多発性骨端異形成(MED)は、骨端の骨および軟骨、長い骨の丸みを帯びた端または「頭」の異常な発達を特徴 遺伝のパターンに応じて、複数の骨端異形成の二つのタイプがあります。 優性型と劣性型の両方が比較的軽度の徴候および症状を有し、MEDを有するほとんどの人は正常な身長または正常な身長よりわずかに低い。
複数の骨端異形成を持つ子供がいる場合は、専門家チームから包括的なケアを受けてもらいたいと考えています。 ミズーリ州のヘルスケアの大学で、私達は骨格異形成の病気の処理の地域の専門家です。 私たちは積極的に治療のための国家研究に関与しており、私たちのチームのリーダー、Daniel Hoernschemeyer、MDは、アメリカの小さな人々の医療諮問委員会に座っているので、骨格異形成患者の健康に影響を与える問題に積極的に関与することができます。
多発性骨端異形成の特徴
支配的な多発性骨端異形成は、手、足、膝の骨に影響を与えるものを含む骨格奇形によって特徴付けられる。 関節痛、特に腰や膝の痛みも一般的であり、しばしば小児期に発症する。 最初の徴候には、運動後の腰や膝の痛みが含まれることがあります。 進行性関節疾患は、特に大きな体重を有する骨の一般的である。 優性多発性骨端異形成は、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされる。
劣性多発性骨端異形成（rMED）は、主に手、腰、膝、足の骨に影響を与えるものを含む長い管状骨の成長ゾーンに影響を与える異常な骨格発達を特徴とする稀 関節痛、特に腰および/または膝の痛みも一般的であり、小児期に発症する。 RMEDを持つ個人は脊柱側弯症、内反足または口蓋裂のような付加的な生来の異常を表わすかもしれません。
多発性骨端異形成の診断と治療
大多数の個体は小児期に診断されますが、軽度の症例によっては成人期まで診断されない場合があります。 支配的な多発性骨端異形成は、幼児期にしばしば現れ、通常は運動後の腰および/または膝の痛みを伴う。 劣性多発性骨端異形成患者の約半分は、内反足または湾曲した指またはつま先などの出生時に異常を有し、関節点は通常、小児後期に発生する。
MEDおよびrMEDに伴う変形性関節症、脊柱側弯症、内反足および口蓋裂の治療を提供しています。