amyotrofisk lateral sklerose (ALS, almindeligvis kaldet Lou Gehrigs sygdom i USA) er den mest almindelige motorneuronsygdom hos voksne. Motorneuronsygdomme er neurodegenerative sygdomme, der forårsager det selektive tab af nervecellerne, der forbinder hjernen med musklerne. ALS påvirker både øvre og nedre motoriske neuroner i hele hjernen og rygmarven. Andre motoriske neuronsygdomme kan kun påvirke de øvre motorneuroner, kun de nedre motorneuroner eller et begrænset udvalg af neuroner.
baseret på amerikanske befolkningsundersøgelser diagnosticeres over 5.600 mennesker i USA med ALS hvert år (cirka 15 nye tilfælde om dagen). Det anslås, at så mange som 30.000 amerikanere har sygdommen til enhver tid. De fleste mennesker, der udvikler ALS, er mellem 40 og 70 år, med en gennemsnitlig alder på 55 på diagnosetidspunktet. Imidlertid forekommer tilfælde af sygdommen hos personer i tyverne og trediverne. ALS er 20% mere almindelig hos mænd end hos kvinder; men med stigende alder er forekomsten af ALS mere afbalanceret mellem mænd og kvinder.
Hvad sker der i ALS?
det primære symptom på lavere motor neuron sygdom er svaghed. Svagheden begynder normalt i den ene hånd, den ene fod eller tungen. Efterhånden som svaghed bliver mere alvorlig, bliver de involverede muskler mindre, og svaghed spreder sig til andre muskler. Kramper og træk af muskler er almindelige; disse symptomer er dog også almindelige hos raske mennesker. Klinikere bruger typisk elektromyografi (EMG) til at diagnosticere lavere motor neuron sygdom.
de primære symptomer på øvre motorneuronsygdom er stivhed, langsomhed og klodsethed i bevægelse. Symptomerne begynder normalt i et lem eller i munden eller halsen og spredes senere til andre dele af kroppen. Der er ingen standardlaboratorietest for øvre motorneuronsygdom, men spasticitet (en bestemt type stivhed), unormalt hurtige senereflekser, Babinskis tegn og formindsket finmotorisk koordination ses som diagnostiske tegn ved undersøgelse.
de tidligste symptomer på amyotrofisk lateral sklerose kan være så små, at de ofte overses. Alle patienter med ALS vil opleve progressiv muskelsvaghed og lammelse, men ikke alle mennesker vil dele de samme symptomer eller de samme mønstre for progression. Fra diagnosetidspunktet overlever en patient med ALS typisk tre til fem år.
mens estimaterne varierer, menes det nu, at cirka 20% af als-patienterne også har tegn og symptomer på frontotemporal demens. Som resultat, patienter kan mangle evnen til fuldt ud at forstå betydningen af deres sygdom, de kan tage dårlige beslutninger om deres kliniske pleje, eller de kan blive ophidsede og vanskelige for plejere, der prøver at hjælpe dem. Andre patienter kan have problemer med at forstå sprog eller kommunikere, hvilket er et separat problem fra artikulationsproblemerne, der følger med ALS. Nogle ALS-patienter har haft ændringer i deres adfærd eller psykiatriske problemer i årevis, før de udviklede ALS, og først indtil en fuld neuropsykologisk undersøgelse er afsluttet, forstår familien, at en FTD-sygdom var begyndt flere år før. Forskere har fundet ud af, at ud over de patienter, der har en diagnose af FTLD, har op mod 50% af als-patienterne milde ændringer i deres evne til at koncentrere sig, fokusere på flere ideer eller handlinger ad gangen eller træffe komplekse vurderinger, kaldet udøvende funktion.
er der medicin til behandling af ALS?
læger har begrænsede valgmuligheder til behandling af ALS. Undersøgelser tyder på, at patienternes længde af overlevelse og livskvalitet forbedres ved hjælp af vejrtrækning om natten tidligt i løbet af sygdommen og ved aggressiv anvendelse af alternative fodringsmuligheder for at sikre god ernæring, når det bliver svært at sluge. På nuværende tidspunkt er rilusol det eneste lægemiddel, der er godkendt af FDA til behandling af ALS. I kliniske forsøg, har rilusol vist en lille fordel i beskedent stigende overlevelsestid. Patienter med co-morbid FTLD og ALS har oftere svært ved at følge behandlingsanbefalinger, måske fordi agitation, dårlig indsigt og kognitive ændringer resulterer i et afslag på at overholde lægens anbefalinger. Som et resultat forkortes levetiden undertiden hos patienter med begge sygdomme. Specifikke lægemidler har vist sig at være nyttige til behandling af agitation, apati og depression, der almindeligvis ses i FTLD.
medicin, der skal undgås
medicin, der kan påvirke muskelstyrken eller synke, bør undgås, især lægemidler, der blokerer dopamin i hjernen.
Hvilke Andre Ting Hjælper?
når folk har både FTD og ALS, har de ofte dårlig indsigt i deres ALS-symptomer og kan derfor være uenige med familien om kliniske ændringer, behandlingsanbefalinger og behovet for nødvendigt udstyr. De har undertiden problemer med at bruge en kommunikationsenhed eller træffe beslutninger vedrørende PEG og BiPAP, som er vigtige livsbevarende foranstaltninger. Alle disse problemer forvirrer en allerede meget vanskelig sygdom for familier og sundhedsudbydere.
ud over medicin er der forskellige måder at hjælpe en person med ALS. Forskning har vist, at fysisk træning hjælper med at forbedre hjernens sundhed og forbedrer humør og generel kondition. En afbalanceret diæt, nok søvn og begrænset alkoholindtagelse er andre vigtige måder at fremme god hjernesundhed på. Andre sygdomme, der påvirker hjernen, såsom diabetes, højt blodtryk og højt kolesteroltal, bør også behandles, hvis de er til stede.