Juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML)

Juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML) je velmi vzácný druh pomalu se rozvíjející (chronická) rakoviny krve, který se vyskytuje u malých dětí. To býval tzv.:

• juvenilní chronická myeloidní leukemie (JCML)
• chronická myelomonocytární leukémie z dětství

Leukémie znamená, že rakovina krve tvořící systém. Systém tvorby krve je kostní dřeň, měkká vnitřní část kostí. Ačkoli JMML má leukémii jako součást svého názvu, Světová zdravotnická organizace (WHO) ji neklasifikuje jako leukémii. Nyní je součástí skupiny rakoviny krve zvané myeloproliferativní a myelodysplastické poruchy.

o kostní dřeni a krevních buňkách

kostní dřeň je houbovitý materiál, který vyplňuje kosti.

obsahuje časné krevní buňky, nazývané kmenové buňky. Ty se vyvíjejí do 3 různých typů krevních buněk.

Normálně kmenových buněk v kostní dřeni držet dělení, aby se nové krevní buňky. Tím se udržuje počet buněk cirkulujících v krvi v normálním rozmezí.

lékaři mohou měřit počet krevních buněk, které má vaše dítě z krevního testu. Říkají tomu jejich krevní obraz.

co jsou myeloproliferativní a myelodysplastické poruchy?

myeloproliferativní porucha je stav, kdy je vyrobeno příliš mnoho krevních buněk. Myelodysplastická porucha je tam, kde vyrobené krevní buňky jsou abnormální a nejsou zcela zralé. Ve skutečnosti se tyto dvě poruchy často překrývají,a proto je WHO dala dohromady do stejné kategorie.

v JMML je to specifický typ bílých krvinek zvaných monocyty, které jsou abnormální. Monocyty jsou součástí imunitního systému a pomáhají tělu bojovat proti infekci. Vyrábí se příliš mnoho a nejsou dostatečně vyvinuty, aby fungovaly správně. Pro kostní dřeň je také obtížnější produkovat další krevní buňky, jako jsou:

• červené krvinky,
• krevní destičky
• další bílé krvinky

To je proto, že monocyty zabírají hodně prostoru v kostní dřeni.

problémy s infekcemi

abnormální bílé krvinky se vytvářejí v kostní dřeni, vstupují do krevního řečiště a cirkulují kolem těla. Nefungují normálně, takže děti s JMML nemají stejnou ochranu před infekcí, jak by měly.

to znamená, že vaše dítě může mít mnoho infekcí. Nebo je pro ně obtížnější se zotavit z infekcí, které mají.

kdo dostane JMML?

děti jakéhokoli věku mohou být diagnostikovány s JMML. Více než polovina diagnostikovaných (více než 50%) je mladších 2 let. Je to o něco častější u chlapců než u dívek. Ale nevíme proč.

nevíme, co způsobuje, nebo jak zabránit, JMML. Není to něco, co jste vy nebo někdo udělal, a nikdo není na vině.

děti s genetickou poruchou zvanou neurofibromatóza 1 (NF1) jsou více ohroženy rozvojem JMML. To se však děje pouze v přibližně 1 z 10 případů (asi 10%).

příznaky JMML

některé příznaky JMML jsou podobné příznakům jiných dětských nemocí. A liší se mezi dětmi. Pamatujte, že JMML je vzácný. A vyvíjí se poměrně pomalu. To znamená, že příznaky se mohou vyvinout v průběhu týdnů nebo měsíců.

v JMML, protože se abnormální krevní buňky množí v kostní dřeni, vzniká méně normálních krevních buněk. Pokud není dostatek normálních krvinek, tělo nemůže fungovat normálně.

z tohoto důvodu existuje řada příznaků u dětí s JMML. Vaše dítě může mít jejich kombinaci. Mezi příznaky patří:

• je unavený, letargický a obecně pocit nevolnosti
• podrážděný – to může trvat malé dítě déle,
• snadno modřiny
• krvácení z nosu a krvácení z dásní
• bledá
• horečka
• dostat spoustu infekcí,
• zvětšená játra a slezina – možná jste si všimli, vaše dítě má skočil do plenky nebo kalhoty velikosti rychle
• bolest v břiše – je-li monocyty byly shromážděny v této oblasti
• kožní vyrážky
• kašel a sípání

Diagnostice JMML

vaše dítě bude potřebovat řadu testů, pokud má lékař podezření, že má JMML. Vaše dítě může mít více než jeden test ve stejný den. A mají jen testy, o kterých si jejich tým myslí, že jsou potřebné.

tyto testy nejsou obecně bolestivé. Ale vaše dítě bude muset zůstat v klidu pro některé z nich.

Hlavní testy

hlavní testy, lékaři používají k diagnostice JMML jsou:

Vaše dítě má tento test, aby zkontroloval, zda tam jsou nezralé buňky v kostní dřeni.

jak

lékař nebo odborná sestra odstraní vzorek buněk kostní dřeně nebo oblast kostní dřeně v jednom kuse. Lékaři se pak mohou podívat na buňky nebo tkáň pod mikroskopem.

toto je obvykle z dolní části zad vašeho dítěte.

vaše dítě může mít vzorek odebraný z kosti v noze, pokud je vaše dítě velmi malé.

vaše dítě má obvykle tento test v ambulanci nemocnice. Většina dětí a mladých lidí má tento test v celkové anestezii. Nebo některé děti mohou mít lék (sedativum), aby se cítily ospalé a uvolněné. To jim pomáhá ležet na posteli, zatímco mají test.

po

vaše dítě zůstane na denní jednotce nebo dětském oddělení několik hodin po testu. Je to tak, aby si tým mohl být jistý, že se zotavil a je dostatečně vzhůru ze sedace nebo anestetika. Sestry na jednotce obvykle zkontrolovat, že vaše dítě má:

• měl něco k pití,
• měl něco k jídlu nebo trochu mléka
• malý
• čisté a suché oblékání přes stránky testu

biopsii kostní dřeně je bezpečný test. Lékař nebo zdravotní sestra vašeho dítěte s vámi hovoří o případných problémech, které by po něm mohly mít. Dají Vám telefonní číslo, na které můžete zavolat, pokud máte nějaké problémy. V případě pochybností zavolejte na číslo.

je pravděpodobné, že vaše dítě může jít domů ve stejný den, pokud nezůstane v nemocnici na jiné testy.

