Juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML)

Juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) jest bardzo rzadkim typem powoli rozwijającego się (przewlekłego) raka krwi, który występuje u małych dzieci. Kiedyś nazywała się:

• młodzieńcza przewlekła białaczka szpikowa (jcml)
• przewlekła białaczka szpikowa w dzieciństwie

białaczka oznacza raka układu krwiotwórczego. Układ krwiotwórczy to szpik kostny, miękka wewnętrzna część kości. Chociaż JMML ma białaczkę jako część swojej nazwy, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) nie klasyfikuje jej jako białaczki. Obecnie zalicza się go do grupy nowotworów krwi zwanych zaburzeniami mieloproliferacyjnymi i mielodysplastycznymi.

o szpiku kostnym i komórkach krwi

szpik kostny jest gąbczastym materiałem, który wypełnia kości.

zawiera wczesne komórki krwi, zwane komórkami macierzystymi. Te rozwijają się w 3 różnych typów komórek krwi.

normalnie komórki macierzyste w szpiku kostnym dzielą się, tworząc nowe komórki krwi. Dzięki temu liczba komórek krążących we krwi utrzymuje się w prawidłowym zakresie.

lekarze mogą zmierzyć liczbę komórek krwi Twojego dziecka Na podstawie badania krwi. Nazywają to morfologią krwi.

czym są zaburzenia mieloproliferacyjne i mielodysplastyczne?

zaburzenie mieloproliferacyjne to stan, w którym powstaje zbyt wiele krwinek. Zaburzenie mielodysplastyczne polega na tym, że komórki krwi są nieprawidłowe i nie są w pełni dojrzałe. W rzeczywistości te dwa zaburzenia często pokrywają się, dlatego WHO ułożyła je razem w tej samej kategorii.

w JMML jest to specyficzny rodzaj białych krwinek zwanych monocytami, które są nieprawidłowe. Monocyty są częścią układu odpornościowego i pomagają organizmowi zwalczać infekcje. Zbyt wiele jest produkowanych i nie są one wystarczająco rozwinięte, aby działały prawidłowo. Jest również trudniejsze dla szpiku kostnego do produkcji innych krwinek, takich jak:

• czerwone krwinki
• płytki krwi
• inne białe krwinki

wynika to z faktu, że monocyty zajmują dużo miejsca w szpiku kostnym.

problemy z zakażeniami

nieprawidłowe białe krwinki są wytwarzane w szpiku kostnym, dostają się do krwiobiegu i krążą wokół ciała. Nie działają normalnie, więc dzieci z JMML nie mają takiej samej ochrony przed infekcją, jak powinny.

oznacza to, że dziecko może mieć wiele infekcji. Lub trudniej odzyskać zdrowie po infekcjach, które mają.

kto dostaje JMML?

u dzieci w każdym wieku można zdiagnozować JMML. Ponad połowa z tych zdiagnozowanych (ponad 50%) są w wieku poniżej 2 lat. Jest nieco bardziej powszechne u chłopców niż dziewcząt. Ale nie wiemy dlaczego.

nie wiemy, co powoduje, ani jak zapobiegać, JMML. To nie jest coś, co Ty lub ktokolwiek zrobił, i nikt nie jest winny.

dzieci z chorobą genetyczną zwaną nerwiakowłókniakowatością 1 (NF1) są bardziej narażone na rozwój JMML. Ale dzieje się to tylko w około 1 na 10 przypadków (około 10%).

objawy JMML

niektóre objawy JMML są podobne do objawów innych chorób dziecięcych. I różnią się między dziećmi. Pamiętaj, że JMML jest rzadki. I rozwija się dość powoli. Oznacza to, że objawy mogą rozwinąć się w ciągu tygodni lub miesięcy.

w JMML, ponieważ nieprawidłowe komórki krwi namnażają się w szpiku kostnym, powstaje mniej prawidłowych komórek krwi. Jeśli nie ma wystarczającej ilości normalnych krwinek, organizm nie może pracować normalnie.

z tego powodu u dzieci z JMML występuje wiele objawów. Twoje dziecko może mieć ich kombinację. Objawy obejmują:

