell’orecchio interno caratterizzata da un acquedotto vestibolare con un diametro di 1,5 mm, mista o la perdita dell’udito neurosensoriale che varia da lieve a profonda, e disturbi vestibolari che può essere presente con una gamma da lieve squilibrio episodica vertigine oggettiva. Nel nostro studio, presentiamo il caso di un paziente con acquedotto vestibolare allargato unilaterale e idrope endolinfatica bilaterale (EH). L’EH è stato confermato attraverso anamnesi ed esami audiologici; l’EVA è stata diagnosticata utilizzando scansioni TC ad alta risoluzione e immagini MRI. La terapia ha incluso l’infusione intratimpanica di corticosteroidi con un significativo miglioramento dell’udito, più evidente nell’orecchio controlaterale all’EVA. Anche se molto probabilmente non correlati, EVA e EH possono presentare sintomi simili e quindi il workup diagnostico dovrebbe sempre includere i passaggi appropriati per eseguire una diagnosi corretta. L’associazione tra la progressione della perdita dell’udito e il trauma cranico nei pazienti con diagnosi di sindrome EVA è ancora incerta; tuttavia, questi individui dovrebbero essere avvisati di evitare attività che aumentano la pressione intracranica per prevenire un ulteriore deterioramento dell’udito. Il trattamento intratimpanico con steroidi è una procedura sicura e ben tollerata che ha dimostrato la sua efficacia nell’udito, nell’acufene e nel controllo delle vertigini in EH.
1. Introduzione
Negli adulti, l’acquedotto vestibolare presenta un diametro di 0,4-1,0 mm, con un valore medio di 0,62 mm . L’acquedotto vestibolare allargato (EVA), una delle più comuni malformazioni congenite dell’orecchio interno, è caratterizzato da un acquedotto vestibolare con un diametro antero-posteriore di 1,5 mm o più, misurato a metà strada tra i cru comuni e l’opercolo .
La presentazione clinica include sintomi audiologici e vestibolari che spesso imitano quelli di altri disturbi dell’orecchio medio e interno come l’otosclerosi e l’idrope endolinfatica (EH) . La perdita uditiva mista o neurosensoriale (SNHL) è riportata nel 59-94% dei casi, spesso associata a tinnito e pienezza uditiva. La perdita dell’udito varia da lieve a profonda, variando da fluttuante a progressiva o improvvisa; le fluttuazioni dell’udito possono verificarsi a seguito di un trauma cranico relativamente minore. L’ipoacusia mista può essere supportata dall’ipotesi che un’EVA introduca una terza finestra mobile nell’orecchio interno . I sintomi vestibolari nei pazienti con sindrome EVA hanno una prevalenza tra il 14 e il 73% a seconda dello studio e vanno da vertigini episodiche gravi a instabilità occasionale negli adulti, mentre l’incoordinazione e lo squilibrio predominano nei bambini .
La diagnosi della sindrome EVA è radiologica. La tomografia computerizzata (CT) mostra l’anatomia del labirinto osseo e una TC assiale con sezioni di 1,5 mm fornisce generalmente la migliore visione dell’acquedotto vestibolare dal vestibolo alla superficie posteriore dell’osso petroso . La risonanza magnetica (MRI), specialmente su immagini ponderate in T2, consente la visualizzazione del labirinto membranoso ed è l’unica tecnica di imaging che consente la visualizzazione della porzione extraossea del sacco endolinfatico. Le ricostruzioni tridimensionali dai set di dati MRI sono spesso utili per rilevare il sacco e altre strutture dell’orecchio interno e per definire meglio le loro caratteristiche morfologiche, in modo che la risonanza magnetica sia considerata superiore alla TC nella valutazione EVA da alcuni autori .
Nessun protocollo di trattamento per la sindrome EVA ha dimostrato di avere un successo uniforme nell’arrestare la progressione della malattia; l’impianto cocleare è la soluzione ottimale per il ripristino della perdita dell’udito quando è presente una perdita uditiva profonda .
