脆弱X症候群は、遺伝性知的障害の最も一般的な同定された原因であり、自閉症または自閉症スペクトラム障害の最も一般的な既知の原因である。 脆弱なX症候群を持っている個人の大半は診断されていない、と形質を運ぶ家族は、彼らの胎児が危険にさらされる可能性が気づいていません。
ランディJ.Hagerman,M.D.
壊れやすいX症候群を聞いたことがありますか？ そうでなければ、あなただけではありません。 ほとんどの人々はそれが受継がれた知的な不能の共通の識別された原因であることを学ぶために驚く。 脆弱X症候群は、自閉症または自閉症スペクトラム障害の最も一般的な既知の原因でもあります。
脆弱なX症候群を患っている大多数の個人でさえ診断されておらず、その特性を持っている家族は、胎児も危険にさらされる可能性があることを完全に認識していません。
Hagerman博士は脆弱X症候群の第一人者である。 彼女はサクラメントの神経発達障害（心）研究所のUCデイビス医学調査の医療ディレクターです。
この症候群は、x染色体の微視的な外観からその名前を得ており、それは容易に壊れる可能性があるかのように見える明らかに珍しい領域を持 すべての男性はX染色体とY染色体を持ち、母親からXを受け取ります。 女性は2つのX染色体を持ち、それぞれの親から1つを受け取ります。 したがって、女の子はどちらかの親から壊れやすいXを継承することができますが、男の子は母親からのみ継承します。
女性は2つのX染色体を持っているため、脆弱なX症候群からある程度保護されています。 彼らのX染色体の一つは正常である可能性が最も高いので、異常なものの影響はあまり顕著ではなく、通常は男性よりも軽度の問題を抱えており、30％しか知的障害を有しておらず、残りは感情的または学習上の問題を抱えている。
様々な問題
遺伝的欠陥は身体に広範な影響を及ぼし、形質やキャリアの状態さえも持つ人々は様々な身体的、感情的、知的、行動的な問題を抱えているか、正常である可能性がある。 早い月経閉止期はキャリアの女性のための共通の問題である。 また、高齢のキャリアは、年齢とともに振戦とバランスの問題を発症する可能性があります。 これらの問題のすべては個人間の重大度で広く変わることができます。
脆弱なX症候群を持つ多くの子供は明らかに社会化を望んでいますが、彼らはしばしば刺激に圧倒され、自閉症に典型的な行動につながります。
脆弱X症候群を持つ少年の約80パーセントは、女性の約三分の一と比較して、知的障害を示しています。 知的能力は、微妙な学習障害を持つ通常のIQから重度の知的障害までの範囲です。 知的に正常な女性のキャリアは、数学の学習の難しさ、極端な内気、不安、強迫的な心配、気分のむらなどの感情的な問題など、特徴的な障害を共有するこ
脆弱なX症候群の典型的な身体的特徴には、狭い顔、顕著な顎と顎、突き出た耳が含まれます。 男の子は通常、思春期中および思春期後に睾丸を拡大しています。 子供は幼年期の彼らの同等者より大きいかもしれませんが通常思春期の間に小さい成長の噴出しかないので、大人の高さはいくつかは高いかもし 異常に柔軟な関節も特徴的であり、整形外科の問題を引き起こす可能性があります。
基礎となる様々な身体的異常に関連する健康上の問題には、頻繁な洞および耳の感染症、”怠惰な”目、歯の問題、および心臓弁のフロッピーを示す心雑音が含 発作は一般的ですが、成人期にはしばしば成長しています。
行動の問題は深刻な場合があります。 脆弱なX症候群を持つ多くの子供たちは明らかに社会化を望んでいますが、彼らはしばしば刺激に圧倒され、自閉症の典型的な行動につながります。 古典的に自閉症の子供のように、彼らは目の接触を避け、彼らの手をフラップし、そのようなつぶやいたり、理解することは困難である非常に急速な発 多くの子供たちは衝動的で過活動的であり、いくつかは積極的です。
現時点では治療法はありませんが、MIND Instituteの臨床試験では、行動障害や認知障害を含む脆弱X症候群の側面を逆転させる可能性のある新しい標的治療法が研究されています。
治療オプション
脆弱X症候群の人には何ができますか？ 現時点では治療法はありませんが、MIND Instituteの臨床試験では、行動障害や認知障害を含む脆弱X症候群の側面を逆転させる可能性のある新しい標的治療法が研究されています。
さらに、様々な薬が多動や攻撃性、中等度の不安や気分の不安定性を制御するのに役立ちます。 特別教育だけでなく、言語療法や理学療法は、必要に応じて、進歩は、典型的には最も急速である若い年齢で開始する必要があります。
脆弱X症候群に典型的な身体的および精神的な問題のユニークなパターンを理解し、個人を最適に治療することが、適切な診断が非常に重要な理由の一 私は、原因不明の知的障害や自閉症を持っている人に、簡単な血液サンプルで達成できる脆弱なX DNA検査を受けることを強くお勧めします。
さらに、原因不明の知的障害や自閉症を持つ遠い家族でさえも持っている人は、脆弱X症候群やその他の遺伝的に遺伝した問題の特性を持つリス キャリアの状態のためのテストはまた血液サンプルで行うことができ出生前の診断は10週には早くも羊水穿刺か絨毛の絨毛の見本抽出によって