• zmęczenie, ospałość i ogólnie złe samopoczucie
• rozdrażnienie – może zająć młodemu dziecku więcej czasu, zanim się uspokoi
• łatwe siniaki
• krwawienie z nosa i dziąseł
• blady wygląd
• gorączka
• wiele infekcji
• powiększenie wątroby i śledziony – być może zauważyłeś, że twoje dziecko szybko przeskoczyło pieluszkę lub rozmiar spodni
• ból brzucha – jeśli monocyty zebrały się w tym obszarze
• wysypki skórne
• kaszel i świszczący oddech

diagnozowanie jmml

Twoje dziecko będzie wymagało wielu badań, jeśli lekarz podejrzewa, że ma JMML. Dziecko może mieć więcej niż jeden test tego samego dnia. I mają tylko te testy, które ich zespół uważa za potrzebne.

te testy na ogół nie są bolesne. Ale twoje dziecko będzie musiało pozostać nieruchome dla niektórych z nich.

główne testy

główne testy stosowane przez lekarzy do diagnozowania JMML to:

Twoje dziecko ma ten test, aby sprawdzić, czy w szpiku kostnym są niedojrzałe komórki.

jak

lekarz lub pielęgniarka specjalista usuwa próbkę komórek szpiku kostnego lub obszar szpiku kostnego w jednym kawałku. Lekarze mogą następnie spojrzeć na komórki lub tkanki pod mikroskopem.

to zwykle z dolnej części pleców Twojego dziecka.

dziecko może mieć pobraną próbkę z kości w nodze, jeśli dziecko jest bardzo małe.

Twoje dziecko zwykle wykonuje ten test w ambulatoryjnym oddziale szpitala. Większość dzieci i młodzieży wykonuje ten test w znieczuleniu ogólnym. Lub niektóre dzieci mogą mieć lek (uspokajający), aby poczuć się senne i zrelaksowany. Pomaga im to leżeć nieruchomo na łóżku, gdy mają test.

po

Twoje dziecko pozostaje na Oddziale Dziennym lub oddziale dziecięcym przez kilka godzin po badaniu. Dzięki temu zespół może mieć pewność, że wyzdrowiał i jest wystarczająco przytomny po uspokojeniu lub znieczuleniu. Pielęgniarki na oddziale Zwykle sprawdzają, czy Twoje dziecko ma:

• miał coś do picia
• miał coś do jedzenia lub trochę mleka
• miał mały
• czysty i suchy opatrunek nad miejscem badania

biopsja szpiku kostnego jest bezpiecznym testem. Lekarz lub pielęgniarka dziecka rozmawia z pacjentem o ewentualnych problemach, które mogą wystąpić po jego wystąpieniu. Dają Ci numer telefonu, pod który możesz zadzwonić, jeśli masz jakieś problemy po. W razie wątpliwości zadzwoń pod numer.

prawdopodobnie dziecko może wrócić do domu tego samego dnia, chyba że zostanie w szpitalu na inne badania.

inne testy

Twoje dziecko może mieć również inne testy, aby sprawdzić, czy jmml wpływa na jakiekolwiek narządy ciała. I zobaczyć, jak dobrze są one ogólnie.

:

• rentgenowskie
• tomografia komputerowa
• rezonans magnetyczny
• badanie płynu rdzeniowego (nakłucie lędźwiowe)

moje dziecko właśnie zdiagnozowano JMML

dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma rzadką chorobę, taką jak JMML, może być druzgocące. Nawet jeśli powiedziano ci, że jest to możliwe, słuchanie tego potwierdzone przez lekarza może być szokujące. Możesz czuć się zdrętwiały i że to nie jest prawdziwe.

istnieje szereg emocji, które możesz odczuwać, w tym gniew, niedowierzanie i smutek. Czasami diagnoza może być ulgą, zwłaszcza jeśli Twoje dziecko choruje od jakiegoś czasu i martwisz się o to, co jest nie tak.

mamy informacje napisane dla rodziców nowo zdiagnozowanych dzieci.

zmiany genów w JMML

około 9 na 10 dzieci z JMML (około 90%) mają zmiany w poszczególnych genach

należą do nich:

