sindromul pterigiului multiplu este o afecțiune care este evidentă înainte de naștere, cu chingi ale pielii (pterigiu) la articulații și lipsa mișcării musculare (akinezie) înainte de naștere. Akinezia duce frecvent la slăbiciune musculară și deformări articulare numite contracturi care restricționează mișcarea articulațiilor (artrogripoză). Ca urmare, sindromul pterygium multiplu poate duce la probleme suplimentare cu mișcarea, cum ar fi brațele și picioarele, care nu se pot extinde complet.
cele două forme ale sindromului pterygium multiplu sunt diferențiate de severitatea simptomelor lor. Sindromul pterigion multiplu, Tipul Escobar (denumit uneori sindromul Escobar) este cel mai blând dintre cele două tipuri. Sindromul letal de pterigiu multiplu este fatal înainte de naștere sau foarte curând după naștere.
la persoanele cu sindrom de pterigiu multiplu, Tip Escobar, chinga afectează de obicei pielea gâtului
, degetele, antebrațele, coapsele interioare și spatele genunchiului. Persoanele cu acest tip pot avea, de asemenea, artrogripoză. Uneori se observă o curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioza). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, detresă respiratorie la naștere din cauza plămânilor subdezvoltați (hipoplazie pulmonară). Persoanele cu sindrom de pterigion multiplu, de tip Escobar, au de obicei trăsături faciale distincte, inclusiv pleoapele căzute (ptoză), colțurile exterioare ale ochilor care indică în jos (fisuri palpebrale descendente), pliurile pielii care acoperă colțul interior al ochilor (falduri epicantale), o maxilară mică și urechi joase. Bărbații cu această afecțiune pot avea testicule necoborate (criptorhidism). Această afecțiune nu se agravează după naștere, iar persoanele afectate de obicei nu au slăbiciune musculară mai târziu în viață.
sindromul letal de pterigiu multiplu are multe dintre aceleași semne și simptome ca și tipul Escobar. În plus, fetușii afectați pot dezvolta o acumulare de exces de lichid în organism (hydrops fetalis) sau un sac plin de lichid care se găsește de obicei pe partea din spate a gâtului (higroma chistică). Persoanele cu acest tip au artrogripoză severă. Sindromul pterigion multiplu letal este asociat cu anomalii precum subdezvoltarea (hipoplazia) Inimii, Plămânului sau creierului; răsucirea intestinelor( malrotație intestinală); anomalii renale; o deschidere în acoperișul gurii (un palat despicat); și o dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie). Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, o gaură în mușchi care separă abdomenul de cavitatea toracică (diafragma), o afecțiune numită hernie diafragmatică congenitală. Sindromul de pterigion multiplu letal este de obicei fatal în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină.