sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză identificată a dizabilității intelectuale moștenite și cea mai frecventă cauză cunoscută a autismului sau a tulburărilor din spectrul autismului. Marea majoritate a persoanelor care au sindromul X fragil nu au fost diagnosticate, iar membrii familiei care poartă trăsătura nu știu că copiii lor nenăscuți ar putea fi expuși riscului.
de Randi J. Hagerman, MD
ai auzit de sindromul X fragil? Dacă nu, nu ești singurul. Majoritatea oamenilor ar fi surprinși să afle că este cea mai comună cauză identificată a dizabilității intelectuale moștenite. Sindromul X fragil este, de asemenea, cea mai frecventă cauză cunoscută a autismului sau a tulburărilor din spectrul autismului.
chiar și marea majoritate a persoanelor care au sindromul X fragil nu au fost diagnosticate, iar membrii familiei care poartă trăsătura nu știu complet că și copiii lor nenăscuți ar putea fi expuși riscului.
Dr.Hagerman este o autoritate lider pe sindromul X fragil. Ea este directorul medical al UC Davis Medical Investigation of neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute din Sacramento.
sindromul își derivă numele din aspectul microscopic al cromozomului X, care are o zonă distinct neobișnuită, care arată ca și cum s-ar putea rupe cu ușurință. Toți bărbații poartă un cromozom X și un Y și primesc X de la mamele lor. Femelele poartă doi cromozomi X, primind unul de la fiecare părinte. Prin urmare, fetele pot moșteni X fragil de la oricare dintre părinți, în timp ce băieții îl moștenesc doar de la mamele lor.
femelele sunt protejate de sindromul X fragil într-o măsură, deoarece au doi cromozomi X. Deoarece unul dintre cromozomii lor X este cel mai probabil să fie normal, efectul celui anormal este mai puțin pronunțat și, de obicei, au probleme mai ușoare decât bărbații, doar 30% având dizabilități intelectuale, iar restul având probleme emoționale sau de învățare.
o varietate de probleme
defectul genetic are consecințe pe scară largă în organism, iar persoanele cu chiar trăsătura sau statutul de purtător pot avea o varietate de probleme fizice, emoționale, intelectuale și comportamentale sau pot fi normale. Menopauza precoce este o problemă comună pentru femeile care sunt purtători. De asemenea, purtătorii mai în vârstă pot dezvolta probleme de tremor și echilibru pe măsură ce îmbătrânesc. Toate aceste probleme pot varia foarte mult în severitate în rândul indivizilor.
deși mulți copii cu sindrom X fragil doresc în mod clar socializarea, ei sunt adesea copleșiți de stimuli, ducând la comportamente tipice autismului.
aproximativ 80% dintre băieții cu sindrom X fragil prezintă dizabilități intelectuale, comparativ cu aproximativ o treime dintre femei. Abilitățile intelectuale variază de la un IQ normal cu dizabilități subtile de învățare până la dizabilități intelectuale severe. Purtătorii de sex feminin care sunt normali din punct de vedere intelectual sunt adesea găsiți că împărtășesc tulburări caracteristice, cum ar fi dificultăți în învățarea matematicii și probleme emoționale, cum ar fi timiditatea extremă, anxietatea, îngrijorarea obsesivă și schimbările de dispoziție.
caracteristicile fizice tipice ale celor cu sindromul X fragil includ o față îngustă, o bărbie și o maxilară proeminente și urechi care ies în afară. Băieții au de obicei testicule mărite în timpul și după pubertate. Copiii pot fi mai mari decât colegii lor în copilărie, dar pentru că de obicei au doar un mic puseu de creștere în timpul pubertății, înălțimea adulților este adesea scurtă, deși unii pot fi înalți. Articulațiile neobișnuit de flexibile sunt, de asemenea, caracteristice și pot provoca probleme ortopedice.
problemele de sănătate, legate de varietatea anomaliilor fizice subiacente, includ infecții frecvente ale sinusurilor și urechilor, un ochi „leneș”, probleme dentare și murmure cardiace care indică o valvă cardiacă floppy. Convulsiile sunt frecvente, dar sunt adesea depășite de vârsta adultă.
problemele de comportament pot fi severe. Deși mulți copii cu sindrom X fragil doresc în mod clar socializarea, ei sunt adesea copleșiți de stimuli, ducând la comportamente tipice autismului. La fel ca și copiii cu autism clasic, aceștia pot evita contactul vizual, își pot bate mâinile și pot avea o dezvoltare târzie a vorbirii cu modele neobișnuite, cum ar fi mormăitul sau vorbirea foarte rapidă, greu de înțeles. Mulți copii sunt impulsivi și hiperactivi, iar unii sunt agresivi.
deși nu există nici un tratament în acest moment, noi tratamente vizate sunt studiate în studiile clinice la Institutul MIND care au potențialul de a inversa aspectele sindromului X fragil, inclusiv deficitele comportamentale și cognitive.
Opțiuni de tratament
ce se poate face pentru persoanele cu sindrom X fragil? Deși nu există nici un tratament în acest moment, noi tratamente vizate sunt studiate în studiile clinice la Institutul MIND care au potențialul de a inversa aspectele sindromului X fragil, inclusiv deficitele comportamentale și cognitive.
în plus, o varietate de medicamente pot ajuta la controlul hiperactivității și agresivității, precum și a anxietății moderate și a instabilității dispoziției. Educația specială, precum și Logopedia și terapia fizică, dacă este necesar, ar trebui să înceapă de la o vârstă fragedă, când progresul este de obicei cel mai rapid.
înțelegerea modelului unic al problemelor fizice și mentale tipice sindromului X fragil pentru a trata în mod optim individul este unul dintre motivele pentru care un diagnostic corect este atât de important. Îndemn pe oricine are deficite intelectuale inexplicabile sau autism să fie supus unor teste fragile de ADN X, care pot fi realizate cu o simplă probă de sânge.
în plus, oricine are chiar și un membru îndepărtat al familiei cu dizabilități intelectuale inexplicabile sau autism ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a determina riscul lor de a purta trăsătura sindromului X fragil și a altor probleme moștenite genetic. Testarea stării purtătorului poate fi efectuată și pe o probă de sânge, iar diagnosticul prenatal este disponibil prin amniocenteză sau eșantionare de villus corionic încă din 10 săptămâni.