• KRAS i NRAS
• CBL – dzieci ze zmianami CBL również często mają słaby wzrost, opóźnienie rozwoju i zapalenie naczyń krwionośnych
• NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1) – Niektóre dzieci ze zmianami genów NF1 mają problemy z uczeniem się i są narażone na zwiększone ryzyko nowotworów, które są nowotworowe lub nienowotworowe (łagodne)
• PTPN 11 – jest to związane z zespołem genetycznym o nazwie zespół Noonana

lekarze testują te zmiany genów, ponieważ pomaga zdecydować, które leczenie jest najlepsze. Naukowcy mają nadzieję, że więcej informacji na temat JMML poprawi leczenie wszystkich dzieci z JMML w przyszłości.

leczenie JMML

oglądaj i czekaj (Gen CBL)

niewielka liczba dzieci ze zmianami w genie CBL nie wymaga natychmiastowego leczenia. Dzieje się tak dlatego, że istnieje szansa, że JMML zniknie bez leczenia. Twoje dziecko będzie pod ścisłym nadzorem specjalistycznego zespołu. To się nazywa „watch and wait”.

obserwuj i czekaj lub chemioterapia w małych dawkach (Gen NRAS)

niektóre dzieci ze zmianą genu NRAS mogą być również dokładnie obserwowane bez leczenia. Dzieje się tak dlatego, że istnieje szansa, że JMML zniknie bez leczenia. Albo mogą mieć małą chemioterapię. Dzieje się tak dlatego, że ich JMML może nie wymagać intensywnego leczenia.

przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego

leczenie wszystkich innych dzieci z JMML polega na przeszczepie komórek macierzystych lub szpiku kostnego. Niektóre dzieci potrzebują chemioterapii przed tym zabiegiem. Ma to na celu opanowanie JMML w stopniu wystarczającym do przeszczepu. Następnie w ramach przeszczepu będą poddawani intensywniejszej chemioterapii.

przeszczep polega na intensywnym leczeniu przeciwnowotworowym, które ma duże szanse na zniszczenie niedojrzałych białych krwinek. Ale niszczy również zdrowe komórki macierzyste w szpiku kostnym. Następnie dziecko ma kroplówkę nowych komórek macierzystych do krwiobiegu po ich wysokiej dawki leczenia. Najczęściej są to:

• członek rodziny, najczęściej brat lub siostra lub
• dawca z rejestru przeszczepów

typowanie tkanek to zestaw badań krwi, które pokazują, jak bardzo tkanka możliwego dawcy szpiku pasuje do osoby wymagającej przeszczepu. Wyniki pomagają lekarzom zdecydować, kto może być potencjalnym dawcą. Brat lub siostra najprawdopodobniej będą pasować.

w tej chwili jest to jedyny rodzaj leczenia, który może wyleczyć JMML.

mamy informacje o przeszczepie komórek macierzystych. Informacje te są przeznaczone dla dorosłych chorych na raka, ale niektóre z nich mogą okazać się przydatne.

mamy kilka informacji na temat wspierania innych dzieci. Zawiera wskazówki od rodziców. Zawiera on pewne informacje na temat dawców rodzeństwa do przeszczepu komórek macierzystych lub szpiku kostnego na stronie.

niestety przeszczep jest odpowiedni tylko dla niektórych dzieci. Lekarze i naukowcy starają się poprawić leczenie tej choroby, ale obecnie nadal jest trudne do wyleczenia.

radzenie sobie

radzenie sobie z diagnozą JMML u dziecka może być trudne, zarówno praktycznie, jak i emocjonalnie. Bycie dobrze poinformowanym o stanie dziecka i jego leczeniu może ułatwić podejmowanie decyzji i radzenie sobie z tym, co się dzieje.

informacje na temat raka u dzieci

niektóre z naszych informacji na temat raka u dzieci mogą być przydatne do przeczytania. Istnieje lista organizacji wspierających, w tym tych, które zapewniają wsparcie i informacje dla rodzin z dziećmi z poważną chorobą.

Cancer Research UK nurses

aby uzyskać wsparcie i informacje, możesz zadzwonić do Cancer Research UK information nurses na bezpłatny telefon 0808 800 4040, od 9: 00 do 17: 00, Od Poniedziałku do piątku. Mogą udzielać porad na temat tego, kto może Ci pomóc i jakiego rodzaju wsparcie jest dostępne.

Leukemia Care

Leukemia Care zapewnia wsparcie wszystkim dotkniętym rakiem krwi. Mają informacje na swojej stronie internetowej o JMML.