amyotrofisk lateralskleros (ALS, vanligtvis kallad Lou Gehrigs sjukdom i USA) är den vanligaste motorneuronsjukdomen hos vuxna. Motorneuronsjukdomar är neurodegenerativa sjukdomar som orsakar selektiv förlust av nervcellerna som förbinder hjärnan med musklerna. ALS påverkar både övre och nedre motorneuroner i hela hjärnan och ryggmärgen. Andra motorneuronsjukdomar kan endast påverka de övre motorneuronerna, endast de nedre motorneuronerna eller ett begränsat urval av neuroner.
baserat på amerikanska befolkningsstudier diagnostiseras över 5 600 personer i USA med ALS varje år (cirka 15 nya fall om dagen). Det uppskattas att så många som 30 000 amerikaner har sjukdomen vid varje given tidpunkt. De flesta som utvecklar ALS är mellan 40 och 70 år, med en medelålder på 55 år vid diagnosen. Men fall av sjukdomen förekommer hos personer i tjugoårsåldern och trettiotalet. ALS är 20% vanligare hos män än hos kvinnor; men med ökande ålder är förekomsten av ALS mer balanserad mellan män och kvinnor.
vad händer i ALS?
det primära symptomet på lägre motorneuronsjukdom är svaghet. Svagheten börjar vanligtvis i ena handen, en fot eller tungan. När svagheten blir svårare blir de involverade musklerna mindre och svagheten sprider sig till andra muskler. Kramper och ryckningar i musklerna är vanliga; men dessa symtom är också vanliga hos friska människor. Kliniker använder vanligtvis elektromyografi (EMG) för att diagnostisera lägre motorneuronsjukdom.
de primära symtomen på övre motorneuronsjukdom är stelhet, långsamhet och klumpighet i rörelsen. Symtomen börjar vanligtvis i en lem eller i munnen eller halsen och sprider sig senare till andra delar av kroppen. Det finns inga standardlaboratorietester för övre motorneuronsjukdom, men spasticitet (en specifik typ av styvhet), onormalt snabba senreflexer, Babinskis tecken och minskad finmotorisk koordination ses som diagnostiska tecken vid undersökning.
de tidigaste symtomen på amyotrofisk lateralskleros kan vara så små att de ofta förbises. Alla patienter med ALS kommer att uppleva progressiv muskelsvaghet och förlamning, men inte alla människor kommer att dela samma symtom eller samma progressionsmönster. Från diagnostidpunkten överlever en patient med ALS vanligtvis tre till fem år.
medan uppskattningarna varierar, tros det nu att cirka 20% av ALS-patienterna också har tecken och symtom på frontotemporal demens. Som ett resultat kan patienter sakna förmågan att fullt ut förstå betydelsen av sin sjukdom, de kan fatta dåliga beslut om sin kliniska vård, eller de kan bli upprörda och svåra för vårdgivare som försöker hjälpa dem. Andra patienter kan ha problem med att förstå språk eller kommunicera, vilket är ett separat problem från artikulationsproblemen som följer med ALS. Vissa ALS-patienter har haft förändringar i sitt beteende eller psykiatriska problem i flera år innan de utvecklade ALS, och först tills en fullständig neuropsykologisk undersökning är klar förstår familjen att en FTD-sjukdom hade börjat flera år tidigare. Forskare har funnit att förutom de patienter som har en diagnos av FTLD, har uppemot 50% av ALS-patienterna milda förändringar i deras förmåga att koncentrera sig, fokusera på flera tankar eller handlingar på en gång eller göra komplexa bedömningar, kallade verkställande funktion.
finns det läkemedel för att behandla ALS?
läkare har begränsade val för behandling av ALS. Studier tyder på att patienternas överlevnad och livskvalitet förbättras genom andningshjälp på natten tidigt under sjukdomsförloppet och genom aggressiv tillämpning av alternativa utfodringsalternativ för att säkerställa god näring när sväljningen blir svår. Vid denna tidpunkt är riluzole Macau det enda läkemedlet som har godkänts av FDA för behandling av ALS. I kliniska prövningar har riluzole Macau visat en liten fördel i blygsamt ökande överlevnadstid. Patienter med komorbid FTLD och ALS har oftare svårt att följa behandlingsrekommendationer, kanske för att agitation, dålig insikt och kognitiva förändringar resulterar i vägran att följa läkarens rekommendationer. Som ett resultat förkortas livslängden ibland hos patienter med båda sjukdomarna. Specifika läkemedel har visat sig vara till hjälp för att behandla agitation, apati och depression som vanligtvis ses i FTLD.
läkemedel för att undvika
läkemedel som kan påverka muskelstyrkan eller svälja bör undvikas, särskilt läkemedel som blockerar dopamin i hjärnan.
Vilka Andra Saker Hjälper?
när människor har både FTD och ALS, har de ofta dålig inblick i deras ALS-symtom, och som ett resultat kan de vara oense med familjen om kliniska förändringar, behandlingsrekommendationer och behovet av nödvändig utrustning. De har ibland problem med att använda en kommunikationsenhet eller fatta beslut om PEG och BiPAP, som är betydande livsuppehållande åtgärder. Alla dessa problem förvirrar en redan mycket svår sjukdom för familjer och vårdgivare.
förutom mediciner finns det olika sätt att hjälpa en person med ALS. Forskning har visat att fysisk träning hjälper till att förbättra hjärnans hälsa och förbättrar humör och allmän kondition. En balanserad kost, tillräckligt med sömn och begränsat alkoholintag är andra viktiga sätt att främja god hjärnhälsa. Andra sjukdomar som påverkar hjärnan, såsom diabetes, högt blodtryck och högt kolesterol, bör också behandlas om de finns.