私たちは、Pinto-Paisらによる科学的手紙を興味を持って読んでいます。1″H63Dは”マイナーな”HFE多型ですか？”彼らは高フェリチン血症を有する230人の連続した患者を研究し、16人のH63Dホモ接合体を回収した。 彼らは高フェリチン血症の考えられる原因を検索し、研究されたすべての症例において、高フェリチン血症（NAFLD、慢性アルコール消費、HBV、HBV）を説明する考えられる原因があった。 これらの患者では肝鉄濃度は決定されず，この多型の遺伝性ヘモクロマトーシスの原因となる可能性があるため，これは知るべき非常に重要なポイントであった。2一人の患者でのみ、他の肝疾患の研究は陰性であった。 最近、高フェリチン血症のために二次病院に紹介された132人の連続した患者で開発された研究を発表しました。3 5％のみが高い肝鉄過負荷（>80μ mol/g）を示し、患者の33％が肝鉄過重（>36μ mol/g）を有していた。 H63D/H63D変異の遺伝子型頻度は、私たちのシリーズで21.56％であった（Pinto-Paisらのための6.96％。 グループ）、1および我々は、H63D/H63D遺伝子型およびH63D対立遺伝子は、高フェリチン血症に私たちの地域の個人に素因と結論付けました。 効果的に、H63D多型は白人の人口（15-20%）で非常に流行しています。 最も高い対立遺伝子頻度（>30％）は、バスクの国、スペインで報告されています。4この突然変異の意義は疑問であり、EASLコンセンサスはそれを素因となる突然変異とは考えていないが、これと矛盾する証拠がある4: (a)ヘモクロマトーシス患者の間でH63D対立遺伝子の過剰;(b)C282Y/H63Dは、C282Yホモ細胞が少ない浸透度でヘモクロマトーシスを発現することが見出されている;(c)in vitroの証拠が見出されている;(d)マウスのヘモクロマトーシスに寄与するH63Dのマウスの証拠。 H63Dの突然変異が鉄の積み過ぎ、増加する血清の鉄およびトランスフェリンに貢献し、またC282Y.5,6の存在からのhemochromatosisの独立した関係を示されたh63D/H63Dの遺伝子型がhyperferritinemiaに責任があるという証拠があります。遺伝性ヘモクロマトーシスまたは鉄過負荷におけるH63D/H63D変異の原因となる役割はdemostratedされました,4,7,8しかし、より少ない浸透度と表現型発現のかな 他の遺伝子の突然変異、遺伝子浸透度、および環境要因（アルコール乱用、脂肪症など）。 C282Y/H63DおよびH63D/H63D変異の可変表現型発現を説明することが示されている。 他の遺伝子または他の未知の非遺伝的因子における他の突然変異の探索は、これらの患者におけるヘモクロマトーシスの発症を説明するであろう。4
利益相反
いずれも宣言されていません。