Il trattamento intratimpanico del corticosteroide per le malattie dell’orecchio interno tramite iniezione diretta nell’orecchio medio ha guadagnato l’ampia popolarità negli ultimi anni , presentando parecchi benefici quale una concentrazione aumentata della droga nell’organo bersaglio, l’esposizione steroide sistemica ridotta e gli effetti avversi sistemici ridotti. Gli effetti della terapia con corticosteroidi dell’orecchio interno si basano sulle loro azioni antinfiammatorie e immunosoppressive oltre al loro ruolo regolatorio nell’omeostasi ionica poiché agiscono sul trasporto del potassio, migliorando l’equilibrio idrico dell’orecchio interno .
Molti sintomi audiovestibolari riscontrati nella sindrome EVA sono in comune con altri disturbi dell’orecchio interno come l’EH; la diagnosi differenziale è quindi importante per una corretta gestione diagnostica e terapeutica di questi pazienti. In questo articolo, descriviamo il caso di un paziente con una storia di EH bilaterale e una diagnosi radiologica di EVA nell’orecchio sinistro, insieme a una descrizione dettagliata del workup diagnostico e dell’approccio terapeutico.
2. Presentazione del caso
Un uomo di 39 anni è stato ammesso al dipartimento ORL della nostra istituzione con una storia di quattro anni di SNHL bilaterale fluttuante, associato a vertigini oggettive acute, nausea e vomito (4-8 episodi/anno); gli attacchi di vertigini, che duravano da 15 minuti a tre ore, erano spesso accompagnati da mal di testa. Il paziente non aveva alcuna storia di trauma acustico e / o esposizione al rumore e aveva un precedente test di glicerolo positivo per EH.
Dopo l’ammissione, il paziente è stato sottoposto a un esame ENT completo con otoscopia, Audiometria del tono puro (PTA), test di immittanza acustica, emissioni otoacustiche evocate transitorie (TEOAEs), emissioni otoacustiche dei prodotti di distorsione (DPOAEs), timpanometria, potenziali miogenici evocati vestibolari cervicali (cVEMPs) e test calorico.
La PTA è stata eseguita in una stanza insonorizzata e le soglie di tono puro per ciascun lato sono state misurate a frequenze di 125, 250, 500, 750, 1000, 2000, 3000, 4000, 6000, e 8000 Hz; Il gap aria-osso (ABG) è stato misurato a frequenze di 250, 500, 1000, 2000 e 4000 Hz. È stata eseguita una sonda timpanometrica a tono standard da 226 Hz per escludere patologie esterne e dell’orecchio medio. TEOAEs e DPOAEs sono stati registrati in una camera di attenuazione sonora con uno strumentoLO-92 (Amplifon, Milano, Italia). TEOAEs sono stati evocati attraverso stimoli SPL 80-85 dB, con un tasso di stimolazione inferiore a 60 stimoli al secondo, erogati attraverso una sonda inserita nel canale uditivo esterno. DPOAEs sono stati registrati con due stimoli acustici (toni puri) a due frequenze (cioè,,) e due livelli di intensità (cioè., , ). I cVEMPs sono stati testati con il metodo di stimolazione simultanea binaurale, utilizzando un poligrafo Amplaid MK22 (Amplifon, Milano, Italia). Gli elettrodi sono stati posizionati come indicato da Colebatch et al. ; durante la registrazione il paziente è stato incaricato di alzare la testa dal cuscino per attivare il muscolo sternocleidomastoideo bilaterale. Uno stimolo a una frequenza di 500 Hz è stato presentato a un orecchio attraverso una cuffia ad un’intensità di 130 dB; la finestra di analisi era di 100 ms. L’analisi è stata condotta sulle ampiezze del primo picco positivo–negativo, P13-N23 e sulle latenze di picco di P13 e N23. La media di due misurazioni è stata presa per definire ampiezze e latenze . Il test calorico è stato eseguito secondo il metodo Fitzgerald-Hallpike: ogni orecchio è stato irrigato con acqua per 40 secondi a temperature di 44°C e 30°C.
