meervoudig pterygiumsyndroom is een aandoening die voor de geboorte duidelijk zichtbaar is met een weefsel van de huid (pterygium) aan de gewrichten en een gebrek aan spierbeweging (akinesia) vóór de geboorte. Akinesia resulteert vaak in spierzwakte en gewrichtsafwijkingen die contracturen worden genoemd die de beweging van gewrichten beperken (arthrogryposis). Als gevolg hiervan kan meervoudig pterygium syndroom leiden tot verdere problemen met de beweging, zoals armen en benen die niet volledig kunnen uitrekken.
de twee vormen van het meervoudige pterygiumsyndroom worden onderscheiden door de ernst van hun symptomen. Meervoudig pterygiumsyndroom, Escobar-Type (soms aangeduid als Escobar-syndroom) is het mildere van de twee typen. Dodelijk meervoudig pterygium syndroom is fataal voor de geboorte of zeer snel na de geboorte.
bij mensen met meervoudig pterygiumsyndroom, Escobar-type, tast de band meestal de huid van de nek
, de vingers, de onderarmen, de binnenkant van de dijen en de ruggen van de knie aan. Mensen met dit type kunnen ook arthrogryposis hebben. Een zij-aan-zij kromming van de wervelkolom (scoliose) wordt soms waargenomen. Getroffen personen kunnen ook ademhalingsnood bij de geboorte als gevolg van onderontwikkelde longen (longhypoplasie). Mensen met meerdere pterygiumsyndroom, Escobar-type, hebben meestal kenmerkende gelaatstrekken, waaronder hangende oogleden (ptosis), naar beneden gerichte ooghoeken (naar beneden gerichte oogkloven), huidplooien die de binnenhoek van de ogen bedekken (epicanthale plooien), een kleine kaak en laag geplaatste oren. Mannetjes met deze aandoening kan hebben undescended testes (cryptorchidisme). Deze voorwaarde verergert niet na de geboorte, en getroffen individuen hebben meestal geen spierzwakte later in het leven.
letaal meervoudig pterygiumsyndroom heeft veel van dezelfde tekenen en symptomen als het Escobar-type. Bovendien, getroffen foetussen kan een ophoping van overtollig vocht in het lichaam (hydrops foetalis) of een met vloeistof gevulde zak typisch gevonden op de achterkant van de nek (cystische hygroma) ontwikkelen. Individuen met dit type hebben ernstige arthrogryposis. Letale veelvoudige pterygiumsyndroom wordt geassocieerd met abnormaliteiten zoals onderontwikkeling (hypoplasie) van het hart, long, of hersenen; verdraaiing van de darmen( intestinale malrotatie); nierafwijkingen; een opening in het dak van de mond (een gespleten gehemelte); en een ongewoon kleine kopgrootte (microcefalie). Getroffen individuen kunnen ook een gat in de spier die de buik scheidt van de borstholte (het middenrif), een aandoening die een aangeboren diafragmatische hernia. Dodelijk meervoudig pterygium syndroom is meestal fataal in het tweede of derde trimester van de zwangerschap.