M7変異体:急性骨髄性白血病/ダウン症候群における一過性骨髄増殖性障害
ダウン症候群(トリソミー21)の個体は、急性白血病、主に骨髄型に対する傾向が増加している。 主要なサブタイプは急性巨核芽球性白血病であると思われる。 白血病が自発的に転移する場合には、このプロセスは一過性骨髄増殖性疾患または一過性白血病と呼ばれる。 臨床的特徴には、新生児期（ダウン症候群の新生児の10％）、著しい白血球増加症、30％から50％以上の血液中の爆風率、および髄外の関与が含まれる。
形態学的および細胞化学的特徴には以下が含まれる:
- 円形からわずかに不規則な核および適度な量の好塩基性細胞質を有する芽球。
- 好塩基球顆粒に似た細胞質内の粗いazurophilic顆粒。
- 前Megakaryocytesおよびmicromegakaryocytes。
- MPO陰性およびSBB陰性の芽球。
免疫表現型検査では、小児急性巨核芽球性白血病の他の症例と一般的に類似しているマーカーが明らかになった。
トリソミー21に加えて、一部の症例では他のクローン異常、特にトリソミー8を示すことがある。 自発的寛解は、一過性の症例では1-3ヶ月以内に起こる。 再発に続いて第二の自発的寛解または持続的な疾患が起こることがある。 ダウン症候群および持続性疾患を有する小児患者の治療成績は、トリソミー21の非存在下での急性白血病を有する小児患者の治療成績よりも良好であ