MM står för 1% av alla cancerformer och 10% av alla hematologiska maligniteter . Amyloidos är en sällsynt komplikation i samband med MM. De vanligast drabbade organen är njurarna, hjärtat, mjälten, lymfkörtlarna och levern . Pulmonell är en ovanlig plats för extramedullär engagemang i MM. Diffus parenkymal amyloidos som pulmonell manifestation av MM är ännu sällsyntare; endast ett fåtal fall har rapporterats .
diffus parenkymal amyloidos kännetecknas av närvaron av amyloidavlagringar i alveolära septa och kärlväggar. Patologisk undersökning av diffus parenkymal lungamyloidos visar avsättning av amorf eosinofil amyloid i den alveolära septa, särskilt runt kapillärkärlen . Därför innefattar HRCT-fynd hos sådana patienter huvudsakligen GGOs, interlobulär septal förtjockning, intralobulär retikulär opacitet och knölar . Diffus amyloidos åtföljs ibland av mediastinal lymfadenopati. Pleural effusion kan vara närvarande och dominerar ibland det kliniska förloppet. Flera cyster och förkalkning som troligen härrör från bräckliga alveolära väggar som en följd av amyloidavsättning både på alveolära väggar och runt kapillärer har beskrivits . Differentiella överväganden av diffus parenkymal lungamyloidos är ganska breda och inkluderar lunginflammation, pneumokonios, interstitiell lungsjukdom och lymfangitisk karcinomatos.
diffus parenkymal lungamyloidos har en anmärkningsvärt annorlunda, mer klinisk presentation. Sådana patienter kan utveckla symtom på hosta och andnöd sekundärt till amyloidavlagringarna. Det kännetecknas av utbredd amyloidavsättning som involverar små kärl och interstitium . Detta återspeglas av lungfunktionstester som visar ett restriktivt mönster med minskad diffusionskapacitet av kolmonoxid och hypoxemi vid ansträngning . Berörda individer är mer benägna att utvecklas till lunghypertension och andningssvikt .
vävnadsbiopsi är guldstandarden för diagnos och typning av amyloidos. Diagnos av amyloidos bekräftas av närvaron av äppelgrön dubbelbrytning under polariserat ljus av en vävnadsbiopsi färgad med Kongo röd . Diagnosen av lungamyloidos är extremt viktig och kräver histologisk analys för att skilja den från andra interstitiella lungsjukdomar. Diagnosen av lungamyloid kan ställas genom fiberoptisk bronkoskopi, VATLB och öppen thorakotomi. Även om transbronchial lungbiopsi (TBLB) är användbar i vissa fall av amyloidos, kan det vara mindre effektivt vid diagnos på grund av gränsen för mängden biopsiprovtagning. Lung VATLB är mycket specifik och känslig. Biopsin hos ett kliniskt misstänkt organ är ett invasivt förfarande och kan vara förknippat med komplikationer inklusive blödning. Eftersom amyloidos är en systemisk sjukdom används rutinbiopsier från icke-symtomatiska platser inklusive rektal slemhinna, bukfettkudde och labiala spottkörtlar oftare . Men kliniska och radiologiska manifestationer av subkutan amyloidos är mycket sällsynta. I vårt fall demonstrerades diffus mjukvävnadsinfiltrering av det subkutana fettskiktet med asymmetrisk utbuktning av bröstet och bukväggen på CT. Kirurgisk hudbiopsi inklusive subkutan fettkudde kan utföras säkert och är användbar för att diagnostisera amyloidos .
när diagnosen är klar kräver diffus parenkymal lungamyloidos ingripande. Det terapeutiska målet för patienter med samtidig pulmonell amyloidos och MM är undertryckande av produktionen av amyloidprotein innefattande immunoglobulin lätt kedja . Monoklonala antikroppar såsom daratumumab (Dara, human IgG1 Anti-CD38) har visat lovande effekt för behandling av återfall och eldfast MM och kraftigt förbehandlad amyloidos . Terapi tolererades väl. Prospektiva studier av daratumumab enbart eller i kombination med kemoterapi är motiverade. Behandling av systemisk amyloidos syftar till att minska de klonala cellpopulationerna som producerar amyloidogena immunoglobuliner, med användning av högdoskemoterapi följt av autolog stamcellstransplantation hos noggrant utvalda patienter. Dess effektivitet vid behandling av diffus lungamyloidos har inte fastställts. Lungtransplantation för isolerad lungamyloidos har rapporterats . AL-amyloiden bidrog sedan till lunghypertension (PH) med allvarliga symtom som krävde lungtransplantation. Ellender et al. beskrev ett fall med PH från amyloidos sekundär till systemisk lupus erythematosus och Sjabbleri syndrom, fick patienten bilateral lungtransplantation och förblev stabil efter 7 år efter lungtransplantation . Lungtransplantation för isolerad lungamyloidos eller kombinerad med PH kan utföras hos högt utvalda patienter med bra långsiktigt resultat.
diffus parenkymal amyloidos är vanligtvis ett systemiskt fenomen med dålig prognos. En medianöverlevnad för obehandlade patienter är 13 månader, och med utvecklingen av hjärtsvikt minskar överlevnadsvaraktigheten till mindre än 4 månader . Jämfört med nodulär lungamyloidos har patienter med diffus parenkymal lungamyloidos en mycket sämre prognos . Gradvis försämring av lungfunktionen och symtomen är typisk.
Sammanfattningsvis är diffus parenkymal lungamyloidos en dödlig störning som är sällsynt och ofta odiagnostiserad. Radiologer och läkare bör överväga amyloid hos kliniskt förvirrande kroniskt sjuka patienter, särskilt de med plasmacelldyskrasier eller kroniska inflammatoriska tillstånd. Vävnadsbiopsi är guldstandarden. Med användning av subkutan fettkudde och lungbiopsi kan en tidig diagnos göras.