El síndrome de pterigión múltiple es una afección que es evidente antes del nacimiento con correas de la piel (pterigión) en las articulaciones y falta de movimiento muscular (acinesia) antes del nacimiento. Con frecuencia, la acinesia produce debilidad muscular y deformidades articulares llamadas contracturas que restringen el movimiento de las articulaciones (artrogriposis). Como resultado, el síndrome de pterigión múltiple puede llevar a problemas adicionales con el movimiento, como brazos y piernas que no se pueden extender por completo.
Las dos formas de síndrome de pterigión múltiple se diferencian por la gravedad de sus síntomas. El síndrome de pterigión múltiple, tipo Escobar (a veces denominado síndrome Escobar) es el más leve de los dos tipos. El síndrome de pterigión múltiple letal es mortal antes del nacimiento o muy poco después del nacimiento.
En personas con síndrome de pterigión múltiple, tipo Escobar, las correas generalmente afectan la piel del cuello
, los dedos, los antebrazos, la parte interna de los muslos y la parte posterior de la rodilla. Las personas con este tipo también pueden tener artrogriposis. A veces se observa una curvatura de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis). Las personas afectadas también pueden tener dificultad respiratoria al nacer debido a pulmones subdesarrollados (hipoplasia pulmonar). Las personas con síndrome de pterigión múltiple, de tipo Escobar, generalmente tienen características faciales distintivas que incluyen párpados caídos (ptosis), esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), pliegues de piel que cubren la esquina interna de los ojos (pliegues epicánticos), una mandíbula pequeña y orejas de implantación baja. Los hombres con esta afección pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia). Esta afección no empeora después del nacimiento y, por lo general, las personas afectadas no tienen debilidad muscular más adelante en la vida.
El síndrome de pterigión múltiple letal tiene muchos de los mismos signos y síntomas que el tipo Escobar. Además, los fetos afectados pueden desarrollar una acumulación de exceso de líquido en el cuerpo (hidropesía fetal) o un saco lleno de líquido que normalmente se encuentra en la parte posterior del cuello (higroma quístico). Las personas con este tipo tienen artrogriposis severa. El síndrome de pterigión múltiple letal se asocia con anomalías como el subdesarrollo (hipoplasia) del corazón, los pulmones o el cerebro; torsión de los intestinos( malrotación intestinal); anomalías renales; una abertura en el techo de la boca (paladar hendido); y un tamaño de cabeza inusualmente pequeño (microcefalia). Las personas afectadas también pueden desarrollar un orificio en el músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma), una afección llamada hernia diafragmática congénita. El síndrome de pterigión múltiple letal suele ser mortal en el segundo o tercer trimestre del embarazo.