Další testy

Vaše dítě může mít také jiné testy, aby zjistil, jestli všechny orgány těla jsou ovlivněny JMML. A vidět, jak dobře jsou obecně.

tyto další testy mohou zahrnovat:

• x-paprsky,
• CT
• MRI
• mozkomíšního moku test (lumbální punkce)

Moje dítě právě byl diagnostikován s JMML

zjistit, že vaše dítě trpí vzácným onemocněním, jako JMML může být zničující. I když vám bylo řečeno, že je to možné, slyšení potvrzené lékařem může být šokující. Můžete se cítit otupělý a že to není skutečné.

existuje řada emocí, které můžete cítit, včetně hněvu, nedůvěry a smutku. Někdy se diagnóza může cítit jako úleva, zvláště pokud se vaše dítě po nějakou dobu necítilo dobře a vy jste se obávali, co se děje.

máme informace napsané pro rodiče nově diagnostikovaných dětí.

změny genů v JMML

přibližně 9 z 10 dětí s JMML (přibližně 90%) má změny v konkrétních genech

patří mezi ně:

• KRAS a NRAS
• CBL – děti s CBI změny také často mají špatný růst, vývojové zpoždění a zánět krevních cév
• NF1 (neurofibromatóza typ 1) – u některých dětí s NF1 genu změny mají problémy s učením a hrozí jim zvýšené riziko nádorů, které jsou rakovinné, nebo non rakovinné (benigní)
• PTPN 11 – s tím souvisí i genetické syndrom se nazývá syndrom Noonanové

Lékaři test pro tyto genové změny, jak to pomůže rozhodnout, která léčba je nejlepší. A vědci doufají, že dozvědět se více o JMML zlepší léčbu pro všechny děti s JMML v budoucnu.

léčba JMML

Sledujte a čekejte (Gen CBL)

malý počet dětí se změnami v genu CBL nepotřebuje léčbu okamžitě. Je to proto, že existuje šance, že JMML odejde bez léčby. Vaše dítě bude pečlivě sledováno jejich specializovaným týmem. Tomu se říká watch and wait.

Sledujte a počkejte nebo chemoterapii s nízkou dávkou (Gen NRAS)

některé děti se změnou genu NRAS mohou být také pečlivě sledovány bez léčby. Je to proto, že existuje šance, že JMML odejde bez léčby. Nebo mohou mít nízkou dávku chemoterapie. Je to proto, že jejich JMML nemusí vyžadovat intenzivní léčbu.

transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně

léčba všech ostatních dětí s JMML je transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně. Některé děti potřebují chemoterapii před touto léčbou. To je dostat JMML pod kontrolu dost pro transplantaci. V rámci transplantačního procesu pak podstoupí intenzivnější chemoterapii.

transplantace zahrnuje intenzivní léčbu rakoviny, která má dobrou šanci zničit nezralé bílé krvinky. Ale také ničí zdravé kmenové buňky v kostní dřeni. Dítě pak má kapání nových kmenových buněk do krevního řečiště po léčbě vysokou dávkou. Nejčastěji se jedná o:

• člen rodiny, většinou bratr nebo sestra, nebo
• dárce z transplantačního registru

Tkáně psaní je soubor krevních testů, které ukazují, jak úzce je možné kostní dřeně dárce tkáně odpovídá osoba, kteří potřebují transplantaci. Výsledky pomáhají lékařům rozhodnout, kdo by mohl být možným dárcem. Bratr nebo sestra se s největší pravděpodobností shodují.

v současné době je to jediný typ léčby, který může léčit JMML.

máme informace o transplantaci kmenových buněk. Tyto informace jsou psány pro dospělé s rakovinou, ale některé z nich mohou být užitečné.

máme nějaké informace o podpoře vašich dalších dětí. Obsahuje tipy od rodičů. Obsahuje některé informace o sourozeneckých dárcích pro transplantaci kmenových buněk nebo kostní dřeně na stránce.

transplantace je bohužel vhodná pouze pro některé děti. Lékaři a vědci se snaží zlepšit léčbu této nemoci, ale v současné době je stále obtížné léčit.

zvládnutí

zvládnutí diagnózy JMML vašeho dítěte může být obtížné, prakticky i emocionálně. Být dobře informován o stavu vašeho dítěte a jeho léčbě může usnadnit rozhodování a vyrovnat se s tím, co se stane.

informace o rakovině u dětí

některé z našich informací o rakovině u dětí můžete najít užitečné ke čtení. Existuje seznam podpůrných organizací, včetně těch, které poskytují podporu a informace rodinám s dětmi s vážným onemocněním.

Cancer Research UK nurses

pro podporu a informace můžete volat Cancer Research UK information nurses na bezplatné telefonní lince 0808 800 4040, od 9 do 5pm, od pondělí do pátku. Mohou vám poradit, kdo vám může pomoci a jaká podpora je k dispozici.

péče o leukémii

péče o leukémii poskytuje podporu každému, kdo je postižen rakovinou krve. Na svých webových stránkách mají informace o JMML.