La diagnosi è stata completata attraverso la TAC e la risonanza magnetica. La TAC è stata eseguita senza somministrazione di contrasto e utilizzando una tecnica di acquisizione elicoidale: le immagini dell’osso temporale sono state acquisite con piani assiali e valutate su piani obliqui, coronali e sagittali. Le immagini MRI sono state ottenute su uno scanner MR superconduttore 1.5-T (Philips INTERA). L’imaging mirato delle strutture vascolari e nervose dell’angolo pontocerebellare è stato eseguito utilizzando immagini assiali 3-dimensionali pesate pesantemente T2 (3D TSE T2 WIs) e immagini pesate TSE T1 (TSE T1 WIs) con uno spessore della fetta di 0,5 mm e 3 mm, rispettivamente. I WIS T2 coronali sono stati ottenuti utilizzando piani ortogonali all’asse lungo del canale uditivo interno e con piani parasagittali e paracoronali obliqui (immagini riformattate MPR—spessore della fetta compreso tra 0,4 mm e 3 mm).
PTA ha rivelato una soglia di 95,9 dB e un ABG di 42,5 dB nell’orecchio sinistro e una soglia di 97,70 dB e un ABG di 17,5 dB nell’orecchio destro (Figura 1(a)). TEOAEs, DPOAEs e VEMPs erano assenti bilateralmente. La timpanometria ha presentato un timpanogramma di tipo A. La stimolazione del labirinto calorico ha rivelato normoreflessia bilaterale. I test audiologici e la storia di ipoacusia neurosensoriale fluttuante bilaterale, più evidente nella parte destra, e gli attacchi di vertigini erano suggestivi per una diagnosi di EH. La TAC dell’osso temporale ha rivelato una dilatazione di 2,2 mm dell’acquedotto vestibolare sinistro. Una piccola area (diametro: 2,6 mm) di intensità del segnale alterata era evidente nel vestibolo sinistro (Figura 2). Condotti e sacche endolinfatiche ingranditi sono stati osservati sulla risonanza magnetica (Figura 3) nel lato sinistro. Le immagini CT e MRI sono state valutate anche per displasia cocleare, displasia cocleare-vestibolare e ipoplasia modiolaria sulla base di criteri pubblicati . In questo paziente non sono state osservate ulteriori malformazioni dell’orecchio interno.
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In anestesia locale (10% lidocaine, spray), il paziente è stato trattato bilaterale intratympanic prednisone (5 mg/mL) una volta al giorno per tre giorni consecutivi, seguiti da 7 giorni di sospensione del trattamento e ulteriori 3 giorni di iniezioni, utilizzando un 25-gauge spinale ago inserito nel posteroinferior porzione della membrana timpanica. Audiometria di tono puro, TEAOEs, DPOAEs, timpanometria, VEMPs e test calorico sono stati ripetuti dopo 8 giorni e uno, tre e sei mesi. I valori di PTA un mese dopo la prima iniezione erano 86,8 dB con un ABG di 28,75 dB nell’orecchio sinistro e 62,7 dB con un ABG di 12,5 dB nell’orecchio destro (Figura 1(b)). La soglia non è cambiata in modo significativo in tutti i punti temporali di follow-up. TEOAEs, DPOAEs e VEMPs erano assenti bilateralmente prima e dopo il trattamento intratimpanico. La stimolazione del labirinto calorico ha rivelato una normoreflessia bilaterale in tutti i punti temporali.
3. Discussione
Le cause della sindrome EVA sono attualmente sconosciute. Diversi autori hanno ipotizzato un blocco dello sviluppo dell’orecchio interno durante la quinta settimana di vita embrionale, quando la sua crescita è massima, e una comunicazione anormale tra lo spazio subaracnoideo e l’orecchio interno .
