multipel pterygium syndrom är ett tillstånd som är uppenbart före födseln med vävband i huden (pterygium) vid lederna och brist på muskelrörelse (akinesi) före födseln. Akinesi resulterar ofta i muskelsvaghet och leddeformiteter som kallas kontrakturer som begränsar rörelsen i lederna (arthrogryposis). Som ett resultat kan multipelt pterygiumsyndrom leda till ytterligare problem med rörelse som armar och ben som inte kan sträcka sig helt.
de två formerna av multipelt pterygiumsyndrom differentieras av svårighetsgraden av deras symtom. Multipel pterygium syndrom, Escobar typ (ibland kallad Escobar syndrom) är den mildare av de två typerna. Dödligt multipelt pterygiumsyndrom är dödligt före födseln eller mycket snart efter födseln.
hos personer med multipelt pterygiumsyndrom, Escobar-typ, påverkar bandet vanligtvis huden på nacken
, fingrar, underarmar, inre lår och knäbackar. Personer med denna typ kan också ha arthrogryposis. En sida-till-sida krökning av ryggraden (skolios) ses ibland. Berörda individer kan också ha andningsbesvär vid födseln på grund av underutvecklade lungor (lunghypoplasi). Personer med flera pterygium syndrom, Escobar typ har vanligtvis distinkta ansiktsdrag inklusive hängande ögonlock (ptos), yttre hörn av ögonen som pekar nedåt (nedåtgående palpebrala sprickor), hudveck som täcker ögonets inre hörn (epicanthal veck), en liten käke och låguppsatta öron. Män med detta tillstånd kan ha obestämda testiklar (kryptorchidism). Detta tillstånd förvärras inte efter födseln, och drabbade individer har vanligtvis inte muskelsvaghet senare i livet.
dödligt multipelt pterygiumsyndrom har många av samma tecken och symtom som Escobar-typen. Dessutom kan drabbade Foster utveckla en uppbyggnad av överskott av vätska i kroppen (hydrops fetalis) eller en vätskefylld säck som vanligtvis finns på baksidan av nacken (cystisk hygrom). Individer med denna typ har svår arthrogryposis. Dödligt multipelt pterygiumsyndrom är associerat med abnormiteter såsom underutveckling (hypoplasi) i hjärtat, lungan eller hjärnan; vridning av tarmarna( intestinal malrotation); njuravvikelser; en öppning i munnen (en klyftgom); och en ovanligt liten huvudstorlek (mikrocefali). Berörda individer kan också utveckla ett hål i muskeln som skiljer buken från bröstkaviteten (membranet), ett tillstånd som kallas en medfödd membranbråck. Dödligt multipelt pterygiumsyndrom är vanligtvis dödligt under graviditetens andra eller tredje trimester.