Multiple pterygium syndrom er en tilstand, der er tydelig før fødslen med hudbånd (pterygium) i leddene og mangel på muskelbevægelse (akinesi) før fødslen. Akinesi resulterer ofte i muskelsvaghed og leddeformiteter kaldet kontrakturer, der begrænser leddets bevægelse (arthrogryposis). Som et resultat kan multiple pterygium-syndrom føre til yderligere problemer med bevægelse, såsom arme og ben, der ikke fuldt ud kan strække sig.
de to former for multiple pterygium syndrom er differentieret af sværhedsgraden af deres symptomer. Multiple pterygium syndrom, Escobar type (undertiden benævnt Escobar syndrom) er den mildere af de to typer. Dødelig multipel pterygium syndrom er dødelig før fødslen eller meget kort efter fødslen.
hos mennesker med multiple pterygium-syndrom, Escobar-type, påvirker båndet typisk halsens hud
, fingre, underarme, indre lår og knæets ryg. Mennesker med denne type kan også have arthrogryposis. En side-til-side krumning af rygsøjlen (skoliose) ses undertiden. Berørte personer kan også have åndedrætsbesvær ved fødslen på grund af underudviklede lunger (lungehypoplasi). Mennesker med multiple pterygium-syndrom, Escobar-type, har normalt karakteristiske ansigtsegenskaber, herunder hængende øjenlåg (ptosis), udvendige hjørner af øjnene, der peger nedad (nedadgående palpebrale sprækker), hudfoldninger, der dækker det indre hjørne af øjnene (epicanthal folder), en lille kæbe og lavt indstillede ører. Mænd med denne tilstand kan have undescended testikler (kryptorchidisme). Denne tilstand forværres ikke efter fødslen, og berørte personer har typisk ikke muskelsvaghed senere i livet.
Lethal multiple pterygium syndrom har mange af de samme tegn og symptomer som Escobar typen. Derudover kan berørte fostre udvikle en ophobning af overskydende væske i kroppen (hydrops fetalis) eller en væskefyldt sæk, der typisk findes på bagsiden af nakken (cystisk hygrom). Personer med denne type har svær arthrogryposis. Lethal multiple pterygium syndrom er forbundet med abnormiteter såsom underudvikling (hypoplasi) i hjertet, lungen eller hjernen; vridning af tarmene (intestinal malrotation); nyre abnormiteter; en åbning i mundens tag (en ganespalte); og en usædvanlig lille hovedstørrelse (mikrocefali). Berørte personer kan også udvikle et hul i musklen, der adskiller maven fra brysthulen (membranen), en tilstand kaldet en medfødt diafragmatisk brok. Dødelig multipel pterygium syndrom er typisk dødelig i andet eller tredje trimester af graviditeten.