Le manifestazioni cliniche nella sindrome EVA sono variabili, suggerendo che può essere correlato non solo alle anomalie anatomiche dell’orecchio interno, ma anche alla fisiologia dei sistemi uditivo e vestibolare. In questo caso report, ci sono due aspetti importanti da considerare che, se mancati, potrebbero portare ad una diagnosi errata: il paziente ha avuto una lunga storia di fluttuazione dell’udito bilaterale e episodi di vertigine, suggestivi per una diagnosi di EH bilaterale. Tuttavia, la fluttuazione nell’udito può essere trovata anche nei pazienti con EVA, spesso a seguito di un trauma cranico relativamente minore; tali fluttuazioni tuttavia non sono solitamente associate ad attacchi di vertigini . In questo paziente, la storia di lunga data di associazione tipica di fluttuazione dell’udito e crisi di vertigini, associata a prove audiologiche precedentemente raccolte, incluso un test glicerolo positivo per EH e risposta positiva alla terapia sistemica e intratimpanica, può ragionevolmente confermare la diagnosi di EH bilaterale coesistente. Il secondo elemento è la presenza di perdita dell’udito bilaterale in caso di EVA unilaterale. In questi casi, la perdita dell’udito nell’orecchio controlaterale all’EVA è comune; diversi autori hanno riferito che l’EVA unilaterale può anche presentare una perdita dell’udito controlaterale, suggerendo che l’EVA unilaterale può essere un processo bilaterale nonostante la ricerca di immagini unilaterali . In questo paziente, tuttavia, mentre l’evidenza radiologica ha confermato la diagnosi di EVA laterale sinistra, i test audiologici e, soprattutto, l’anamnesi sono stati anche suggestivi per un concomitante EH bilaterale.
Sebbene l’EVA sia una malattia congenita, alcuni autori hanno proposto che la perdita dell’udito nella sindrome EVA sia acquisita in quanto è stata segnalata come scatenata da un trauma cranico minore . Non c’è accordo sull’associazione tra trauma cranico e perdita dell’udito in EVA. Diversi autori hanno suggerito che la lesione cocleare potrebbe derivare da danni chimici all’organo di Corti dal contenuto del sacco endolinfatico iperosmolare a seguito di reflusso dal sacco dopo trauma cranico e dal fallimento del meccanismo di scambio ionico stria vascularis . Un’altra possibile spiegazione potrebbe essere trovata in un impatto diretto alla coclea, causando un’onda d’urto transitoria sull’acquedotto del paziente seguita da rottura della membrana intracocleare, specialmente quando sono presenti anomalie a questo livello . Una recente revisione sistematica sulla perdita progressiva dell’udito e sul trauma cranico in EVA ha rilevato che il 39,6% dei pazienti con SNHL nella sindrome EVA riporta una storia di trauma cranico e circa il 12% riporta una progressione associata al trauma, concludendo che sebbene la perdita dell’udito progressiva a lungo termine sia comune nella sindrome EVA, la sua associazione con Tuttavia, ulteriori studi istopatologici sono necessari per conclusioni definitive.
L’incidenza complessiva di alterazioni vestibolari nei pazienti con sindrome EVA varia dal 12 all ‘ 86% . Emmett ha esaminato 26 pazienti con sindrome EVA, riportando un’incidenza del 12% di sintomi vestibolari ; Jackler et al. ha riportato un’incidenza del 30% di sintomi vestibolari in una serie di 17 pazienti; Berrettini et al. trovato che 13/15 pazienti (86%) presentavano ipofunzione vestibolare o areflessia; Sugiura et al. esaminato 17 pazienti con sindrome EVA, 12 di loro (71%) di cui con vertigine episodica. Disfunzione vestibolare l’eziologia non è ancora chiara; è stato ipotizzato che il reflusso del liquido iperosmotico nell’estremità basale del dotto cocleare possa provocare vertigini, mentre la degenerazione delle cellule ciliate vestibolari a causa di uno squilibrio osmotico e chimico può essere un altro meccanismo di lesione . Sheykholeslami et al. VEMPs misurato in tre pazienti con una sindrome EVA che erano stati precedentemente sottoposti a test vestibolari con risultati normali e hanno dimostrato punteggi più bassi della soglia VEMP in questi pazienti, indicando una possibile disfunzione sacculare. Nel nostro studio, i VEMP erano assenti bilateralmente prima e dopo la terapia di trattamento intratimpanico mostrando un danno sacculare permanente.
