cele: zespół delecji 1p36 jest niedawno wytyczonym zaburzeniem, uważanym za najczęstszy zespół mikrodelecji subtelomerycznej (1 na 5000 noworodków). 1p36. 3 skreślenia stanowią 0,5% do 1,2% idiopatycznego upośledzenia umysłowego; tak więc wiedza na temat stanu jest ważna dla pediatrów opiekujących się takimi pacjentami. Pomimo 100 zgłoszonych przypadków niewiele wiadomo o jego historii naturalnej. Naszym celem było określenie Historii Naturalnej delecji 1p36 i opracowanie kompletnych i dokładnych informacji, dzięki którym można będzie odpowiedzieć na pytania rodzin w warunkach klinicznych.
pacjenci i metody: oceniliśmy 60 pacjentów z zespołem delecji 1p36 (41 kobiet, 19 mężczyzn). Wszystkie zostały poddane ocenie fizycznej i neurologicznej, a większość otrzymała ocenę psychologiczną. Do diagnostyki wykorzystano standardowe cytogenetyki, fluorescencyjną hybrydyzację in situ regionów subtelomerycznych lub array porównawczą hybrydyzację genomową.
wyniki: czternaście przypadków wykryto za pomocą standardowej cytogenetyki, a 46 wykryto za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ regionów subtelomerycznych lub porównawczej hybrydyzacji genomu. Obwód potyliczno-czołowy wynosił < lub = 2. centyla w 95%, a wzrost i waga wahały się między < 3.a 90. centylem. Wszyscy pacjenci mieli proste brwi, głęboko osadzone oczy, hipoplazję śródstopia, szeroki nosowy korzeń/mostek, długi Filtrum i spiczasty podbródek. Inne cechy obejmowały mikrobrachycefalię (65%), epikant (50%), Duże, późno zamykające się przednie ciemiączko (77%) i tylne obrócone, nisko osadzone, nieprawidłowe uszy (40%). Wyróżniały się Brachy/camptodaktylia i krótkie stopy. Siedemdziesiąt jeden procent wykazywało wady serca, w tym 23% z kardiomiopatią bez kompakcji.”Pięćdziesiąt dwa procent miał oko / zaburzenia widzenia, a 64% miał wizualnej nieuwagi. 28% pacjentów miało głuchotę odbiorczą, 41% miało anomalie szkieletowe, 25% miało nieprawidłowe narządy płciowe, a 22% miało zaburzenia czynności nerek. 88% miało anomalie ośrodkowego układu nerwowego, a 44% miało napady padaczkowe. Wszyscy pacjenci wykazywali opóźnienie rozwoju z słabą / nieobecną mową; 95% pacjentów miało hipotonię. 26% było w stanie chodzić samotnie, a 47% miało zaburzenia zachowania. We wszystkich przypadkach obserwowano stały postęp rozwojowy w czasie. Kardiomiopatia bez kompakcji i większość napadów była kontrolowana przez farmakoterapię.
: Te 60 pacjentów z delecją 1p36 stanowią największą serię kliniczną do tej pory i dostarczają nowych informacji na temat kilku aspektów tego zaburzenia, które charakteryzuje się niepełnosprawnością neurorozwojową i rozpoznawalnym wzorem deformacji.