M7 Variant: Akutt myeloid leukemi / forbigående myeloproliferativ sykdom i Downs syndrom
Personer Med Downs syndrom (trisomi 21) har økt disposisjon for akutt leukemi, primært myeloid typen. Den primære subtypen ser ut til å være akutt megakaryoblastisk leukemi. I tilfeller der leukemi remits spontant, er prosessen referert til som forbigående myeloproliferativ lidelse eller forbigående leukemi. Kliniske trekk inkluderer presentasjon i nyfødtperioden (10% av nyfødte spedbarn Med Downs syndrom), markert leukocytose, blastprosent i blodet større enn 30% til 50%, og ekstramedullær involvering.
Morfologiske og cytokjemiske egenskaper inkluderer følgende:
- Blaster med runde til litt uregelmessige kjerner og en moderat mengde basofil cytoplasma.
- Grove azurofile granulater i cytoplasma som ligner basofile granulater.
- Promegakaryocytter og mikromegakaryocytter.
- Dyserythropoiesis.
- MPO-negative og sbb-negative eksplosjoner.
Immunfenotyping avslører markører som generelt ligner på andre tilfeller av barndoms akutt megakaryoblastisk leukemi.
i tillegg til trisomi 21, kan noen tilfeller vise andre klonale abnormiteter, spesielt trisomi 8. Spontan remisjon oppstår innen 1 til 3 måneder i forbigående tilfeller. Tilbakefall etterfulgt av en andre spontan remisjon eller vedvarende sykdom kan forekomme. Behandlingsresultatene for pediatriske pasienter med Downs syndrom og vedvarende sykdom kan være bedre enn for pediatriske pasienter med akutt leukemi i fravær av trisomi 21.