Nel confronto tra RM e TC per la diagnosi di una sindrome EVA, la letteratura attuale suggerisce che entrambe le tecniche sono complementari per identificare le alterazioni strutturali . La risonanza magnetica, tuttavia, presenta alcuni vantaggi: infatti, poiché il sacco endolinfatico non è normalmente identificabile in pazienti senza EVA, l’identificazione positiva di questa struttura rappresenta un metodo diagnostico facile. Inoltre, la risonanza magnetica fornisce una chiara valutazione dell’integrità del nervo cocleare, delle anomalie del sistema nervoso centrale e della presenza di ostruzione dell’orecchio interno non ossificante che non è evidente sulla TC . La risonanza magnetica è stata anche proposta per diagnosticare EH. Uno studio da Naganawa et al. ha mostrato che la EH può essere visualizzata usando la risonanza magnetica 3-T eseguita 4 ore dopo l’iniezione endovenosa di gadolinio . Recentemente, Sone et al. ha studiato la presenza di EH in soggetti con sindrome EVA utilizzando la risonanza magnetica 3T e ha correlato i dati di imaging relativi al grado di EH nella coclea e nel vestibolo con sintomi clinici e livelli di udito in 9 pazienti . In questo caso, il paziente è stato studiato utilizzando una risonanza magnetica da 1,5 T che, a causa della sua risoluzione, non è stata in grado di confermare la EH; pertanto, la diagnosi era basata su dati clinici e anamnestici.
Questo paziente è stato trattato con iniezione intratimpanica di corticosteroidi con un parziale ripristino dell’udito, più evidente nella parte destra, e un miglioramento dei sintomi di vertigine. Come previsto, i maggiori benefici nel ripristino dell’udito dopo il trattamento con corticosteroidi sono stati osservati nell’orecchio controlaterale all’EVA. Uno dei primi rapporti riguardanti gli effetti del trattamento intratimpanico degli steroidi per la EH ha mostrato un miglioramento dell ‘ 80% delle vertigini . Successivamente, sono stati pubblicati diversi studi sul trattamento intratimpanico per la EH che mostrano diversi risultati sull’udito e sulle vertigini: la scelta degli steroidi, la variabilità della loro concentrazione e le misurazioni dell’esito potrebbero spiegare la variabilità dei risultati pubblicati. Recentemente, Itoh e Sakata hanno mostrato un controllo significativo delle vertigini nell ‘ 82% dei pazienti trattati dopo trattamento intratimpanico con desametasone (4 mg/ml, iniezione giornaliera per 5 giorni consecutivi) . Secondo gli autori, l’iniezione intratimpanica per il trattamento di affetti labirintici come l’EH è una procedura che massimizza la concentrazione del farmaco nella coclea e minimizza la diffusione sistemica: l’alta concentrazione di steroidi topici nella coclea può giustificare l’alta percentuale di remissione osservata nelle recenti esperienze.
In letteratura, al meglio delle conoscenze degli autori, esiste un solo caso di un paziente con sindrome EVA e EH, in cui gli autori hanno ipotizzato che le due condizioni possano essere dovute a una comune disfunzione primaria dell’omeostasi del fluido dell’orecchio interno . Sebbene questa base comune fisiopatologica non possa essere confermata, è sempre necessario nei pazienti con EVA indagare anche possibili disturbi dell’orecchio interno indipendenti coesistenti come l’EH, specialmente quando è presente una storia suggestiva per idrope endolinfatica. Coerentemente, è sempre necessario eseguire un esame radiologico ponderato con TAC e risonanza magnetica in pazienti con sintomi audiovestibolari che suggeriscono un disturbo dell’orecchio interno.
I pazienti con diagnosi di EVA, in presenza di udito riparabile, devono essere avvertiti di evitare sport di contatto o attività che aumentano la pressione intracranica per prevenire la perdita dell’udito o un ulteriore deterioramento dell’udito. Il trattamento intratimpanico con steroidi è una procedura sicura e ben tollerata che ha dimostrato la sua efficacia nell’udito, nell’acufene e nel controllo delle vertigini in EH.
Conflitti di interesse
Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse.