Když přijde na učení se více o zajímavé krevní skupiny systému (BGS), Duffy je asi ideální. Není příliš mnoho antigenů (5); dobře zdokumentovaný, klinicky významné protilátky, onemocnění sdružení (malárie je první příklad), a v současném klimatu šíření DNA testování, zajímavé genetické mutace (GATA-1) jsou vždy bonus.
Duffy BGS antigeny
Duffy BGS má pět hlavních antigenů uznané Mezinárodní Společnosti pro Krevní Transfuzi (ISBT): fya vybranými za tímto účelem byla popsána v roce 1950 Cutbush et al, Fyb v roce 1951 Ikin et al, a Fy3 v roce 1971 Albrey et al. V systému existují další dva antigeny (Fy5 a Fy6), ale zřídka se vyskytují. Prevalence antigenů v kavkazské, černé a čínské populaci je podrobně popsána níže.
je zde také další komplikace antigenu Fymod (Fyx), což je oslabená forma antigenu Fyb – a která proto není detekována všemi dostupnými činidly anti-Fyb.
Duffy BGS protilátky
Anti-fya vybranými za tímto účelem byla poprvé popsána v séru multi-transfuze hemofilií pacient, jistý Pan John Duffy. Poslední dvě písmena jeho příjmení byla použita k označení názvu antigenu. Anti-Fya může způsobit mírné až těžké hemolytické transfuzní reakce (HTR) a mírné až těžké (ale jen vzácně) hemolytické onemocnění plodu a novorozence (HDFN). Zejména Anti-Fya se klasicky nachází v kombinaci s jinými protilátkami a tyto směsi mohou ztížit identifikaci pozitivních průkazných protilátek. Tento, na oplátku, může vést k problémům při hledání kompatibilní krve, měla by být vyžadována transfúze.
identifikace antigenu Fyb následovala v roce 1951, kdy se ukázalo, že je antitetický vůči antigenu Fya. I když našel mnohem méně často než jeho protějšek, anti-Fyb může také způsobit občasné silné HTR, ale je obvykle spojován pouze s mírnou HDFN.
Anti-Fy3 byl popsán v roce 1971 v dříve transfuze těhotná Australský žena. Vzhledem k tomu, že antigen je rezistentní na enzymatickou léčbu, bylo také odoláno nutkání pojmenovat jej anti-Fyab. To bylo štěstí, protože je nyní známo, že antigen Fy3 je geograficky vzdálený od polohy polymorfismu Fya /Fyb.
Anti-Fy3
To byl let je známo, že lidé v Černé populace, Fy(a-b-) fenotyp byl transfuzi Fy(a+b), Fy(a+b+) a/nebo Fy(a-b+) krev, a přesto většina z nich nemá produkují anti-Fy3.
Mnoho lidí v Černé populace jsou homozygotní pro mutaci v erytroidních-specifické, GATA-1, transkripční faktor vazebné místo, před kódování regionu Duffy gen.
tato mutace zabraňuje expresi Duffyho glykoproteinu na červených krvinkách, ale ne na jiných buňkách.
bylo zjištěno, že Duffy glykoprotein je exprimován v endotelových buňkách lemujících postkapilární venuly měkkých tkání a slezinných sinusoidů.
Duffy mRNA nebyla detekována v kostní dřeni těchto jedinců, ale byla přítomna v jejich plicích, slezině a tlustém střevě.
tato kódovací sekvence je obvykle totožná s FYB, ačkoli mezi lidmi z Papuy – Nové Guineje je kódovací sekvence často identická s FYA.
imunitní systém těchto jedinců neuznává antigen Fya a/nebo Fyb jako „cizí“, a proto nebude produkovat anti-Fy3.
Onemocnění sdružení
Tam jsou četné příklady Duffy systém antigeny jsou spojeny s onemocněním státy – klasickým příkladem je jeho účast v citlivosti na určité kmeny malárie.
existuje selektivní výhoda v tom, že je Fy (a-b-) v oblastech, kde je malárie endemická. Miller et al zjistili, fya vybranými za tímto účelem a Fyb antigeny působí jako receptory pro malárii napadení červených krvinek a že Fy(a-b) červené krvinky jsou odolné vůči invazi Plasmodium knowlesi a P. vivax.
bylo zjištěno, že Duffy antigen receptor pro chemokiny (DARC)je spojen s výhodou přežití u pacientů s LEUKOPENICKOU HIV. Recesivní Afro-specifická alela DARC null zvyšuje riziko infekce HIV-1 přibližně trojnásobně.
DARC se také podílí na regulaci růstu nádorů rakoviny prostaty a jeho interakce s CD82 díky své přítomnosti na vaskulárních endotelových buňkách působí na inhibici šíření rakovinných buněk.
Martin Maley je vedoucím laboratoře RCI v NHS Blood and Transplant a členem poradního panelu pro transfuzi IBMS. Rád by ocenil knihu Geoffa Danielse lidské krevní skupiny, vydanou společností Blackwell Science, která tento článek ovlivňuje.
Stáhnout PDF
Image Credit / iStock