când vine vorba de a afla mai multe despre un sistem de grup sanguin interesant (BGS), Duffy este probabil perfect. Nu prea mulți antigeni (5); anticorpi bine documentați, semnificativi din punct de vedere clinic, asocierea bolii (malaria fiind primul exemplu) și, în climatul actual de proliferare a testelor ADN, mutațiile genetice interesante (GATA-1) sunt întotdeauna un bonus.
antigene Duffy BGS
Duffy BGS are cinci antigene principale recunoscute de Societatea Internațională de transfuzie de sânge (ISBT): Fya a fost descris în 1950 de Cutbush și colab, Fyb în 1951 de Ikin și colab și Fy3 în 1971 de Albrey și colab. Alte două antigene (Fy5 și Fy6) există în cadrul sistemului, dar sunt rareori întâmplate. Prevalența antigenelor în populațiile caucaziene, Negre și chineze este detaliată mai jos.
există, de asemenea, complicația suplimentară a antigenului Fymod (Fyx), care este o formă slăbită a antigenului Fyb – și care, prin urmare, nu este detectată de toți reactivii anti-Fyb disponibili.
anticorpii Duffy BGS
Anti-Fya au fost descriși pentru prima dată în serul unui pacient hemofilic multi-transfuzat, un anume Mr John Duffy. Ultimele două litere ale prenumelui său au fost luate pentru a fi folosite pentru a desemna numele antigenului. Anti-Fya poate provoca reacții hemolitice de transfuzie ușoară până la severă (HTR) și boală hemolitică ușoară până la severă (dar numai rar) a fătului și a nou-născutului (HDFN). Anti-Fya, în special, se găsește clasic în combinație cu alți anticorpi, iar aceste amestecuri pot face dificilă identificarea pozitivă a anticorpilor concludenți. Acest lucru, la rândul său, poate duce la probleme în găsirea de sânge compatibil, ar trebui să fie necesară transfuzia.
identificarea antigenului Fyb a urmat în 1951, când s-a dovedit a fi antitetic cu antigenul Fya. Deși se găsește mult mai puțin frecvent decât omologul său, anti-Fyb poate provoca, de asemenea, HTR sever ocazional, dar este de obicei asociat doar cu HDFN ușor.
Anti-Fy3 a fost descris în 1971 la o femeie australiană gravidă transfuzată anterior. Deoarece antigenul este rezistent la tratamentul enzimatic, nevoia de a-l numi anti-Fyab a fost, de asemenea, rezistată. Acest lucru a fost norocos, deoarece se știe acum că antigenul Fy3 este îndepărtat geografic de poziția polimorfismului Fya /Fyb.
Anti-Fy3
se știe de ani de zile că oamenii din populațiile negre, cu fenotipul Fy(A-b -), au fost transfuzați cu sânge Fy(a+b+), Fy(A+ b+) și/sau Fy(A-b+) și totuși majoritatea nu produc anti-Fy3.
mulți oameni din populațiile negre sunt homozigoți pentru o mutație într-un situs de legare a factorului de transcripție eritroid specific, GATA-1, în amonte de regiunea de codificare a genei Duffy.
această mutație împiedică exprimarea glicoproteinei Duffy pe celulele roșii, dar nu și pe alte celule.
glicoproteina Duffy s-a dovedit a fi exprimată în celulele endoteliale care acoperă venulele post-capilare ale țesuturilor moi și sinusoidele splenice.
ARNm Duffy nu a fost detectat în măduva osoasă a acestor indivizi, dar a fost prezent în plămân, splină și colon.
această secvență de codificare este de obicei identică cu cea a FYB, deși printre oamenii din Papua Noua Guinee, secvența de codificare este adesea identică cu FYA.
sistemul imunitar al acestor indivizi nu recunoaște antigenul Fya și/sau Fyb ca fiind „străin” și, prin urmare, nu vor produce anti-Fy3.
Asociația bolilor
există numeroase exemple de antigene ale sistemului Duffy care sunt legate de stările de boală – exemplul clasic fiind implicarea sa în susceptibilitatea la anumite tulpini de malarie.
există un avantaj selectiv în a fi Fy (a-b-) în zonele în care malaria este endemică. Miller și colab au descoperit că antigenele Fya și Fyb acționează ca receptori pentru infestarea malarică a celulelor roșii din sânge și că celulele roșii Fy(A-b-) sunt rezistente la invazia de către Plasmodium knowlesi și P. vivax.
receptorul antigenului Duffy pentru chemokine (DARC) s-a dovedit a fi asociat cu un avantaj de supraviețuire la pacienții cu HIV leucopenic. Alela recesivă specifică Africană Darc null crește riscul de infecție cu HIV-1 de aproximativ trei ori.
DARC a fost, de asemenea, implicat în reglarea creșterii tumorilor de cancer de prostată, iar interacțiunea sa cu CD82 datorită prezenței sale pe celulele endoteliale vasculare acționează pentru a inhiba răspândirea celulelor canceroase.
Martin Maley este șeful Laboratorului RCI la NHS Blood and Transplant și membru al Comitetului Consultativ pentru transfuzii IBMS. El ar dori să crediteze Cartea lui Geoff Daniels grupuri de sânge uman, publicat de Blackwell Science, care influențează acest articol.
Descarcă PDF
credit Imagine / iStock