Spondyloepifyseal dysplasi Congenita

Spondyloepifyseal dysplasi congenita är en sällsynt genetisk störning som involverar ryggrads-och epifysförstoring (utvidgning av området i slutet av de långa benen). Klassificerad som en typ 2-kollagendefekt påverkar den en struktur av bindväv (kollagen) som stöder många delar av kroppen.

Spondyloepifyseal dysplasi congenita kan ärvas med en autosomal dominant gen, vilket innebär att en förälder överför genen till barnet. Men många patienter förvärvar sjukdomen på grund av en ny mutation eller en ny förändring i en gen.

vilka är symtomen på Spondyloepifyseal dysplasi congenita?

• höjd vanligtvis 35.5 till 49 tum
• kort bagage och extremiteter
• liten mun
• skolios (krökning av ryggraden) och kyphos (avrundning av ryggraden), som vanligtvis utvecklas före tonåren
• ryggsmärta, vilket är vanligt
• Varus höfter — inåt vinkling av benens ändar — vilket leder till höftkontrakt
• varus eller böjda knän
• equiovarus fötter (nedåt och under)
• nackproblem (vanliga) på grund av ofullständiga eller underutvecklade ryggkotor
• andningsproblem hos spädbarn på grund av ett litet bröst
• ögonproblem 829>
• för tidig artrit i höfterna

diagnos av Spondyloepifyseal dysplasi Congenita

en läkare ställer en diagnos av Spondyloepifyseal dysplasi congenita med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning, noggrann neurologisk undersökning och diagnostiska tester.

diagnostiska procedurer kan innefatta:

• röntgenstrålar i nacke, ryggrad, nedre extremiteter och bäcken
• MR-skanningar i ryggmärgen för att bedöma om sladden komprimeras
• Artrogram, under vilka ett färgämne injiceras i höfterna för att bedöma brosket

behandling av Spondyloepifyseal dysplasi Congenita

behandling för Spondyloepifyseal dysplasi congenita varierar beroende på tillhörande ortopediska tillstånd och kan inkludera:

• cervikal fusion och eventuell dekompression av cervikal ryggrad (nacke) — kan kräva halo och väst
• förstärkning för skolios och kyphos, om den fångas tidigt
• Spinal fusion för skolios och kyphos
• osteotomi i höfterna för att korrigera felinriktning och/eller subluxation (partiell dislokation och höftböjningskontrakt)
• gjutning för fotdeformiteter
• anpassade totala ledbyten