FALLÖVERSIKT
en 37-årig G4p2a2 spansktalande kvinna presenterar för sitt första obstetriska besök vid en graviditetsålder på 12 veckor och fyra dagar. Hon har en historia av en terapeutisk abort och en spontan abort (tredje graviditeten). Patienten är blodtyp O-positiv, har en tvetydig rubellatiter och testar positivt för tuberkulos (QuantiFERON).
BILDFYND
gråskala transvaginal ultraljud visar ett foster med duplicerade maxillofacial och calvarial strukturer smält vid mittlinjen (Figur 1). Det finns ett ensamt hjärta med delad intrakraniell vaskulatur, två övre och två nedre extremiteter (Figur 2).
diagnos
sammanfogad tvillinggraviditet av typen parapagus dicephalus dibrachius dipus (PDDD). Denna typ av sammanfogad tvilling definieras av lateral fusion med två huvuden, som delar en enda bröstkorg, buk och bäcken med två armar och två ben.
diskussion
sammanfogade tvillingar förekommer i cirka 1 procent av monoamniotiska monokorioniska monozygotiska tvillingar.1 den rapporterade globala prevalensen varierar från 1:50 000 till 1: 100 000 födda.1,2 av det lilla antalet sammanfogade tvillingar födda levande finns det en 30 procent dödlighet inom de första 24 timmarna av livet.1 sammantaget finns det en 2: 1 kvinnlig övervägande av sammanfogade tvillingar.
historiskt har det funnits två motsatta embryologiska teorier för utveckling av sammanfogade tvillingar: ”fission” och ”fusion.”Den förra tillskriver utvecklingen av sammanfogade tvillingar till ofullständig uppdelning av det utvecklande embryot, medan den senare hävdar att alla åtta typer sker genom sekundär fusion av två embryonala skivor bortom den 13: e dagen efter befruktningen.3
sammanfogade tvillingar är indelade i två huvudgrupper, ventral och dorsal, baserat på platsen för embryonal skivförening. De klassificeras vidare i åtta grundtyper i förhållande till deras webbplats (er) av union eller pagus (grekiska för sammanfogade): Omphalopagus (umbilicus/abdomen), thoracopagus (thorax/upper abdomen), cephalopagus (maxillofacial), craniopagus (skull), ischiopagus (pelvis), rachipagus (spine) and pygopagus (sacrum). Additional terminology includes the suffixes: -parapagus (fused laterally/side-by-side), -brachius (upper limb), -pus (lower limb) and -prosopus (face).3
Parapagus conjoined twins can be divided into two types: Parapagus dicephalus (två huvuden, enda bagage/buk/bäcken med 4-7 lemmar) som var det presenterade fallet och parapagus diprosopus (två ansikten på ett enda huvud, enda bagage/buk/bäcken och fyra lemmar). Klassificeringen av sammanfogade tvillingar sammanfattas i Tabell 1 och de olika subtyperna av parapagus dicephalus sammanfattas i tabell 2.3
avståndet mellan de rostrala ändarna på den embryonala skivan ökar när spektrumet av parapagus sammanfogade tvillingar fortskrider från diprosopus till dicephalus. När detta avstånd ökar, det ökar separationen av de sammanfogade tvillingarna; huvudena separeras först, följt av thoraces, medan antalet lemmar ökar från fyra till högst sju.3
sammanfogade tvillingar har ofta flera associerade anomalier i olika organsystem, inklusive muskuloskeletala, hjärt -, gastrointestinala och centrala nervsystemet. När antalet lemmar och graden av separation ökar, så ökar sannolikheten för organduplicering. Till exempel kommer parapagus diprosopus tvillingar (parapagus typ med minsta grad av fysisk separation) att dela ett enda hjärta. Parapagus dicephalus tvillingar har dock större separation som kan resultera i en delvis duplicerad eller två separata hjärtan. Detta fenomen är inte begränsat till bröstkorgen och samma principer gäller för buken, bäckenet och CNS.3
den tidigaste publicerade diagnosen av sammanfogade tvillingar via sonografi var sju veckors graviditet (thoracopagus typ).4 en sammanfogad tvilling kan uteslutas om det finns visualisering av två moderkakor eller ett membran som skiljer tvillingarna. Följande sonografiska diagnostiska kriterier för sammanfogade tvillingar har föreslagits: ”frånvarande separerande membran, sammanfogade kroppsdelar, oskiljaktiga kroppar eller huvuden mellan tvillingarna trots förändringar i fostrets position eller ett bifid utseende av fosterpolen under första trimestern.”5
andra fynd som tyder på sammanfogade tvillingar inkluderar: en navelsträng med större än tre kärl, uthållighet av fostrets position och anatomi i förhållande till varandra vid upprepade skanningar. Identifiering av delade organ är avgörande för att styra ledningen eftersom det huvudsakliga kliniska dilemmaet är att avgöra om tvillingarna kan separeras kirurgiskt.
flera fallrapporter uppmuntrar användningen av tredimensionell sonografi för att diagnostisera sammanfogade tvillingar.1,6 tredimensionell sonografi förbättrar specificiteten avseende fusionsnivån och graden av delad anatomi. Tredimensionell sonografi hjälper också till med föräldrarådgivning eftersom det hjälper till att visa sjukdomens svårighetsgrad och illustrera orsaken till prognosen.
slutsats
den tidiga diagnosen av en sammanfogad tvillinggraviditet är viktig för att vägleda klinisk hantering. Klassificering av sammanfogade tvillingar är ett relativt enkelt system baserat på platser för fosterförening. Att upprätta en korrekt diagnos och identifiera delade organ hjälper till att bestämma möjligheten för fosterseparation och minimera sjukligheten.
författarna tackar Nicole Miravite för illlustrating tabellerna 1 och 2.
- Bega G, Wapner R, Lev-Toaff A, Kuhlman K. diagnos av sammanfogade tvillingar vid 10 veckor med tredimensionell ultraljud: en fallrapport. Ultraljud Obstet Gynecol. 2000 September;16 (4): 388-390.
- Mutchinick OM, Luna-mu Ucorioz L, Amar E, et al. Siamesiska tvillingar: en världsomspännande samverkande epidemiologisk studie av International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Jag Är Med Genet C Semin Med Genet. 2011 november 15; 157c (4):274-287.
- Spencer R. teoretisk och analytisk embryologi av sammanfogade tvillingar: del II: justeringar av unionen. Clin Anat. 2000;13(2):97-120.
- Chen CP, Hsu CY, Su JW, Cindy Chen HE, Hwa-Ruey Hsieh A, Hwa-Jiun Hsieh A, Wang W. sammanfogade tvillingar upptäckta under första trimestern: en recension. Taiwan J Obstet Gynecol. 2011 december; 50 (4):424-431.
- Tongsong T, Chanprapaph P, Pongsatha S. Första trimestern diagnos av sammanfogade tvillingar: en rapport om tre fall. Ultraljud Obstet Gynecol. 1999 December;14 (6):434-437.
- Yang PY, Wu CH, Yeh GP, Hsieh CT. Prenatal diagnos av parapagus diprosopus dibrachius dipus tvillingar med spina bifida i första trimestern med hjälp av två – och tredimensionell ultraljud. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 December; 54 (6):780-783.
Tillbaka Till Toppen